W ramach naszego cyklu publikacji artykułów, planujemy regularnie przedstawiać Państwu nietypowe przypadki z zakresu analiz genetycznych w naszym laboratorium, które rzadko są omawiane, ale mają ogromne znaczenie dla nauki w genetyce. Dziś rozpoczynamy od szczegółowego omówienia nietypowej analizy materiału poronnego, co pozwoli na głębsze zrozumienie tej złożonej i ważnej kwestii.
Opis przypadku pacjentki
Podczas analizy genetycznej materiału poronnego, natrafiliśmy na nietypowy wynik: uzyskany profil genetyczny był żeński i niespokrewniony z profilem genetycznym matki.
Co więcej, wszystkie badane markery wykazały pojedyncze sygnały amplifikacji, co wskazuje na występowanie haploidii – rzadkiej sytuacji, gdzie materiał genetyczny zawiera tylko pojedynczy zestaw chromosomów, a nie podwójny, jak to jest zwykle w komórkach ludzkich.
Pewność, ze wynik badania dotyczy Twojego dziecka!
Zdarza się, że próbka do badania zabezpieczona przez szpital zawiera mieszaninę DNA dziecka i matki lub wyłącznie DNA matki. W takiej sytuacji bez sprawdzenia, czy dostarczona próbka należy rzeczywiście do dziecka, uzyskany wynik jest całkowicie nieinformatywny ponieważ dotyczy matki, a ta prawdopodobnie jest zdrowa.
Dlatego też wykonując badanie genetyczne po poronieniu, jako jedno z nielicznych laboratoriów, porównujemy materiał poronny z wymazem od matki, co pozwala nam potwierdzić, że materiał pochodzi od dziecka, zapewniając pewny i wiarygodny wynik.
Rozwinięcie diagnostyczne
Podejrzewając, że materiał genetyczny może pochodzić wyłącznie od biologicznego ojca, zasugerowaliśmy pobranie wymazu z wewnętrznej strony policzka od ojca dla dalszych badań. Po przeprowadzeniu porównawczej analizy genetycznej, wszystkie sygnały na elektroforegramie potwierdziły, że materiał poroniony posiadał wyłącznie chromosomy pochodzące od ojca, czyli pochodzenia androgennego.
Na zdjęciu po lewej przedstawiono prawidłowy kariotyp, zawierający podwójny zestaw chromosomów, a po prawej zaprezentowano haploidię, rzadkiej sytuacji, gdzie materiał genetyczny zawiera tylko pojedynczy zestaw chromosomów.
Zmiana Metodologii Badawczej
W obliczu uzyskanych wyników, pacjentce zaproponowano zmianę metody badawczej. Metoda pierwotnie wybrana przez pacjentkę nie wykrywa podejrzewanej wady genetycznej, natomiast laboratorium ma możliwości wykorzystania innej techniki biologii molekularnej pozwalającą w tej sytuacji na wydane wyniku diagnostycznego. W takich sytuacjach, znając ograniczenia danych metod, zawsze rekomendujemy takie rozwiązania, które pozwolą na poznanie przyczyny poronienia.
Ten przypadek podkreśla znaczenie dokładnej diagnostyki genetycznej w przypadkach poronień oraz możliwość odkrywania nieoczekiwanych wyników, które mogą rzucić nowe światło na przyczyny i mechanizmy poronień. Wykorzystywanie różnych technik biologii molekularnej pozwala na uzyskiwanie wyników diagnostycznych klinicznie, a indywidualne podejście do każdego pacjenta jest kluczowe.
Odpowiada Dyrektor Laboratorium Krystyna Szymczyk
Więcej informacji na temat badań po poronieniu dostępnych w naszym laboratorium znajdziesz poniżej.
Klikaj i odkrywaj z nami!
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
