Badania na padaczkę – Przewodnik po diagnostyce epilepsji
Padaczka, znana również jako epilepsja, to przewlekłe zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nawracającymi napadami padaczkowymi, które mogą mieć różną intensywność i formę. Wczesne wykrycie i diagnoza tego schorzenia pozwolą na odpowiednie leczenie oraz zapewnić pacjentowi optymalną jakość życia. Jakie badania na padaczkę można przeprowadzić, aby potwierdzić lub wykluczyć padaczkę? W tym artykule przedstawiamy szczegółowe informacje na temat diagnostyki epilepsji, w tym kiedy i kto przeprowadza badania oraz jakie testy są najważniejsze.
Kiedy można zrobić badania na padaczkę?
Spis treści
Diagnoza padaczki może zostać postawiona w każdym wieku, jednak najczęściej pojawia się ona u dzieci oraz osób starszych. W przypadku wystąpienia pierwszego napadu padaczkowego, ważne jest jak najszybsze przeprowadzenie odpowiednich badań diagnostycznych. Napady padaczkowe mogą być wywołane przez różne czynniki. W związku z tym ocena przyczyny padaczki jest potrzebna, aby móc odpowiednio pomóc pacjentowi.
Lekarz powinien zlecić badania na padaczkę, jeśli pacjent doświadczył co najmniej dwóch nieprowokowanych napadów padaczkowych lub jeśli pierwszy napad miał charakter wskazujący na ryzyko powtórzenia. W przypadku dzieci, objawy takie jak nagłe przerwanie aktywności, drżenie kończyn czy mimowolne ruchy oczu powinny skłonić rodziców do konsultacji ze specjalistą.
Badania na padaczkę – kto diagnozuje padaczkę?
Diagnoza padaczki wymaga współpracy zespołu specjalistów, ponieważ objawy mogą być mylące i podobne do innych schorzeń neurologicznych.
Proces diagnostyczny zaczyna się od szczegółowego wywiadu medycznego oraz analizy historii napadów. Ważne jest, aby pacjent i jego bliscy dostarczyli jak najwięcej informacji na temat charakteru i okoliczności wystąpienia napadów, co pozwala lekarzowi na wstępną ocenę i skierowanie na odpowiednie badania. Warto pamiętać, że na rynku dostępne są genetyczne badania padaczki, jak badania WES.
Badania na padaczkę – najszerszy test
Najszerszym badaniem genetycznym dla dzieci i dorosłych jest badanie WES. Test ten wykonuje się także jako badanie padaczki. Test WES może rozpoznać przyczynę padaczki, jeżeli leży w genach. Podstawowe badania na padaczkę, które są także wykonywane to np. morfologia, badanie moczy, badanie EEG. Pozwala ono na wykrycie nieprawidłowych wyładowań elektrycznych, które mogą wskazywać na padaczkę. Innym szeroko stosowanym badaniem jest rezonans magnetyczny (MRI) mózgu, który pozwala na ocenę struktury mózgu i wykluczenie innych przyczyn napadów, takich jak guzy, wady rozwojowe czy zmiany pourazowe.
W przypadku podejrzenia padaczki o podłożu genetycznym, zalecane są również badania genetyczne, badanie WES, Umożliwiają one identyfikację mutacji genów, które mogą być odpowiedzialne za występowanie padaczki, co ma istotne znaczenie w doborze odpowiedniego leczenia.
Badania na padaczkę dla najmłodszych
Diagnoza padaczki u najmłodszych dzieci jest szczególnie wyzwaniem, ponieważ objawy mogą być subtelne i różnorodne. W przypadku niemowląt i małych dzieci, napady mogą przybierać formę epizodów nagłego sztywnienia, mimowolnych ruchów kończyn czy krótkotrwałej utraty kontaktu z otoczeniem.
Rodzice, którzy obserwują u swojego dziecka niepokojące zachowania, takie jak napady drgawkowe, brak reakcji na bodźce czy epizody bezruchu, powinni jak najszybciej skonsultować się z pediatrą lub neurologiem dziecięcym. W przypadku małych dzieci, badanie EEG często wykonywane jest podczas snu, co zwiększa szansę na uchwycenie nieprawidłowych wyładowań elektrycznych.
Wczesne rozpoznanie i leczenie padaczki ma kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia pacjenta.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

