Czym jest diagnoza genetyczna?

Choroby genetyczne nie zawsze dają jednoznaczne objawy. Często schorzenia takie (np. choroby metaboliczne) są mylone z innymi chorobami, a objawy nawet bagatelizowane przez lekarzy. Diagnoza genetyczna jest szansą na stwierdzenie, co dolega dziecku oraz opracowanie metod leczenia. Badania genetyczne dzieci zyskują na popularności, ponieważ są nieinwazyjne i wykazują wysoką skuteczność.

Czym jest diagnoza genetyczna?
Kto stawia diagnozę genetyczną?
Jak wygląda diagnoza genetyczna?
Ile się czeka na diagnozę genetyczną?

Czym jest diagnoza genetyczna?

Diagnoza genetyczna to potwierdzenie źródła niepokojących objawów u dziecka, wraz ze stwierdzeniem ich źródła. Na podstawie analizy genetycznej lekarz stwierdza, czy objawy chorobowe mogą być związane z mutacjami w obrębie genów. Zazwyczaj analizę całego genomu wykonuje się poprzez badanie WES, jednak popularne jest również badanie FRAX.

Kto stawia diagnozę genetyczną?

Diagnoza genetyczna musi być opracowana przez lekarza genetyka, który dokona szczegółowej interpretacji wyniku. Dopiero na tej podstawie można wybrać najbardziej efektywną metodę leczenia. Diagnoza genetyczna musi być poprzedzona odpowiednią ilością badań – mogą to być badanie FRAX lub WES, które pozwalają na nowoczesną diagnostykę. Taka diagnoza jest niezwykle ważna w codziennym życiu, może zastąpić nawet badanie przed szczepieniem, które każdorazowo wymaga podawania tych samych danych.

Jak wygląda diagnoza genetyczna?

Diagnoza genetyczna wygląda tak samo, jak każde inne badanie genetyczne, ponieważ opiera się na pobraniu próbki krwi. Tak naprawdę sam proces diagnozowania przebiega z dala od pacjenta, który otrzymuje kartę z wynikami do ręki lub drogą elektroniczną. Ważne jest, by nie tylko oczekiwać najlepszych warunków badania dla chorego, o ile prawidłowo go zdiagnozować, jednak wygoda pacjenta ma duże znaczenie ponieważ bardzo często wykonywane są badania genetyczne dzieci.

Ile się czeka na diagnozę genetyczną?

Diagnoza genetyczna opiera się na skomplikowanych procesach badania próbek , dlatego też wystarczy zlecić ją do wykonania raz w życiu. Na wynik należy oczekiwać dłuższy czas, jednak zależy to od wybranego badania. Standardowo czas oczekiwania wynosi około 12 tygodni. Długi czas oczekiwania wynika z tego, że badania wymagają nowoczesnych technik badania próbek, konieczny jest też specjalistyczny sprzęt medyczny. Najlepszym badaniem pozwalającym na pełna diagnostykę genetyczna jest badanie WES.

Przeczytaj też:

1. badania na odpornosc
2. badania na padaczkę
3. badania na autyzm