Pakiet ZDROWE DZIECKO to:

1) badanie pod kątem 91 chorób genetycznych, w tym:

68 chorób metabolicznych,

14 chorób niedoboru odporności (inaczej immunologicznych),

8 innych chorób – m.in. hemochromatozy, trombofilii wrodzonej,

2 nietolerancji pokarmowych (nietolerancja glutenu, nietolerancja laktozy).

zdrowe i szczęśliwe dzieci

Warto wiedzieć, że choroby genetyczne początkowo zwykle nie dają widocznych objawów lub objawy te są dość powszechne i przez to niespecyficzne (trudno powiązać je z konkretną chorobą). Mogą to być np. ulewanie, biegunki, wysypki, płaczliwość, obniżona odporność i podatność na infekcje, nieregularny oddech czy senność. Z tego powodu prawidłowa diagnoza stawiana jest dopiero wówczas, gdy objawy poważnie zagrażają życiu dziecka lub też powodują spory dyskomfort w życiu codziennym. W wielu przypadkach można tego uniknąć dzięki szybkiemu wykryciu choroby i podjęciu odpowiedniego leczenia.

Wbrew powszechnym opiniom coraz większa część chorób genetycznych jest już możliwa do leczenia – chociaż w przypadku tego typu schorzeń mówimy raczej o zahamowaniu rozwoju choroby (uszkodzonych genów na ten moment nie jesteśmy w stanie naprawić). Często do powstrzymania postępu schorzenia genetycznego wystarczy odpowiednia dieta (np. niskobiałkowa, niskocukrowa, bezglutenowa) lub też suplementacja brakującego składnika (np. biotyny czy karnityny). Dla terapii wielu chorób genetycznych stworzono też specjalne leki (np. enzymatyczne). Oczywiście leczeniem chorób genetycznych zajmują się lekarze i to do nich należy wybór odpowiedniej terapii. Żeby zacząć odpowiednie leczenie, chorobę trzeba jednak szybko i skutecznie zdiagnozować.

pakiet zdrowe dziecko

2) badanie wariantów (C677T i A1298C) genu MTHFR

Obecność polimorfizmu C677T/A1298C genu MTHFR może być przyczyną zbyt wysokiego poziomu homocysteiny. Nadmiar tego aminokwasu podwyższa natomiast m.in. ryzyko utraty ciąży (u kobiet) czy wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego (np. udaru czy zatoru). Dlaczego tak się dzieje? Nie bez znaczenia pozostaje fakt, że do prawidłowych przekształceń homocysteiny potrzebne są witamina B12 i kwas foliowy. A przy obecności polimorfizmów C677T i/lub A1298C genu MTHFR często występują niedobory tych substancji – ze względu na możliwe kłopoty z przyswajaniem standardowej formy kwasu foliowego.

3) badanie wrażliwości organizmu na ponad 200 leków, w tym:

– antybiotyki,

– leki kardiologiczne,

– leki onkologiczne,

– leki neurologiczne,

– leki gastrologiczne.

Każde dziecko będzie trochę inaczej reagować na substancję aktywną zawartą w leku. Wszystko zależy od tego, jak szybko przekształca się ona w jego organizmie. Dla jednego dziecka dany lek może być całkowicie bezpieczny i skuteczny, podczas gdy dla innego ta sama substancja będzie silnie toksyczna. Co o tym decyduje? Przede wszystkim geny. Wykonując test NOVA, dowiesz się, które substancje lecznicze są bezpieczne dla Twojego dziecka, a które mogą powodować nasilenie działań niepożądanych i z tego powodu nigdy nie powinny być mu podawane.

4) konsultacja ze specjalistą genetykiem

Kluczowym etapem w badaniu genetycznym jest konsultacja wyniku z lekarzem. Specjalista dokładnie wyjaśni wynik badania genetycznego oraz wyda dalsze zalecenia. W trakcie rozmowy telefonicznej lekarzowi można zadać wszelkie pytania dotyczące wyniku badania.

WAŻNE! Wynik badania genetycznego jest aktualny przez całe życie – to dlatego, że geny w ciągu życia się nie zmieniają! Badania genetycznego w kierunku danej choroby nie musisz powtarzać już nigdy w życiu – wystarczy zrobić je raz.

Data publikacji: 23/11/2018, Data aktualizacji: 28/05/2019