Badania genetyczne przed ciążą – z których badań warto skorzystać?

Wiele kobiet planujących ciążę zastanawia się, jakie badania genetyczne przed ciążą warto wykonać i od czego zacząć. Chcesz przecież zrobić wszystko, aby zapewnić przyszłemu dziecku zdrowy start – spokojną ciążę i poczucie, że zadbaliście o to, co najważniejsze.

Dlatego coraz więcej par sięga po nowoczesne badania genetyczne wykonywane jeszcze przed ciążą. Najważniejszym z nich jest dziś GeneScreen®– panel nosicielstwa chorób genetycznych, który analizuje DNA obojga partnerów i sprawdza, czy nie nosicie tej samej zmiany w genie mogącej prowadzić do choroby u dziecka.

Dopiero następnym krokiem mogą być szersze testy, takie jak badanie WES czy dodatkowe badania przedkoncepcyjne.
Poniżej znajdziesz opis najważniejszych badań i sytuacji, w których warto je wykonać.

W jakich sytuacjach warto wykonać badania genetyczne przed ciążą?
Jakie są możliwe do wykonania badania genetyczne przed ciążą?
Ile czeka się na wynik badań genetycznych przed ciążą?
Inne badania genetyczne przed ciążą

W jakich sytuacjach warto wykonać badania genetyczne przed ciążą?

Badania genetyczne przed ciążą warto wykonać zawsze wtedy, gdy chcesz świadomie zadbać o zdrowie przyszłego dziecka. W szczególności będą pomocne, jeśli:

• W rodzinie występowały choroby genetyczne,
• Wystąpiły poronienia lub trudności z zajściem w ciążę,
• Planujesz ciążę po 30. roku życia,
• Przygotowujesz się do procedury IVF,
• Chcesz sprawdzić, czy Wasze geny są bezpieczne dla dziecka.

Najważniejszym badaniem na tym etapie jest panel nosicielstwa chorób genetycznych. To badanie sprawdza, czy dwoje zdrowych partnerów nie ma tej samej zmiany w genie, która mogłaby prowadzić do choroby u dziecka. Przykładem takiego badania jest GeneScreen®

Uzupełnieniem może być szersza diagnostyka, np. badanie WES lub ocena ryzyka chorób takich jak hemofilia czy zespół Retta.

Jakie są możliwe do wykonania badania genetyczne przed ciążą?

Badań dostępnych do wykonania przed ciążą jest wiele. Najważniejsze to:

1. Badania nosicielstwa chorób genetycznych – GeneScreen®

To podstawowe i najważniejsze badanie przed ciążą. GeneScreen® analizuje DNA obojga partnerów, aby ocenić, czy mogą przekazać dziecku tę samą zmianę genetyczną prowadzącą do choroby.

• Wykonywane raz w życiu – geny się nie zmieniają,
• Analizuje setki do ponad 2000 genów (w zależności od wariantu),
• Dotyczy chorób takich jak SMA, mukowiscydoza, choroby metaboliczne.

2. Badania rozszerzone – badanie WES

Badanie WES pozwala na bardzo szeroką analizę genomu i jest najdokładniejszym testem dostępnym obecnie w diagnostyce genetycznej. Wykrywa zmiany związane z chorobami dziedzicznymi u pacjenta.

Porównanie GeneScreen® i badania WES

Ile czeka się na wynik badań genetycznych przed ciążą?

Badania genetyczne są testami złożonymi, dlatego czas oczekiwania jest dłuższy niż przy badaniach rutynowych. W zależności od tego, które badanie wybierzesz:

• panele nosicielstwa – zwykle ok. 25 dni roboczych,
• badanie WES czas oczekiwania na diagnozę genetyczną wynosi zwykle 6–10 tygodni.

Inne badania genetyczne przed ciążą

Badanie WES

Badanie WES to jedno z najdokładniejszych badań genetycznych dostępnych obecnie na rynku. Analizuje egzom człowieka i pozwala wykryć szerokie spektrum zmian genetycznych. Decydując się na WES prekoncepcja, zyskujesz kompletną analizę genetyczną, która może mieć znaczenie nie tylko przed ciążą, ale również w przyszłości. Badanie wykonywane jest z próbki krwi, a materiał można pobrać w dowolnym miejscu na terenie całej Polski.

Oprócz badania WES istnieją również inne badania genetyczne, które w określonych sytuacjach mogą mieć kluczowe znaczenie w przygotowaniu do ciąży. Najczęściej dotyczą one oceny chromosomów, krzepliwości krwi oraz zgodności immunologicznej pomiędzy partnerami.

Kariotyp – badanie chromosomów obojga partnerów

Badanie kariotypu polega na analizie liczby i struktury chromosomów. Wykonuje się je u obojga partnerów, szczególnie gdy:

• występowały poronienia (zwłaszcza nawracające),
• starania o ciążę trwają dłużej bez wyraźnej przyczyny,
• planowana jest procedura in vitro (IVF),
• w rodzinie występowały aberracje chromosomowe.

Nieprawidłowy kariotyp u jednego z partnerów może wpływać na rozwój zarodka lub zwiększać ryzyko obumarcia ciąży. Badanie to wykonuje się raz w życiu.

Trombofilia wrodzona – badanie genetyczne krzepliwości krwi

Trombofilia wrodzona to zestaw mutacji genetycznych, które zwiększają skłonność do powstawania zakrzepów. U części kobiet może to mieć wpływ na przebieg ciąży i być związane m.in. z:

• poronieniami,
• powikłaniami łożyskowymi,
• zahamowaniem wzrastania płodu,
• stanami przedrzucawkowymi.

Wykrycie mutacji (np. czynnika V Leiden czy mutacji genu protrombiny) pozwala lekarzowi odpowiednio wcześnie zaplanować leczenie – często już na etapie starań o ciążę.

KIR + HLA-C – badanie zgodności immunologicznej partnerów

Badanie KIR + HLA-C ocenia relację pomiędzy układem odpornościowym kobiety a genami partnera. Ma szczególne znaczenie u par, u których:

• występowały poronienia o nieustalonej przyczynie,
• dochodziło do braku implantacji zarodka mimo prawidłowego IVF,
• podejrzewa się nadreaktywność układu immunologicznego kobiety.

Wynik badania pomaga lekarzowi lepiej zrozumieć, jak organizm kobiety reaguje na zarodek oraz dobrać strategię zwiększającą szanse na prawidłowy rozwój ciąży.

Jak połączyć te badania w sensowny plan?

Każde z opisanych badań odpowiada na inne pytanie:

• GeneScreen® – czy możecie przekazać dziecku chorobę genetyczną,
• Kariotyp – czy chromosomy obojga partnerów są prawidłowe,
• Trombofilia wrodzona – czy krzepliwość krwi nie zwiększa ryzyka powikłań ciąży,
• KIR + HLA-C – czy układ immunologiczny kobiety sprzyja implantacji i rozwojowi ciąży.

Badania te nie zastępują się, ale wzajemnie uzupełniają.
Najczęściej pierwszym krokiem jest badanie nosicielstwa genetycznego (GeneScreen®), a kolejne testy wykonuje się wtedy, gdy istnieją konkretne wskazania medyczne.

Najczęściej zadawane pytania