Historia pacjenta [WPINACZ]
Kiedy zanik kosmków nie oznacza celiakii
Lekarz zlecił Pani Katarzynie badanie genetyczne w kierunku celiakii, choć ta od 3 lat miała już zdiagnozowaną celiakię. Rozpoznanie postawiono na podstawie biopsji jelita, która wykazała zanik kosmków jelitowych.
Wynik badania – brak wariantów HLA-DQ2 i HLA-DQ8. To oznacza wykluczenie celiakii choć pacjentka miała ją „potwierdzoną” biopsją.
Lekarz zlecił to badanie ponieważ od początku podejrzewał, że zanik kosmków u tej pacjentki ma zupełnie inną przyczynę niż celiakia. Potrzebował badania, które rozstrzygnie sprawę i wybrał jedyne, które potrafi celiakię wykluczyć: badanie genów.
Ujemny wynik HLA-DQ2/DQ8 zdjął celiakię ze stołu i otworzył drogę do szukania prawdziwej przyczyny. W tym wypadku była to choroba Leśniowskiego–Crohna.
Nie. Celiakia jest najczęstszą przyczyną zaniku kosmków jelitowych, ale nie jedyną. W badaniu, w którym przeanalizowano przypadki pacjentów z zanikiem kosmków i ujemnymi przeciwciałami, celiakia (w postaci seronegatywnej) odpowiadała za mniej niż połowę rozpoznań – resztę stanowiły zupełnie inne choroby.
- Leki – najbardziej znanym przykładem jest olmesartan, popularny lek na nadciśnienie, który u części osób wywołuje enteropatię „udającą” celiakię (biegunka, chudnięcie, zanik kosmków). Po odstawieniu leku jelito się regeneruje. Kosmki mogą uszkadzać też m.in. leki immunosupresyjne (azatiopryna, metotreksat) czy niesteroidowe leki przeciwzapalne.
- Pasożyty – przede wszystkim lamblia (Giardia lamblia); przewlekła lambioza potrafi dawać obraz łudząco podobny do celiakii.
- Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) — wrodzone zaburzenie produkcji przeciwciał, któremu mogą towarzyszyć przewlekłe biegunki, zaburzenia wchłaniania i zanik kosmków.
- Enteropatia autoimmunologiczna – rzadka choroba, w której układ odpornościowy atakuje jelito niezależnie od glutenu.
- Choroby zapalne jelit – zanik kosmków bywa spotykany m.in. w chorobie Leśniowskiego-Crohna.
- Inne przyczyny – przewlekłe infekcje (w tym H. pylori), niektóre chłoniaki jelita, a u małych dzieci także nietolerancja białek mleka krowiego.
Każda z tych chorób wymaga innego leczenia i żadnej z nich nie leczy dieta bezglutenowa. Pacjent z zanikiem kosmków z powodu leku czy lambli może latami stosować ścisłą dietę bez glutenu i nie poczuć żadnej poprawy, bo prawdziwa przyczyna cały czas działa.
Dokładnie tę, którą wykorzystał lekarz z naszej historii. Międzynarodowe zalecenia dotyczące diagnostyki zaniku kosmków przy ujemnych przeciwciałach wskazują badanie HLA-DQ2/DQ8 jako jeden z kluczowych kroków:
brak genów = celiakię można praktycznie wykluczyć i od razu skierować diagnostykę na inne tory (leki, pasożyty, odporność), zamiast tracić miesiące na dietę bezglutenową, która nie mogła pomóc.
