Autor: mgr Alek­san­dra Majs­nerows­ka – diete­tyk klin­iczny

Homocysteina – czy należy jej się bać?

W świ­etle najnowszych badań okazu­je się, iż homo­cys­teina powin­na być istot­nym mark­erem diag­nos­ty­cznym Jej wyso­ki poziom coraz częś­ciej wiązany jest nie tylko z zaburzeni­a­mi ze strony układu krąże­nia, ale i wielo­ma choroba­mi cywiliza­cyjny­mi. Zarówno warun­ki środowiskowe, uwarunk­owa­nia gene­ty­czne, jak i nasz styl życia wpły­wać mogą na stęże­nia homo­cys­teiny. Dłu­gotr­wale pod­wyżs­zona może nieko­rzyst­nie wpły­wać na nasz orga­nizm, induku­jąc stany zapalne oraz przy­czy­ni­a­jąc się do pow­stawa­nia wielu chorób.

Czym jest homocysteina?

Homo­cys­teina jest endo­gen­nym, siarkowym aminok­wasem, który jest pro­duk­tem prze­jś­ciowym oraz pro­duk­tem ubocznym w reakcji mety­lacji na szk­laku przemi­an innego aminok­wa­su- metioniny. Homo­cys­teina pow­sta­je w proce­sach fizjo­log­icznych w wewnątrz każdej komór­ki, a więc nie jest aminok­wasem dostar­czanym wraz z poży­wie­niem. Trans­portowana jest na zewnątrz komórek, gdzie moż­na oznaczyć jej stęże­nie w osoczu. W osoczu też ule­ga utle­nie­niu. Jej poziom we krwi oznacza całkow­itą jej ilość w orga­nizmie. W metab­o­lizmie homo­cys­teiny bierze udzi­ał wiele wit­a­min, sub­stancji min­er­al­nych. Do najis­tot­niejszych zal­icza­my m.in.: kwas foliowy, wit­a­miny B2, B6 czy B12.

Co wpływa na poziom homocysteiny w organizmie?

Jed­ną z najczęst­szych przy­czyn zbyt wysok­iego stęże­nia homo­cys­teiny jest niedobór w diecie pro­duk­tów bogatych w wit­a­miny z grupy B oraz zbyt wyso­ka podaż pro­duk­tów bogatych w aminok­was metion­inę (szczegól­nie biał­ka zwierzęce). Okazu­je się, że znaczne zwięk­sze­nie podaży w diecie folianów prowadz­ić może do obniże­nia homo­cys­teiny nawet o 25%, przy czym udzi­ał innych kofak­torów tj. wit­a­miny B12 wyda­je się mieć mniejszy w tym udzi­ał. Niedobór tych mikroskład­ników sub­stancji może prowadz­ić do zmniejszenia akty­wnoś­ci enzymów uczest­niczą­cych w przemi­an­ie homo­cys­teiny, co może skutkować jej wysokim poziomem wewnątrzkomórkowym, a tym samym zwięk­szonego trans­portu zewnątrzkomórkowego i wzros­tu w osoczu.

 

Na pod­wyższe­nie stęże­nia homo­cys­teiny wpły­wać mogą również czyn­ni­ki środowiskowe takie jak: naduży­wanie alko­holu, kofeiny, pale­nie tyto­niu czy brak akty­wnoś­ci fizy­cznej. Czyn­ni­ki te bowiem zaburza­ją praw­idłowe wchła­ni­an­ie kwa­su foliowego. Dłu­gotr­wałe przyj­mowanie niek­tórych leków również może przy­czy­ni­ać się do pow­sta­nia hiper­ho­mo­cys­teine­mii (aminog­lute­timid, kar­ba­mazepina, cholestyra­m­i­na, kolesty­pol, L-dopa, IPP – inhibito­ry pompy protonowej, sul­faza­lazy­na, met­formi­na, timetro­prim, l-metion­i­na, metotrek­sat, kwas niko­tynowy, teofil­i­na, tri­amteren, tlenek azo­tu).

Homocysteina a mutacja genu MTHFR

Bard­zo częstą przy­czyną hiper­ho­mo­cys­teine­mii są również polimor­fizmy genów związanych w tworze­niem enzymów biorą­cych udzi­ał w jej przek­sz­tałce­ni­ach. Jed­nym z najczęś­ciej wys­tępu­ją­cych polimor­fizmów w pop­u­lacji europe­jskiej jest punk­towa mutac­ja pole­ga­ją­ca na zami­an­ie cytozyny © na tyminę (T) w pozy­cji 677 (C677→T) genu MTHFR, który kodu­je reduk­tazę metylenote­trahy­dro­fo­lianową.

Poziom homocysteiny w osoczu — normy

Normy lab­o­ra­to­ryjne homo­cys­teiny wynoszą a 5–14 qmol/l. Z pewnoś­cią taki sze­ro­ki zakres ref­er­en­cyjny może dawać nam złudne poczu­cie, że nasz wynik jest praw­idłowy. Za pod­wyżs­zony poziom homo­cys­teiny uzna­je się > 10qmol/l) i tak stan nazy­wamy hiper­ho­mo­cys­teine­mią i uznawany jest za cyto­toksy­czny dla orga­niz­mu. Za praw­idłowe uzna­je się stęże­nie homo­cys­teiny w grani­cach 5–9 qmol/l. Oczy­wiś­cie poziom homo­cys­teiny uza­leżniony jest od wieku, płci czy stanu fizjo­log­icznego. Za praw­idłowe stęże­nia u kobi­et planu­ją­cych ciążę uzna­je się 6–7 qmol/l.

Hiperhomocysteinemia a ciąża

Kobi­ety planu­jące ciążę, zwłaszcza te u których wys­tępu­je mutac­ja w genie MTHFR, powin­ny sys­tem­aty­cznie kon­trolować poziom homo­cys­teiny, gdyż jej wyso­ki poziom równie nieko­rzyst­nie wpły­wa na płod­ność, zaburza­jąc inter­akcję pomiędzy komór­ka jajową, a plem­nikiem, upośledza­jąc implan­tację zapłod­nionego jaja czy wpły­wa­jąc nieko­rzyst­nie na pro­ces embri­o­genezy. Należy pamię­tać, iż homo­cys­teina jest pośred­nim mark­erem niedoboru wit­a­min z grupy B.

 

Hiper­ho­mo­cys­teine­mia może zwięk­szać ryzyko poronień nawykowych, może hamować rozwój pło­du czy doprowadz­ić do jego obu­mar­cia. Homo­cys­teina gro­madzą­ca się w komórkach pło­du może doprowadzać do wys­tępowa­nia wielu uszkodzeń, wad cewy ner­wowej, wad ser­ca, rozszczepu krę­gosłu­pa.

Hiper­ho­mo­cys­teine­mia u ciężarnych kobi­et prowadz­ić może do hipotrofii pło­du i kon­sek­wencji niskiej masy urodzeniowej, przed­w­czes­nego poro­du przed 37 tygod­niem ciąży, stanu prze­drzu­cawkowego, przed­w­czes­nego odkle­ja­nia się łożys­ka, powikłań zakrzepowo-zatorowych, czy nad­ciśnienia tęt­niczego.

Badacze nor­wescy stwierdzili zależność pomiędzy hiper­ho­mo­cys­teine­mią u kobi­et ciężarnych a wada­mi cewy ner­wowej, rozszczepem pod­niebi­enia u ich potomst­wa, czy wada­mi stóp. Dlat­ego tak ważne jest dostar­czanie w diecie oraz suple­men­tacji odpowied­niej daw­ki folianów w okre­sie prokrea­cyjnym, zarówno przed planowaniem ciąży, jak i w pier­wszych jej miesią­cach.

 

Coraz więcej badań wskazu­je na skuteczne kon­trolowanie i obniżanie poziomu homo­cys­teiny poprzez wprowadzanie suple­men­tacji odpowied­nią for­mą kwa­su foliowego w połącze­niu z inny­mi wit­a­m­i­na­mi taki­mi w grupy B. Wyda­je się zasadne, alby kobi­ety z mutacją genu MTHFR przyj­mowały suple­men­ty z kwasem foliowym w formie akty­wnej, takiej jak metylo­fo­lian czy folin­ic acid, unika­jąc przy tym suple­men­tów z syn­te­ty­cznym kwasem foliowym w formie folic acid.

 

Bib­li­ografia:

1. S. Kraczkows­ka, Z. Suchoc­ka, J. Pachec­ka, Pod­wyżs­zone stęże­nie homo­cys­teiny we krwi jako wskaźnik zagroże­nia zdrowia, Biul. Wydz. Farm. AMW, 2005, 3, 19–24.
2. A. Baszczuk, Z. Kopczyńs­ki, Hiper­ho­mo­cys­teine­mia u chorych na schorzenia układu krąże­nia, Postępy Hig. Med. Dośw. (online), 2014; 68: 579–589 e-ISSN 1732–2693.
3. L. Medard, Hiper­ho­mo­cys­teine­mia czyn­nikiem ryzy­ka w patologii ciąży, schorzeni­ach układu krąże­nia i choro­bie Alzheimera, Bor­gis — Medy­cy­na Rodzin­na 3/1999, s. 24–28.
4. A. Brzo­zows­ka, E. Sicińs­ka, W. Roszkows­ki, Rola folianów w żywie­niu osób starszych, Roczn. PZH, 2004, 55, NR 2, 159–164,
5. U. Grober, Mikroskład­ni­ki Odży­w­cze, Med­Pa­harm, Wrocław, 2010, s. 326–329.
6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27736023