Czy warto wykonać badanie kariotypu u rodziców?

Na czym polega badanie kariotypu rodziców

Kariotyp jest indywidualnym zestawem genów, które nie zmieniają się przez całe życie. Stosunkowo proste badanie cytogenetyczne może powiedzieć wiele na temat stanu zdrowia i ewentualnych obciążeń genetycznych. Badanie kariotypu rodziców jest polecane dla par, które starają się o potomstwo – wadliwe geny można bowiem dziedziczyć zarówno od matki, jak i ojca dziecka.

Na czym polega badanie kariotypu rodziców?

Badanie kariotypu rodziców polega na pobraniu niewielkiej ilości krwi żylnej. W warunkach laboratoryjnych dochodzi do hodowli limfocytów krwi obwodowej, które są nośnikiem DNA i zapewniają odpowiednią ilość materiału do badania. Następnie analizowana jest budowa i ilość chromosomów – raportowane są wykryte nieprawidłowości, które mogą prowadzić do zaburzeń genetycznych.

Jakie zalety niesie ze sobą wykonanie badania kariotypu rodziców?

Badanie kariotypu rodziców pozwala na określenie, czy kobieta i mężczyzna są obciążeni wadami genetycznymi – mogą one prowadzić np. do problemów z poczęciem lub utrzymaniem ciąży, mimo iż na pierwszy rzut oka para wydaje się zdrowa. Co ważne, zaburzenia genetyczne mogą być dziedziczone przez dzieci – jeśli badanie kariotypu wskaże nieprawidłowości u rodziców, nie jest wykluczone, że będą one dziedziczone przez potomstwo.

Co przekonuje rodziców do wykonania badania kariotypu?

Badanie kariotypu wykonuje się szybko i jest oferowane przez większość laboratoriów genetycznych. Wymaga pobrania niewielkiej ilości krwi żylnej, jest więc bezinwazyjne. Wynik może posłużyć do diagnostyki niepłodności czy nawracających poronień, które bardzo często wymagają specjalistycznych badań DNA. Nie można się więc dziwić, że wiele par decyduje się zbadać swój kariotyp.

Jakie są przeciwwskazania do wykonania badania kariotypu?

Przeciwwskazaniami do badania kariotypu jest niedawno przeprowadzona transfuzja krwi, przeszczep narządów czy szpiku kostnego. W takich okolicznościach należy odroczyć wykonanie analizy. Badanie kariotypu zaleca się również przełożyć podczas trwania infekcji – dla bezpieczeństwa pacjenta, jak i pracowników laboratorium.

Wszystkie artykuły
Back to Top