Badania genetyczne przed ciążą – ich wartość diagnostyczna

Czy warto wykonać badania genetyczne przed ciążą, Badania genetyczne przed ciążą - czy wykryją autyzm u dziecka, Badania genetyczne przed ciążą - czy wykryją SMA u dziecka, Badania genetyczne przed ciążą - jaki jest ich koszt

Badania genetyczne przed ciążą – ich wartość diagnostyczna

Badania genetyczne przed ciążą to dobrowolny wybór osób, które chcą sprawdzić swój stan zdrowia przed planowaniem potomstwa. Wiele zaburzeń genetycznych nie daje jednoznacznych objawów, jednak mogą być dziedziczone przez dzieci. Niektóre zaburzenia chromosomów prowadzą do problemów z płodnością czy do nawracających poronień.

Czy warto wykonać badania genetyczne przed ciążą?
Badania genetyczne przed ciążą – czy wykryją autyzm u dziecka?
Badania genetyczne przed ciążą – czy wykryją SMA u dziecka?
Badania genetyczne przed ciążą – jaki jest ich koszt?

Czy warto wykonać badania genetyczne przed ciążą?

Badania genetyczne przed ciążą są wykonywane przez rodziców, którzy planują posiadanie potomstwa. Badanie WES sprawdza cały zestaw genów, w których mogą znajdować się mutacje – nie zawsze powodują one objawy, jednak u dziecka mogą powodować zaburzenia metaboliczne, odporności czy schorzenia neurologiczne. Badania mogą określić ryzyko pojawienia się zaburzeń genetycznych u dziecka.

Badania genetyczne przed ciążą – czy wykryją autyzm u dziecka?

Nie ma badania, które jednoznacznie wykryje autyzm. W 25-30% przypadków autyzm może być spowodowany zaburzeniami genetycznymi, które znajdują się w obrębie ponad 200 genów. Można sprawdzić, czy mutacje są obecne u rodziców dziecka i jeśli tak to jakie jest ryzyko dziedziczenia wad przez dziecko. Nie można jednak w 100% stwierdzić, że u dziecka z tego powodu wystąpi autyzm.

Badania genetyczne przed ciążą – czy wykryją SMA u dziecka?

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni wynika z mutacji genów genu SMN1 lub genu SMN2. Można wykonać badanie w tym kierunku u rodziców. Badania genetyczne dziecka są możliwe do przeprowadzenia, ale dopiero po narodzinach – w tym celu pozyskuje się od dziecka próbkę krwi.

Badania genetyczne przed ciążą – jaki jest ich koszt?

Badania genetyczne są zróżnicowane pod względem kosztów, pojedyncze badania genów to koszt zaczynający się od około 200 złotych, jednak jest to cena bardzo ogólnikowa – wszystko zależy od typu badania. W przypadku skorzystania z kilku analiz to należy liczyć się z wysokimi kosztami. Znacznie lepszym pod względem finansowym wyjściem jest badanie WES, które analizuje 23 tysiące genów. Jego koszt to 6200-7000 złotych, jednak jest najszerszym badaniem na rynku.

O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 28.11.2021, 18:19 | Ostatnia aktualizacja: 28.12.2021, 08:39
Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń