Badanie CTFR – wskazania, koszty i wyniki
Mutacje w genie CFTR są przyczyną mukowiscydozy, jednej z najczęstszych chorób genetycznych o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Mukowiscydoza wpływa na wiele organów, najbardziej na płuca i trzustkę, prowadząc do poważnych komplikacji zdrowotnych. Właśnie tutaj kluczową rolę odgrywa badanie CFTR, umożliwiające wykrycie mutacji w tym genie, co ma zasadnicze znaczenie zarówno dla diagnozy, jak i planowania rodziny. Przyjrzyjmy się bliżej wskazaniom do wykonania tego badania, jego kosztom, sposobowi przeprowadzania oraz czasie oczekiwania na wyniki.
Wskazania do wykonania badania CTFR
Spis treści
Badanie CFTR jest zalecane w różnych sytuacjach. Przede wszystkim, powinno być rozważone u osób z diagnozą mukowiscydozy lub u których stwierdzono objawy sugerujące tę chorobę, takie jak przewlekłe problemy z drogami oddechowymi czy trzustką. Jest również wskazane dla nosicieli mutacji w genie CFTR, co ma znaczenie w planowaniu rodziny, ponieważ dwoje nosicieli ma zwiększone ryzyko posiadania dziecka z mukowiscydozą. Mutacja w genie CTFR może być przyczyną niepłodności.
Ile kosztuje badanie CTFR ?
Koszt badania CFTR może się znacząco różnić w zależności od kraju, laboratorium oraz zakresu analizowanych mutacji. Podstawowa analiza najczęstszych mutacji może kosztować od kilkuset do kilku tysięcy złotych. Szczegółowe sekwencjonowanie całego genu CFTR, umożliwiające identyfikację rzadszych mutacji, jest droższe.
Jak jest wykonywane badanie CTFR ?
Badanie CFTR polega na analizie DNA w celu wykrycia mutacji w genie CFTR. Próbka DNA zazwyczaj pozyskiwana jest z krwi obwodowej, choć możliwe jest również użycie innych źródeł, takich jak wymazy z policzka. Po ekstrakcji DNA, wykorzystuje się różne metody genetyczne do zidentyfikowania znanych mutacji lub przeprowadzenia pełnego sekwencjonowania genu. Proces ten wymaga zaawansowanych technologii i specjalistycznej wiedzy.
Kiedy przyjmą wyniki badania CTFR ?
Czas oczekiwania na wyniki badania CFTR może wahać się od kilku dni do kilku tygodni, w zależności od wybranej metody analizy oraz obciążenia pracą laboratorium. Analiza poszczególnych mutacji zazwyczaj trwa krócej niż pełne sekwencjonowanie genu.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
