Czym jest badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne to inaczej badanie kariotypu. Jest to jedna z najczęściej wykonywanych analiz genetycznych. Pozwala na ocenę chromosomów, a dokładniej ich budowy oraz ilości. Wszelkie zmiany w obrębie kariotypu mogą być czynnikiem powodującym zaburzenia genetyczne – wiele nieprawidłowości dzieci dziedziczą po swoich rodzicach.

Na czym polega badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne polega na pobraniu próbki krwi żylnej od pacjenta. Metodą in vitro w warunkach laboratoryjnych przeprowadza się hodowlę limfocytów krwi obwodowej, które zapewniają optymalną próbkę do badania. Ocenie podczas badania podlegają chromosomy – sprawdza się ich prawidłową ilość oraz budowę. Wykryte nieprawidłowości mogą świadczyć o zaburzeniach genetycznych.

Jakie choroby można wykryć za pomocą badania cytogenetycznego?

Badanie cytogenetyczne jest w stanie wykryć wiele chorób genetycznych, ale również mutacje, które u pacjenta wcale nie muszą powodować choroby. Badanie jest w stanie wykryć wady wrodzone, takie jak zespół Downa, niedobory odporności, przyczyny niepłodności, skłonność do nawykowych poronień. Badanie kariotypu wykrywa zaburzenia zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych.

W jakim celu przeprowadzane jest badanie cytogenetyczne?

Badanie kariotypu ma celu sprawdzenie, czy zestaw chromosomów u danej osoby jest prawidłowy. Ma to na celu diagnostykę chorób genetycznych, a także objawów, które trudno jest jednoznacznie przypisać do danego schorzenia, np. problemów z płodnością. Badanie cytogenetyczne jest wykorzystywane przy podejrzeniu wad genetycznych, a wynik pomaga lekarzowi w postawieniu diagnozy.

Jak wygląda wynik badania cytogenetycznego?

Wynik badania cytogenetycznego zawiera informacje dotyczące tego, czy w badanej próbce wykryto nieprawidłowy kariotyp. Jeśli tak jest to zmiany są szczegółowo opisane. Każdy nieprawidłowy wynik musi zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, który postawi diagnozę i omówi z pacjentem dalsze postępowanie. Lekarz wypowie się na temat tego, czy dana nieprawidłowość wykryta na podstawie badania genetycznego oznacza chorobę genetyczną.