Badanie kariotypu u dziecka – gdzie wykonać?
Kariotyp to obraz wszystkich 46 chromosomów człowieka, na który składają się 22 pary chromosomów autosomalnych i 1 para chromosomów płci. Badanie kariotypu u dziecka może pomóc w diagnozie wielu różnych schorzeń i zespołów genetycznych.
Dlaczego badanie kariotypu jest ważne?
Badanie kariotypu jest jednym z podstawowych badań w genetyce medycznej. Umożliwia ono wykrycie różnych nieprawidłowości chromosomowych, które mogą być przyczyną wielu chorób i zaburzeń. Zrozumienie kariotypu pacjenta może pomóc lekarzom w postawieniu diagnozy. Dla wielu rodziców badanie kariotypu u dziecka jest pierwszym krokiem w zrozumieniu przyczyn problemów zdrowotnych ich pociechy.
W jakich sytuacjach badanie wykonuje się badanie kariotypu u dziecka?
Spis treści
Istnieje wiele sytuacji, w których lekarze mogą zalecić badanie kariotypu u dziecka. Są to m.in.:
- podejrzenie wad wrodzonych (zespołu Downa),
- nieprawidłowości w rozwoju,
- jeśli dziecko ma niezwykłe cechy fizyczne lub objawy sugerujące określony zespół genetyczny,
- zaburzenia płciowe
Badanie kariotypu – jak przebiega?
Wystarczy umówić się na wizytę w 1 z 300 placówek w całej Polsce. Na miejscu personel pobierze próbkę krwi z żyły odłokciowej, czyli tak samo jak do zwykłej morfologii.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
Po przesłaniu formularza, nasz konsultant skontaktuje się z Tobą w celu potwierdzenia terminu wizyty w placówce.
Badanie kariotypu u dziecka – jak się przygotować?
Do badania kariotypu nie trzeba szczególnie przygotowywać dziecka. Nie musi ono być też na czczo. Ważne, aby dziecko było dobrze nawodnione.
Badanie kariotypu u dziecka – ile się czeka na wynik, cena badania
• terminy pobrania próbki do badania są bardzo szybkie
• wynik badania zostanie udostępniony online
• czas realizacji 15-21 dni roboczych
• cena badania: 457 zł
Co wykrywa badanie kariotypu?
- Trisomie chromosomów, np. zespół Downa, zespół Edwordsa
- Trisomie chromosomów płci, np. zespół Klinefeltera
- Translokacje – przemieszczenie się fragmentu chromosomu
- Delecje – utrata odcinka chromosomu
- Duplikacje – powielenie tego samego fragmentu chromosomu
Wynik badania kariotypu u dziecka – omów z genetykiem
Badanie kariotypu jest badaniem genetycznym, dlatego wynik warto omówić z lekarzem genetykiem, który posiada specjalistyczną wiedzę na temat chromosomów, genów i dziedziczenia.
Jeśli w badaniu kariotypu zostaną zidentyfikowane nieprawidłowości, genetyk może omówić potencjalne ryzyko dla innych członków rodziny, w tym ryzyko dla przyszłych dzieci.
Więcej o konsultacji z genetykiem możesz przeczytać TUTAJ
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
