zdrowe i szczęśliwe dzieci

Pakiet ZDROWE DZIECKO to:

1) badanie pod kątem 92 chorób genetycznych, w tym:

- 68 chorób meta­bol­icznych,

- 14 chorób niedoboru odpornoś­ci (inaczej immuno­log­icznych),

- 8 innych chorób – m.in. hemochro­ma­tozy, zespołu Gilber­ta, trom­bofil­ii wrod­zonej,

- 2 nietol­er­ancji pokar­mowych (nietol­er­anc­ja glutenu, nietol­er­anc­ja lak­tozy).

 

Warto wiedzieć, że choro­by gene­ty­czne początkowo zwyk­le nie dają widocznych objawów lub objawy te są dość powszechne i przez to niespecy­ficzne (trud­no pow­iązać je z konkret­ną chorobą). Mogą to być np. ule­wanie, biegun­ki, wysyp­ki, płac­zli­wość, obniżona odporność i podat­ność na infekc­je, niereg­u­larny odd­ech czy sen­ność. Z tego powodu praw­idłowa diag­noza staw­iana jest dopiero wów­czas, gdy objawy poważnie zagraża­ją życiu dziec­ka lub też powodu­ją spory dyskom­fort w życiu codzi­en­nym. W wielu przy­pad­kach moż­na tego uniknąć dzię­ki szy­bkiemu wykryciu choro­by i pod­ję­ciu odpowied­niego leczenia.

Wbrew powszech­nym opin­iom coraz więk­sza część chorób gene­ty­cznych jest już możli­wa do leczenia – cho­ci­aż w przy­pad­ku tego typu schorzeń mówimy raczej o zahamowa­niu roz­wo­ju choro­by (uszkod­zonych genów na ten moment nie jesteśmy w stanie napraw­ić). Częs­to do pow­strzy­ma­nia postępu schorzenia gene­ty­cznego wystar­czy odpowied­nia dieta (np. nisko­bi­ałkowa, niskocukrowa, bezg­lutenowa) lub też suple­men­tac­ja braku­jącego skład­ni­ka (np. bio­tyny czy kar­ni­tyny). Dla ter­apii wielu chorób gene­ty­cznych stwor­zono też spec­jalne leki (np. enzy­maty­czne). Oczy­wiś­cie lecze­niem chorób gene­ty­cznych zaj­mu­ją się lekarze i to do nich należy wybór odpowied­niej ter­apii. Żeby zacząć odpowied­nie lecze­nie, chorobę trze­ba jed­nak szy­bko i skutecznie zdi­ag­no­zować.

pakiet zdrowe dziecko

2) badanie wariantów (C677T i A1298C) genu MTHFR

Obec­ność polimor­fiz­mu C677T/A1298C genu MTHFR może być przy­czyną zbyt wysok­iego poziomu homo­cys­teiny. Nad­mi­ar tego aminok­wa­su pod­wyższa nato­mi­ast m.in. ryzyko utraty ciąży (u kobi­et) czy wys­tąpi­enia chorób układu ser­cowo-naczyniowego (np. udaru czy zatoru). Dlaczego tak się dzieje? Nie bez znaczenia pozosta­je fakt, że do praw­idłowych przek­sz­tałceń homo­cys­teiny potrzeb­ne są wit­a­m­i­na B12 i kwas foliowy. A przy obec­noś­ci polimor­fizmów C677T i/lub A1298C genu MTHFR częs­to wys­tępu­ją niedobo­ry tych sub­stancji – ze wzglę­du na możli­we kłopo­ty z przyswa­janiem stan­dar­d­owej formy kwa­su foliowego.

3) badanie wrażliwości organizmu na 32 leki, w tym:

- anty­bio­ty­ki,

- leki kar­di­o­log­iczne,

- leki onko­log­iczne,

- leki neu­ro­log­iczne,

- leki gas­tro­log­iczne.

 

Każde dziecko będzie trochę inaczej reagować na sub­stancję akty­wną zawartą w leku. Wszys­tko zależy od tego, jak szy­bko przek­sz­tał­ca się ona w jego orga­nizmie. Dla jed­nego dziec­ka dany lek może być całkowicie bez­pieczny i skuteczny, pod­czas gdy dla innego ta sama sub­stanc­ja będzie sil­nie toksy­cz­na. Co o tym decy­du­je? Przede wszys­tkim geny. Wykonu­jąc test NOVA, dowiesz się, które leki są bez­pieczne dla Two­jego dziec­ka, a które mogą powodować nasile­nie dzi­ałań niepożą­danych i z tego powodu nigdy nie powin­ny być mu podawane.

4) konsultacja z lekarzem

Kluc­zowym etapem w bada­niu gene­ty­cznym jest kon­sul­tac­ja wyniku z lekarzem. Spec­jal­ista dokład­nie wyjaśni wynik bada­nia gene­ty­cznego oraz wyda dal­sze zalece­nia.

 

WAŻNE! Wynik bada­nia gene­ty­cznego jest aktu­al­ny przez całe życie – to dlat­ego, że geny w ciągu życia się nie zmieni­a­ją! Bada­nia gene­ty­cznego w kierunku danej choro­by nie musisz pow­tarzać już nigdy w życiu – wystar­czy zro­bić je raz.

zapytaj eksperta o korzyści z wykonania badania