MTHFR – gen, który warto zbadać przed ciążą
Warianty C677T i A1298C genu MTHFR obniżają zdolność organizmu do wchłaniania standardowej formy kwasu foliowego. Dlatego badanie tego genu zaleca się wykonać u wszystkich kobiet planujących ciążę. Na podstawie wyniku lekarz może dobrać odpowiednią dawkę i formę „witaminy życia”.
Badanie genu MTHFR – na czym polega?
Spis treści
To badanie, które polega na sprawdzeniu, czy występują warianty C677T i A1298C genu MTHFR. Można wykonać je na podstawie wymazu z policzka lub ewentualnie krwi. Ich obecność obniża wchłanianie standardowej formy kwasu foliowego, co może spowodować niedobory.
Nieprawidłowy wynik genu MTHFR – co dalej?
W takiej sytuacji należy skonsultować się z lekarzem. Na podstawie wyniku badania MTHFR i ewentualnie innych badań (np. poziom kwasu foliowego i witaminy B12) dobierze on odpowiednią suplementację. Chodzi nie tylko o dawkę, ale też formę (być może potrzebna będzie aktywna forma witaminy).
Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zawraca uwagę, że u kobiet z polimorfizmem (wariantem) genu MTHFR skuteczniejsza jest suplementacja właśnie aktywnym kwasem foliowym [1].
MTHFR a homocysteina
Obecność wariantów genu MTHFR może przyczyniać się też do zbyt wysokiego poziomu homocysteiny. Tymczasem w nadmiarze może ona zwiększać ryzyko poronienia i innych powikłań w ciąży, a także chorób układu sercowo-naczyniowego.
Źródła:
[1] D. Bomba-Opoń, L. Hirnle, J. Kalinka, A. Seremak-Mrozikiewicz, Suplementacja folianów w okresie przedkoncepcyjnym, w ciąży i połogu. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, „Ginekologia i Perinatologia Praktyczna” 2017, tom 2, nr 5, s. 213.
Redakcja testDNA
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół redakcyjny testDNA. Są one opiniowane i zatwierdzane zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną przez naszych ekspertów.
Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają pacjentów. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
