Padaczka – choroba genetyczna
Padaczka – choroba genetyczna
Padaczka to choroba mózgu, która w klasycznej postaci charakteryzuje się napadami drgawek o różnym natężeniu. Jest to schorzenie o różnorodnych przyczynach i może rozwinąć się zarówno u dzieci, jak i u dorosłych o podatności genetycznej. Padaczka występująca u dzieci to choroba genetyczna, która podlega dziedziczeniu. Nieleczona, może prowadzić do zaburzeń rozwojowych u dziecka i być źródłem poważnych konsekwencji zdrowotnych. Co należy wiedzieć o padaczce genetycznej?
Padaczka – czy jest choroba genetyczną?
Padaczka Choroba Genetyczna – jakie badanie pomoże sprawdzić czy tak jest?
Badanie WES badaniem padaczki, jako choroby genetycznej
Czy padaczka, jako choroba genetyczna jest dziedziczna?
Padaczka – czy jest choroba genetyczną?
Spis treści
Padaczka jest chorobą układu nerwowego, w której komórki nerwowe w mózgu wykazują nieprawidłową, nadmierną aktywność. W przebiegu padaczki występują napady z drgawkami, ale możliwe są też ataki bezdrgawkowe. Padaczka u dzieci, przyczyną może być choroba genetyczna, może występować z powodu zaburzeń genetycznych i wrodzonych wad funkcjonowania mózgu. W takim wypadku objawy tej choroby pojawiają się wcześnie, nawet u dzieci. Epilepsja o podłożu genetycznym jest wynikiem mutacji w genach odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie komórek nerwowych.
Padaczka Choroba Genetyczna – jakie badanie pomoże sprawdzić czy tak jest?
Badania na padaczkę to badania genetyczne, które mogą obejmować pojedyncze geny. Wykonuje się także badania w pakiecie WES, podczas których sprawdzane są wszystkie znane regiony kodujące genów. Ponadto, aby sprawdzić czy w konkretnym wypadku padaczka to choroba genetyczna, można wykonać badania genetyczne padaczki sprawdzające obecność wrodzonych chorób genetycznych, takich jak zespół Retta, zespół Dravet i stwardnienie guzowate.
Badanie WES badaniem padaczki, jako choroby genetycznej
Badanie WES pod kątem sprawdzenia czy padaczka jest chorobą genetyczną obejmuje test genomu, w którym bierze się pod uwagę 23 tysiące regionów kodujących genów. Jest to kompleksowa analiza, w wyniku której można jednocześnie zbadać praktycznie wszystkie znane przyczyny padaczki genetycznej. Badanie WES można wykonać zarówno w celu sprawdzenia przyczyny padaczki w przebiegu choroby genetycznej, ale także profilaktycznie, nawet jeśli nie występują żadne objawy.
Czy padaczka, jako choroba genetyczna jest dziedziczna?
Padaczka, choroba genetyczna, jest dziedziczna. Z tego powodu, badania WES szczególnie zaleca się w rodzinach, gdzie są już osoby cierpiące na tą chorobę. Wczesna identyfikacja podatności na epilepsję pomaga w ewentualnej wczesnej diagnostyce zaburzenia oraz w profilaktyce. Aby uzyskać wiarygodny wynik, badanie WES należy zawsze przeprowadzać w specjalistycznej placówce i pod okiem doświadczonego lekarza genetyka i w taki taki test na padaczkę przyniesie wiele ważnych informacji.
Przeczytaj też:
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
