Jak wykonać badanie na trombofilię: Przebieg badania na trombofilię wrodzoną
Skłonność do powstawania zakrzepów w żyłach i tętnicach bardzo często jest uwarunkowana genetycznie. Z tego powodu warto wykonywać badanie na zakrzepicę, które może wykryć mutacje odpowiadające za skłonność do zakrzepów. Zaburzenia w obrębie DNA mogą, jednak nie muszą odpowiadać za zakrzepy – większa skłonność do ich powstawania wymaga odpowiedniego stylu życia i regularnych badań, dzięki czemu można ograniczyć ryzyko rozwoju zakrzepicy.
Przyczyną trombofilii mogą być różne mutacje genetyczne, w tym mutacja Leiden, czynnik V R2 (inaczej c), polimorfizmy 4G/5G w genie PAI-1 (PAI 1, PAI 1 SERPINE1), które wpływają na mechanizmy biochemiczne regulujące krzepnięcie krwi.
Trombofilia wrodzona zwiększa ryzyko powikłań zdrowotnych, takich jak zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, udar mózgu oraz choroba wieńcowa. Do najpoważniejszych powikłań należą także zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, udar mózgu, zawał serca, choroby zakrzepowo-zatorowe oraz powikłania dotyczące ośrodkowego układu nerwowego. Zakrzepy mogą zaburzać prawidłowy przepływ krwi w układzie krwionośnym, prowadząc do poważnych konsekwencji. Objawów choroby zakrzepowo-zatorowej nie należy lekceważyć, ponieważ mogą być pierwszym sygnałem do wykonania panelu rozszerzonego badań genetycznych w kierunku trombofilii.
Wprowadzenie do trombofilii wrodzonej
Spis treści
Ważne! Trombofilia wrodzona to zaburzenie, które powoduje, że Twój organizm ma skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi. Wynika to z nieprawidłowości w mechanizmach biochemicznych odpowiedzialnych za regulację procesu krzepnięcia. W praktyce oznacza to, że jeśli masz trombofilię wrodzoną, może łatwiej dochodzić u Ciebie do powstawania zakrzepów w żyłach i tętnicach – a to może prowadzić do naprawdę poważnych konsekwencji zdrowotnych. Do najczęstszych powikłań należą zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, udar mózgu oraz choroba wieńcowa.
Trombofilia wrodzona jest szczególnie niebezpieczna, jeśli jesteś w ciąży – może być przyczyną poronień nawykowych, zahamowania wzrastania płodu, a także wad cewy nerwowej u dziecka. Skłonność do powstawania zakrzepów często ujawnia się w sytuacjach zwiększonego ryzyka takich jak ciąża, okres połogu czy stosowanie antykoncepcji hormonalnej. Wczesne wykrycie trombofilii wrodzonej pozwala Ci na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki i zmniejszenie ryzyka rozwoju groźnych chorób zakrzepowych – to może uratować Ci życie i zdrowie.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Główną przyczyną trombofilii wrodzonej są mutacje w określonych genach, które odpowiadają za prawidłowy przebieg procesu krzepnięcia krwi. Najczęściej spotykane to mutacja genu protrombiny, prowadząca do wzmożonej syntezy protrombiny i zwiększenia krzepliwości krwi, a także mutacja czynnika V Leiden oraz zmiany w genie MTHFR. Obecność tych mutacji znacząco podnosi ryzyko powstawania zakrzepów, zarówno w żyłach, jak i tętnicach – to coś, o czym musisz wiedzieć, jeśli masz podejrzenie trombofilii w rodzinie.
Do czynników ryzyka należą również elementy Twojego stylu życia, takie jak palenie papierosów, stosowanie antykoncepcji hormonalnej czy długotrwały brak aktywności fizycznej. Ryzyko powstawania zakrzepów wzrasta także w przypadku współistnienia innych chorób, takich jak zespół antyfosfolipidowy czy choroba zakrzepowo-zatorowa. Warto pamiętać, że trombofilię wrodzoną możesz wykryć dzięki badaniu genetycznemu, które pozwala zidentyfikować obecność mutacji, takich jak czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny czy zmiany w genie MTHFR. Wczesna diagnostyka umożliwia Ci wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych i zmniejszenie ryzyka groźnych powikłań, takich jak zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna czy zawał serca.
Jak wykonać badanie na trombofilię ?
Badanie na trombofilię jest wykonywane na podstawie wymazu pobranego z wewnętrznej strony policzka. Wymaz jest bardzo częstą metodą pobrania próbki do badania na trombofilię (w testDNA – najczęstszą). Pobranie jest proste i trwa nie dłużej niż 30 sekund, dlatego można wykonać je samodzielnie w domu. Możliwe jest również wykonanie badania na podstawie próbki krwi żylnej pobranej w placówce laboratorium – obie metody badań genetycznych zapewniają taką samą skuteczność i wiarygodny wynik. Badanie na trombofilię to badanie genetyczne, które pozwala zidentyfikować predyspozycje do choroby zakrzepowo-zatorowej.
W jakim celu wykonywane jest badanie na trombofilię w kierunku zwiększenia krzepliwości krwi?
Badanie na trombofilię wrodzoną ma na celu sprawdzenie, czy osoba poddawana analizie ma genetyczną skłonność do powstawania zakrzepów. Jest to ważne szczególnie w przypadku kobiet, które bezskutecznie starają się o dziecko lub mają za sobą poronienia. Wykrycie mutacji odpowiadających za trombofilię wrodzoną może skłaniać do zmiany stylu życia oraz wykonywania regularnych badań – w ten sposób można wystrzegać się epizodów zakrzepowych, które mogą być groźne dla zdrowia. Jednym z głównych wskazań do wykonania badania są objawów choroby zakrzepowo-zatorowej, które mogą sugerować obecność trombofilii.
Jaki jest czas oczekiwania na wyniki badania na trombofilię ?
Wynik badania genetycznego wykonywanego w celu diagnostyki trombofilii wrodzonej jest udostępniany w 6-7 dni roboczych. Czas ten naliczany jest od kiedy próbka trafi do analizy, jeśli jest przesyłana za pośrednictwem kuriera to należy doliczyć 1-2 dni na transport. Wynik jest następnie udostępniany pacjentowi drogą online.
Ile kosztuje badanie na trombofilię ?
Badanie na trombofilię wrodzoną wykonane na podstawie wymazu z policzka jest najtańsze, jeśli próbka zostanie pobrana samodzielnie przez pacjenta. Wówczas cena badania to 467 zł. Cena może być wyższa wówczas, kiedy próbką do badania jest krew żylna lub badanie na trombofilię jest wykonywane w pakiecie z innymi analizami genetycznymi.
Cena zawiera (bez konsultacji z genetykiem) Cena zawiera (z konsultacją z genetykiem) Bezpieczne płatności
V Leiden,
mutacja genu
protrombiny, warianty C677T i A1298C genu MTHFR, PAI-1/
SERPINE1,V R2
4-7 dni roboczych
darmową przesyłkę
darmową przesyłkę
Zamów terazTreści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
