Badanie kariotypu – do czego służy?

Pozwala na wykrycie wad wrodzonych u dzieci (m.in. zespołu Downa, Pataua czy Edwardsa), ale często jest też stosowane w diagnostyce niepłodności lub problemów z utrzymaniem ciąży. Wynik badania kariotypu warto skonsultować z lekarzem genetykiem.

Kariotyp – na czym polega badanie?

Badanie kariotypu (inaczej nazywane badanie cytogenetyczne) jest badaniem genetycznym. Polega na analizie DNA w celu określenia, czy nie występują w nim zmiany. Jest proste i szybkie. Próbkę stanowi krew pobrana z żyły odłokciowej pacjenta. Na wynik czeka się ok. 4 tygodnie. (Dowiedz się więcej o badaniu kariotypu)

Poddani badaniu mogą zostać rodzice lub samo dziecko, jeszcze w okresie prenatalnym albo po narodzinach. Pozwala ono m.in. na wykrycie aberracji chromosomowych, które są przyczyną wad wrodzonych u dzieci (takich jak trisomia 21, która prowadzi do rozwoju zespołu Downa). Zdarza się również, że stają się one powodem przedwczesnego porodu lub poronienia, ponieważ wada genetyczna płodu uniemożliwia mu właściwy rozwój. Wpływ na to mogą mieć natomiast geny rodziców.

Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności

Badania genetyczne, w tym badanie kariotypu, są coraz częściej wykorzystywane w diagnostyce niepłodności. Dają odpowiedź na pytanie o przyczyny ciążowych niepowodzeń, a tym samym zwiększają szansę na utrzymanie kolejnych ciąż. Ważna jest tutaj konsultacja z lekarzem genetykiem, która może uspokoić przyszłych rodziców i ułatwić im zrozumienie ewentualnego problemu.

Badanie kariotypu w celu wykrycia wady u rodziców

Aberracje chromosomowe płodu często są kwestią przypadku, na którą rodzice nie mają wpływu. Szacuje się, że nawet 30% komórek rozrodczych kobiet i 10 % komórek rozrodczych męskich może zawierać w sobie uszkodzony materiał genetyczny. Bywa jednak i tak, że jedno z rodziców okazuje się nosicielem pewnych mutacji – dlatego właśnie warto przeprowadzić u nich badanie kariotypu. Pozwala ono na potwierdzenie lub wykluczenie np. zespołu Robertsona, zespołu Klinefeltera u mężczyzn czy zespołu Turnera u kobiet (czyli aberracji, które mają wpływ na genetyczny rozwój płodu). Dzięki temu możliwa stanie się ocena ryzyka powtórzenia się problemów z zajściem w ciążę i określenie szans na jej prawidłowy przebieg w przyszłości.

Badanie kariotypu w celu wykrycia wady u dziecka

Wszelkie trudności z utrzymaniem ciąży (zwłaszcza w pierwszym trymestrze) mogą mieć związek z genetycznymi wadami dziecka. Aby to sprawdzić, warto przeprowadzić badanie kariotypu poronionego płodu (jeśli jest to możliwe) oraz kariotypy obojga rodziców (zwłaszcza w przypadku potwierdzenia aberracji chromosomowej). Pozwoli to na określenie możliwej przyczyny poronień.

Badanie kariotypu, gdy ktoś w rodzinie chorował już na wadę genetyczną

Sprawdzenie kariotypu mogą też rozważyć osoby, u których w rodzinie wystąpiły choroby o podłożu genetycznym. Pozwoli ono określić ryzyko powtórzenia się zaburzenia i pomoże zaplanować ciążę. Badanie warto jednak rozważyć nawet w przypadku podejrzenia wystąpienia wady genetycznej u płodu czy istnienia zaburzeń związanych z chromosomami u potencjalnych rodziców. W przypadku kobiet istotną przesłanką mogą być problemy pokwitania i pierwotny brak miesiączki jako jedne z objawów niepłodności o możliwie genetycznej przyczynie.

Badanie kariotypu – pomocne w okresie prenatalnym i po narodzinach dziecka

Badanie kariotypu często przeprowadza się również u dzieci w okresie prenatalnym, jak i po narodzeniu. Pozwala ono na wykrycie wady genetycznej lub jej potwierdzenie po wcześniejszej wstępnej diagnozie. Kariotyp umożliwia m.in. stwierdzenie wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomowych, odpowiedzialnych za zespół Downa, Pataua czy Edwardsa. Są to wady wynikające z obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu w jednej z par chromosomu (nazywanego potocznie trisomią).

Tekst powstał przy współpracy z portalem Genetyczne.pl, www.genetyczne.pl

Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państwo, jaki typ testu będzie odpowiedni, chcą uzyskać więcej informacji na temat samego badania lub mają inne pytania, zapraszamy do kontaktu z nami.

Zapraszamy do skorzystania z naszej oferty!