Wysoki poziom homocysteiny a MTHFR

mthfr a homocysteina

Masz wysoki poziom homocysteiny? Czy wiesz, że jedną z przyczyn może być mutacja w genie MTHFR? Najważniejsze to poznać wroga – bo tylko wtedy można skutecznie z nim walczyć. Gdy wiesz, co stoi za problemem, łatwiej dobrać odpowiednie działania i leczenie.

.Czym jest homocysteina?

Homocysteina powstaje we wszystkich komórkach organizmu i jest ważnym składnikiem do produkcji innych aminokwasów, które są niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. Aby przemiana homocysteiny w inne aminokwasy była prawidłowa, potrzebne są witaminy B6, B12 oraz kwas foliowy. Jeśli ich zabraknie, poziom homocysteiny we krwi rośnie. Zbyt wysoki poziom homocysteiny może uszkodzić ściany tętnic, co sprzyja gromadzeniu się cholesterolu LDL i prowadzi do rozwoju miażdżycy.

Wysoki poziom homocysteiny a MTHFR – co ich łączy?

Do właściwego przekształcenia homocysteiny niezbędne są witaminy z grupy B w tym kwas foliowy. Wariant genu MTHFR powoduje, że nie sę one właściwie przetwarzane przez co może występować ich deficyt. Tym samym właściwa przemiana homocysteiny zostaje zaburzona, co prowadzi, że wzrasta jej poziom we krwi.

Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną umiarkowanej hiperhomocysteinemii jest polimorfizm genu kodującego MTHFR. Jest to mutacja punktowa, polegająca na zamianie cytozyny na tyminę w pozycji 677 (C677T), prowadząca do zamiany alaniny na walinę. [1]

Wysoki poziom homocysteiny – dlaczego warto zrobić badanie MTHFR?mthfr a homocsyteina

  • dowiesz się, czy wysoki poziom homocysteiny we krwi jest spowodowany mutacją
  • będziesz mógł obniżyć stężenie homocysteiny dzięki właściwie dobranemu leczeniu, a tym samym zmniejszyć ryzyko miażdżycy, zawału serca, udaru mózgu
  • Twój lekarz będzie wiedzieć jakie formy i dawki kwasu foliowego i wit. B12 Ci zalecić, aby skutecznie zmniejszyć poziom homocysteiny
  • będąc w ciąży zminimalizujesz możliwość poronienia i powstania wad cewy nerwowej u potomstwa
  • zyskasz informację, czy masz genetyczne predyspozycje do zakrzepicy

 

badanie mutacji mthfr, mthfr, mutacja mthfr

Badanie 2 mutacji genu MTHFR

badanie mutacji mthfr, mthfr, mutacja mthfr

Badanie mutacji
genu MTHFR

  • Sprawdzamy 2 mutacje:
    MTHFR c.665C>T i c.1286A>C (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)
  • Szybki wynik: 4-7 dni
    roboczych –
    najszybciej
    na rynku!
  • Darmowy zestaw: przy jego
    pomocy
    pobierzesz próbki
    samodzielnie w domu
  • Darmowa dostawa:

    kurier lub paczkomat (próbki pacjent odsyła na swój koszt). Bezpłatna wysyłka również za granicę!
  • Gwarancja na próbki: brak
    ryzyka
    nieprawidłowego
    pobrania
Opcja dodatkowa:Polecamy!

*Wykonując szerszy pakiet badań oszczędzasz 401 zł!
🎉 Promocja świąteczna -10%
Z kodem GRU25 Pakiet trombofilia w cenie 420 zł zamiast 467 złPromocja do 8.12.2025
349 

Cena zawiera
darmową wysyłkę i odbiór próbki

🎉 PROMOCJA ŚWIĄTECZNA -10%
467 zł
420 zł

Cena zawiera
darmową wysyłkę i odbiór próbki

Promocja do 8.12.2025

 

Homocysteina a ciąża

Zbyt wysokie stężenie homocysteiny może mieć wpływ na przebieg ciąży. Wiąże się to z ryzykiem takich powikłań:
• Rzucawka
• Zaburzenia krążenia łożyskowego,
• Wczesne i nawykowe poronienia
• Przedwczesne porody
• Mała masa urodzeniowa dziecka
• U rozwijającego się w łonie matki dziecka może powodować wady cewy nerwowej.

.

U kobiet z obecnością wariantów genu MTHFR i zbyt wysokim poziomem homocysteiny zaleca się już w okresie poprzedzającym ciążę przyjmowanie odpowiedniej formy i dawki kwasu foliowego oraz witaminy z grupy B.

Inne przyczyny wysokiego poziomu homocysteiny

• Zaburzona czynność nerek, która powoduje upośledzenie katabolizmu aminokwasów siarkowych
• Nowotwory
• Łuszczyca
• Niedoczynność tarczycy
• Cukrzyca
• Leki (tiazydy, metotreksat, karbamazepina, fenytoina)
• Wiek (stężenie wzrasta z wiekiem)
• Płeć (mężczyźni po okresie dojrzewania mają wyższe stężenie od kobiet o ok. 2 umol/l
• Stany fizjologiczne: ciąża, wiek ponemopauzalny, zwiększenie masy mięśniowej
• Diety eliminacyjne powodujące niedobory witaminowe
• Palenie papierosów
• Nadużywanie alkoholu
• Nadmierny wysiłek fizyczny
[1] D. Gąsiorowska, K. Korzeniowska, A. Jabłecka: Homocysteina. Farmacja współczesna 2008;1 1: 169-175, s. 170

 

 

O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 14.04.2021, 07:48 | Ostatnia aktualizacja: 17.04.2025, 12:28
Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń