Czym jest triploidia? Jak wykryć to zaburzenie?
Triploidia to mutacja genetyczna, która polega na obecności dodatkowego zestawu chromosomów w komórce. Czy triploidia jest niebezpieczne? Jakie może dawać objawy? Jak można wykryć triploidie? Podpowiadamy.
Triploidia – co to takiego?
Spis treści
Triploidia to wada letalna (śmiertelna), spowodowana obecnością dodatkowego zestawu chromosomów [1]. Do wystąpienia nieprawidłowości w postaci triploidii może się przyczynić zapłodnienie komórki jajowej przez dwa plemniki lub diploidia gamety, czyli brak podziału dojrzałej komórki jajowej lub plemnika [1].
Jakie objawy daje triploidia?
Triploidia może dawać różnorodne objawy. Najczęściej w wyniku triploidii dochodzi do rozwoju [2]:
• cech dysmorfii,
• deformacji w obrębie kończyn oraz palców,
• wad serca, nerek, nadnerczy, rdzenia kręgowego, wątroby, pęcherzyka żółciowego, jelit,
• zaburzeń w rozwoju mózgu.
Zaburzenia te są na tyle poważne, że w większości przypadków triploidia skutkuje samoistnym poronieniem pomiędzy 7 a 17. tygodniem ciąży [3]. Wyższy wskaźnik przeżywalności jest odnotowany, gdy wystąpi triploidia mozaikowa (nieprawidłowość dotycząca tylko niektórych komórek) [2].
Jak wykryć triploidię?
Triploidię można wykryć już na etapie ciąży, jest to możliwe dzięki badaniom prenatalnym.
Czy Nifty pro bada triploidię?
Test NIFTY pro bada 94 nieprawidłowości genetyczne, takie jak trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau) oraz mikroduplikacje i mikrodelecje. Nie bada jednak triploidii. Dowiedz się więcej o badaniu NIFTY pro >>
Źródła:
1. Kolarski M, Ahmetovic B, Beres M, Topic R, Nikic V, Kavecan I, Sabic S. Genetic Counseling and Prenatal Diagnosis of Triploidy During the Second Trimester of Pregnancy. Med Arch. 2017 Apr;71(2):144-147. doi: 10.5455/medarh.2017.71.144-147. PMID: 28790549; PMCID: PMC5511524.
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/triploidy/ [dostęp 2022-10-03]
3. Gardner RJM, Sutherland GR, Schaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 4th ed. >New York, NY: Oxford University Press; 2012.
*w zależności od kursu walutowego
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
