MTHFR – gen, który warto zbadać przed ciążą

mthfrWari­anty C677T i A1298C genu MTHFR obniża­ją zdol­ność orga­niz­mu do wchła­ni­a­nia stan­dar­d­owej formy kwa­su foliowego. Dlat­ego badanie tego genu zale­ca się wykon­ać u wszys­t­kich kobi­et planu­ją­cych ciążę. Na pod­staw­ie wyniku lekarz może dobrać odpowied­nią dawkę i for­mę „wit­a­miny życia”.

Badanie genu MTHFR – na czym polega?

To badanie, które pole­ga na sprawdze­niu, czy wys­tępu­ją wari­anty C677T i A1298C genu MTHFR. Moż­na wykon­ać je na pod­staw­ie wymazu z policz­ka lub ewen­tu­al­nie krwi. Ich obec­ność obniża wchła­ni­an­ie stan­dar­d­owej formy kwa­su foliowego, co może spowodować niedobo­ry.

Nieprawidłowy wynik genu MTHFR – co dalej?

W takiej sytu­acji należy skon­sul­tować się z lekarzem. Na pod­staw­ie wyniku bada­nia MTHFR i ewen­tu­al­nie innych badań (np. poziom kwa­su foliowego i wit­a­miny B12) dobierze on odpowied­nią suple­men­tację. Chodzi nie tylko o dawkę, ale też for­mę (być może potrzeb­na będzie akty­w­na for­ma wit­a­miny).
Pol­skie Towarzyst­wo Ginekologów i Położników zawraca uwagę, że u kobi­et z polimor­fizmem (wari­antem) genu MTHFR skuteczniejsza jest suple­men­tac­ja właśnie akty­wnym kwasem foliowym [1].

MTHFR a homocysteina

Obec­ność wari­antów genu MTHFR może przy­czy­ni­ać się też do zbyt wysok­iego poziomu homo­cys­teiny. Tym­cza­sem w nad­mi­arze może ona zwięk­szać ryzyko poronienia i innych powikłań w ciąży, a także chorób układu ser­cowo-naczyniowego.
 
Źródła:
[1] D. Bom­ba-Opoń, L. Hirn­le, J. Kalin­ka, A. Sere­mak-Mrozikiewicz, Suple­men­tac­ja folianów w okre­sie przed­kon­cep­cyjnym, w ciąży i połogu. Rekomen­dac­je Pol­skiego Towarzyst­wa Ginekologów i Położników, „Ginekolo­gia i Peri­na­tolo­gia Prak­ty­cz­na” 2017, tom 2, nr 5, s. 213.