Konsultacja wyniku NIFTY pro z lekarzem genetykiem klinicznym

Konsultacja wyniku NIFTY pro z lekarzem genetykiem

W przypadku uzyskania wyniku NIFTY pro wskazującego na nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem klinicznym. Lekarz wyjaśnia wynik i zaleca dalsze postępowanie, dzięki temu nasze Pacjentki nie są zostawione z wynikiem same. Wyniki NIFTY pro w testDNA konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej.

Renata-Posmykdr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej

Absolwentka Wydziału Lekarskiego Akademii Medycznej w Białymstoku w 1999r.

Odbyła wymagane staże krajowe i zagraniczne oraz kursy specjalistyczne, a w roku 2007 zdała egzamin specjalizacyjny z zakresu genetyki klinicznej.

Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

W latach 2001–2009 była asystentem/wykładowcą w Zakładzie Genetyki Klinicznej UMB oraz lekarzem w Poradni Genetycznej UDSK.

Od 2009 roku pracuje w Poradni Genetycznej „Genetics”, gdzie przyjmuje ponad 2000 pacjentów rocznie.

Ponadto konsultuje noworodki w oddziałach noworodkowych, udziela porad pacjentom onkologicznym oraz pacjentom zmagającym się z problemem niepłodności i utraty ciąż.

W 2015 roku obroniła pracę doktorską „Częstość występowania mutacji założycielskich w obrębie genu BRCA1 w populacji kobiet chorych na raka piersi w województwie podlaskim”.

Od 2019 roku kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej UMB oraz konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej (woj. podlaskie).

Pasjonatka dysmorfologii i rozpoznawania zespołów rzadkich u dzieci i dorosłych. Nieustannie podnosi swoje kwalifikacje poprzez udział w szkoleniach, kursach i konferencjach.

Uwielbia podróże, zabytki, piękno przyrody i poznawanie nowych smaków kulinarnych, które z przyjemnością odtwarza w ramach relaksu we własnej kuchni i degustuje z rodziną i przyjaciółmi.

Dlaczego ważne jest, aby wynik NIFTY pro konsultował lekarz genetyk kliniczny?

Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA:

„W przypadku otrzymania nieprawidłowego wyniku przesiewowego badania genetycznego wykonywanego na wolnym, płodowym DNA wskazana jest konsultacja pacjentki z specjalistą genetykiem klinicznym lub perinatologiem”

Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969

Zobacz też: Ubezpieczenie NIFTY pro w przypadku uzyskania pozytywnego wyniku badania >>

Dlaczego warto wykonać NIFTY pro w testDNA?


DOKŁADNOŚĆ
Czułość ponad 99% w wykrywaniu zespołu Downa. NIFTY wykonało już ponad 10 000 000 Mam na całym świecie, co jest potwierdzeniem jego wiarygodności.


SZYBKI WYNIK
98,7% wyników NIFTY pro wydajemy do 6 dni (maksymalny czas do 10 dni roboczych). Gdy tylko będzie gotowy, od razu sprawdzisz go online – wygodnie i szybko.


WYGODNIE I BLISKO
Test NIFTY pro wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Skorzystaj z szybkich terminów, nawet na dziś!


WSPARCIE PO WYNIKU
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, w cenie badania masz zapewnioną konsultację z doświadczonym lekarzem. Wyniki konsultuje specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. 


PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

Częste pytania o NIFTY pro

Czy NIFTY pro jest bezpieczny?

Tak, pobranie próbki do NIFTY pro jest bezpieczne. Do badania pobiera się małą próbkę krwi z ręki mamy (z żyły odłokciowej – jak do standardowych badań krwi). Dlatego NIFTY pro jest nieinwazyjny i nie wiąże się z ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej. Pobranie próbki jest bezpieczne i proste.

Kiedy warto zrobić test NIFTY pro?

Test NIFTY pro warto wykonać w każdym przypadku gdy mama chce nieinwazyjnie sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka i to w szerokim zakresie (102 nieprawidłowości genetyczne). Szczególnie jest wskazany gdy:

  • wiek matki wynosi ponad 35 lat,
  • w poprzedniej ciąży występowały choroby genetyczne,
  • w rodzinie występują choroby genetyczne,
  • badania prenatalne I trymestru dały wynik wskazujący na podwyższone ryzyko trisomii (ryzyko obliczone na podstawie testu złożonego). NIFTY pro pro ma wysoką czułość w wykrywaniu podstawowych trisomii, dlatego może dostarczyć więcej informacji. Prawidłowy wynik NIFTY pro w takiej sytuacji wielu mamom pozwala zyskać spokój i uniknąć badań inwazyjnych.
  • jest zalecana amniopunkcja (np. ze względu na podejrzenie trisomii 21., 13., 18.). Prawidłowy wynik NIFTY pro zwykle nie wymaga już potwierdzenia badaniem inwazyjnym.

W którym tygodniu ciąży wykonać test NIFTY pro?

Test NIFTY pro możesz wykonać po 10. tygodniu ciąży. Nie ma górnej granicy wieku ciąży i wiek ciąży (po skończonym 10 tc) nie wpływa na wiarygodność badania.

Co bada test NIFTY pro?

Test NIFTY pro bada 102 nieprawidłowości genetyczne i płeć na życzenie. Zakres badania obejmuje 6 trisomii, 4 choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów płciowych XY oraz 92 zespoły delecji i duplikacji. Dodatkowo badanie ustala płeć, która na wyniku podawana jest na życzenie.

Jaki jest czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro?

Czas oczekiwania na wynik testu NIFTY pro wynosi maksymalnie do 10 dni roboczych od dotarcia próbki do laboratorium (transport próbki twa 1-2 dni robocze). Często wynik jest szybciej i 98,7% wyników wydajemy do 6 dnia. Wynik udostępniamy gdy tylko jest gotowy – można go pobrać wygodnie online. Dzięki temu jest dostępny jeszcze szybciej bez konieczności dodatkowego dojazdu do placówki.

Gdzie wykonywany jest NIFTY pro?

NIFTY pro wykonywany jest w laboratorium Gene Planet na terenie Unii Europejskiej w Chorwacji.

Czym różni się test NIFTY pro od amniopunkcji i testu PAPP-A?

Można powiedzieć, że test NIFTY pro łączy w sobie nieinwazyjny charakter testu PAPP-A (jest to badanie wykonywane z krwi) i czułość zbliżoną do czułości amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Test NIFTY pro nie zastępuje badań diagnostycznych jednak gdy jest wykonany np. w przypadku podejrzenia trisomii 21., to jego prawidłowy wynik zwykle nie wymaga potwierdzenia badaniami inwazyjnymi. Często jest tak, że test PAPP-a i test złożony wskazują na podwyższone ryzyko trisomii a dodatkowe badania tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe. Dlatego NIFTY pro często pozwala uniknąć amnioopunkcji u mam zdrowych dzieci.

Czy NIFTY pro jest ubezpieczony?

Nie, obecnie żaden NIFTY pro w Polsce nie posiada ubezpieczenia na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego.

5/5 - (4 głosów / głosy)

Źródła: testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla

O autorze
Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 19.07.2022, 14:12 | Ostatnia aktualizacja: 10.03.2025, 08:10
Wszystkie artykuły

Powiązane artykuły

Wszystkie artykuły
Back to Top
Zadzwoń