MTHFR – kiedy warto zrobić badanie?

Obecność wariantu C677T/A1298C genu MTHFR może zaburzać wchłanianie standardowej formy kwasu foliowego i wiązać się ze wzrostem stężenia homocysteiny. To z kolei może niekorzystnie wpływać m.in. na ciążę (i stan zdrowia płodu, przyczyniając się do wystąpienia np. rozszczepu kręgosłupa) czy cały organizm.
 
1. Kto powinien zrobić badania MTHFR?
2. Dlaczego warto zrobić badanie MTHFR?
3. Kiedy zrobić badanie MTHFR?
4. Gdzie wykonać badanie MTHFR?
 

Kto powinien zrobić badania MTHFR?

Zastanawiasz się, kto powinien zrobić badania MTHFR? Zaleca się wykonanie go u kobiet na etapie planowania ciąży lub już w tym szczególnym stanie, po poronieniu, gdy w bliskiej rodzinie ktoś ma warianty C677T i/lub A1298C genu MTHFR i u kobiet, które mają już dziecko z wadą cewy nerwowej.
 
Badanie genu MTHFR warto wykonać też u osób ze zbyt wysokim poziomem homocysteiny. Publikacje naukowe mówią nawet, że: „Najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną podwyższonego stężenia Hcy jest polimorfizm genu kodującego MTHFR polegający na zamianie cytozyny na tyminę w pozycji 677 (C677T)” [1].

Dlaczego warto zrobić badanie MTHFR?

Wynik badania genu MTHFR pozwala wskazać, czy standardowy kwas foliowy jest prawidłowo przyswajany. Dlaczego warto zrobić badanie MTHFR? Na podstawie rezultatu lekarz może dobrać odpowiednią suplementację (dawkę i formę kwasu foliowego czy witaminy B12). To z kolei pozwoli zmniejszyć ryzyko poronienia, wad cewy nerwowej u dziecka i problemów zdrowotnych związanych z niedoborami kwasu foliowego czy nadmiarem homocysteiny.

Kiedy zrobić badanie MTHFR?

A zatem kiedy zrobić badanie MTHFR? Tak naprawdę warto wykonać je jak najszybciej – na etapie planowania ciąży, zaraz po poronieniu czy po otrzymaniu wyniku badania homocysteiny. To badanie genetyczne, więc na jego wynik nie mają wpływu żadne czynniki zewnętrzne (np. może być wykonane zaraz po poronieniu czy w ciąży i jego wynik się nie zmieni). Im szybciej zostanie wykonane badanie, tym szybciej będzie można rozpocząć ewentualnie dobrze dobraną suplementację.

Gdzie wykonać badanie MTHFR?

W takim razie gdzie wykonać badanie MTHFR? Można zrobić je w każdym miejscu świata, ponieważ do badania wystarczy wymaz z policzka (można pobrać go samodzielnie, wcześniej zamawiając zestaw pobraniowy na dowolny adres). Badanie można zrealizować też w jednym z 200 punktów pobrań.