Dla kogo przeznaczone są badania WES?

Badania WES obejmują analizę całego genomu i dlatego nie mają sobie równych w diagnostyce zaburzeń genetycznych. Badania WES występują w kilku wariantach różniących się zakresem czy ilością pobieranych próbek. Bez względu na to, które badanie WES zostanie wybrane, z pewnością pomoże wykryć lub wykluczyć zaburzenia u osoby dorosłej lub u dziecka.

Badania WES a zdrowie dziecka

Badania WES można wykonywać u dzieci nawet tuż po urodzeniu. Mogą zastępować badania genetyczne na autyzm, badania metaboliczne u dzieci czy potwierdzić/wykluczyć diagnozę stawianą już w okresie prenatalnym. Badanie wykonuje się także w celu przesiewowym, by sprawdzić stan zdrowia malucha nawet bez wskazań lekarskich. Wynik jest ważny rzez całe życie, dlatego koszty badania stanowią dobrą inwestycję w zdrowie dziecka.

Badania WES a zaburzenia rozwojowe u dzieci

Zaburzenia rozwojowe u dzieci mogą świadczyć o zaburzeniach genetycznych, które mogą się objawiać właśnie w takiej formie. Badanie WES PREMIUM czy WES TRIO jest w stanie pomóc w zdiagnozowaniu stanu zdrowia dziecka. W ten sposób można wykryć choroby, które nie dają jednoznacznych objawów, a przy tym mogą być dziedziczone po rodzicach. Zdiagnozowanie dziecka bez specjalistycznych badań może okazać się niemożliwe.

Czy badania WES można wykonać w przypadku podejrzenia autyzmu, padaczki u dziecka?

Badania na padaczkę i badania na autyzm to zwykle analizy panelowe, które mają na celu wykrywanie typowych dla tych zaburzeń mutacji. Oferują one ograniczony zakres, dlatego test WES jest znacznie lepszym wyborem. Przy podejrzeniu autyzmu lub padaczki warto sprawdzić stan zdrowia malucha pod kątem występowania nieprawidłowości genetycznych. Kompletna analiza WES może wykryć również inne zaburzenia, które dają podobne objawy.

Badania WES – cena i wiarygodność

Badanie WES cena w dużej mierze zależy od typu wybranej analizy oraz od tego, jaki jest cennik laboratorium. Badania WES nie są tanie, jednak skuteczne – ich wiarygodność wynosi 99,9%, analizują cały ludzki genom. Koszt badania w wersji standardowej to około 5900 złotych, w wersji PREMIUM około 6300 złotych. Najdroższe jest badanie TRIO WES – należy zapłacić wówczas około 9000 złotych.