Badanie WES PREMIUM
Ekspresowa wysyłka w ciągu 24h
Wysyłka 0zł (kurier, paczkomat)
Bezproblemowy zwrot w ciągu 14 dni
Wysyłamy za granicę
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) PREMIUM to bardzo szerokie, dostępne w Polsce badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Polega ono na analizie wszystkich (ok. 23 000) genów pacjenta – zarówno części eksomowych jak i INTRONÓW. Rozszerzony zakres analizy jest bardzo ważny, ponieważ daje największą szansę na poznanie przyczyny występujących u pacjenta objawów. Analiza jest wykonywana indywidualnie, w zależności od tego jakie problemy zdrowotne występują u pacjenta.
Badanie WES PREMIUM daje szansę na wprowadzenie ukierunkowanego leczenia, dzięki poznaniu diagnozy. Dla wielu pacjentów jest to badanie rozstrzygające, a jego wynik to szansa na poprawę stanu zdrowia.
Istnieje możliwość dokupienia po kontakcie z Laboratorium badania farmakogenetyki za 997zł.
Zakres i co zawiera cena
Zakres:
- sprawdzenie zmian punktowych w eksonach
- sprawdzenie zmian punktowych w intronach
- analiza zmian punktowych- CNV (zakres zbliżony do badania mikromacierzy)
- analiza mutacji punktowych w mtDNA (DNA Mitochondrialne)
- raportowanie zmian patogenicznych, prawdopodobnie patogenicznych oraz zmian o nieznanej patogeniczności (zmiany VUS)
- profilaktycznie mutacje w genach rekomendowanych przez ACMG
Możliwość dokupienia do badania WES PREMIUM badania farmokologicznego. W takim badaniu sprawdzane są wybrane substancje lecznicze odpowiedzialne za leczenie wielu schorzeń. Aby dokupić taki panel zapraszamy do kontaktu z Laboratorium. Dodatkowy koszt takiego badania to 997zł.
Badanie WES PREMIUM w Laboratorium testDNA
Kiedy wykonać
Badanie WES PREMIUM jest kierowane do osób u których występuje wiele objawów, których lekarze nie mogą znaleźć przyczyny.
Jakie objawy mogą być wskazaniem do wykonania testu WES:
- padaczki i drgawki, ‘zawieszenia’,
- objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym zaburzenia mowy,
- nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,
- nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),
- opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju,
- podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka,
- wybiórczość pokarmowa,
- zaburzenia gastryczne,
- częste infekcje i zaburzenia odporności,
- problemy ortopedyczne
- i wiele innych.
Próbka
Próbką do badania jest sucha kropla krwi. Dzięki temu wykonanie badania jest niezwykle proste i co ważne nie wymaga od pacjenta wizyty w punkcie pobrań. Z łatwością pobranie próbki może odbyć się w domu, bez pomocy osób z zewnątrz.
A co jeśli okaże się, że próbka została pobrania niewłaściwie? Chociaż zdarza się to naprawdę niezwykle rzadko to możesz czuć się w pełni bezpiecznie ponieważ w takiej sytuacji ponowne pobranie próbki masz zagwarantowane za darmo!
Jeśli bardziej komfortowe jest dla Ciebie pobranie próbki przez personel medyczny możesz zrealizować badanie WES PREMIUM w 250 przychodniach w Polsce lub skorzystać z dojazdu mobilnej pielęgniarki do Ciebie do domu – bez żadnych dodatkowych kosztów!
Jak wykonać?
Wystarczy, że zamówisz badanie, a my skontaktujemy się z Tobą i przeprowadzimy przez cały proces badania, który wygląda w następujący sposób:
1. Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem
2. Konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem
3. Przesłanie zestawu do samodzielnego pobrania próbki do badania na dowolny wskazany adres lub umówienie pobrania w dogodnym miejscu przez pielęgniarkę (np. w domu u pacjenta lub w jednej z placówek)
4. Pobranie próbki – sucha kropka krwi. Pobranie próbki jest łatwe oraz bezproblemowe – wystarczy załączonym do zestawu nakłuwaczem nakłóć palec bądź piętkę pacjenta i wycisnąć kilka kropel krwi na specjalną bibułkę.
5. Podpisanie dokumentów do badania
6. Odesłanie próbki oraz dokumentów
7. Analiza próbki w certyfikowanym Laboratorium
8. Wydanie wyniku w dwóch językach (polskim oraz angielskim) co umożliwia udanie się z nim do specjalistów w dowolnym miejscu na świecie
9. Konsultacja z lekarzem genetykiem
10. Wydanie zaleceń po konsultacji
FAQ
Badanie WES PREMIUM wykonywane jest u naszego partnera – w certyfikowanym Laboratorium CeGaT w Niemczech. Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to około 7 tygodni. Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony. Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak. Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo. Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy. Badanie WES PREMIUM wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
Opinie
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„Jestem zadowolona z całego zamówienia. Przesyłka została wysłana ekspresowo, odebranie od kuriera również odbyło się na drugi dzień. Co do ceny to nie mam porównania z inną firmą, gdyż zamówienie składałam pierwszy raz, dla mnie cena jest zadowalająca za całość i jakość zamówienia. Odnośnie obsługi klienta- nie miałam żadnych dodatkowych pytań, a o wysłanym raporcie poinformowano mnie telefoniczne, co było na plus. Generalnie całość przebiegła bezproblemowo i bardzo szybko. Także będę polecać dalej jeśli będę miała okazję.”
„Serdecznie polecam Laboratorium testDNA.Konsultanci medyczni dbają o to, aby wszystko było zrealizowane na najwyższym poziomie. Na nurtujące pytania odpowiadają wyczerpująco, kompetentnie i mimo trudnych chwil dla pacjenta jakie są związane z wykonaniem określonych badań zawsze jest świetna atmosfera i uśmiech w słuchawce telefonu. Korzystając z usług laboratorium zapewniam, że nikt nie będzie potraktowany jako „następny” lecz jako współpracownik, rozmowy są tak długie ile tego wymaga sytuacja nikt nie pospiesza, ani nie bagatelizuje próśb pacjenta. Komunikacja z personelem ma najwyższą jakość, ponieważ zawsze odbierają telefony i na bieżąco dają znać na jakim etapie jest badanie, które się zleca.Z całego serca polecam tą firmę i mam do nich zaufanie, dlatego też nie zamieniła bym jej na żadną inną.”
„Szczerze polecam! Kontakt z laboratorium pomimo weekendu był na5+. Wszystkie informacje rzeczowo przekazane, dzięki czemu bardzo łatwo przeszliśmy przez całą procedurę. Wyniki badań zarówno mailem jak i pocztą doszły błyskawicznie. Zdecydowanie polecam!”
„Szanowni Państwo,obsługę Klienta/ Pacjenta w Państwa Labolatorium oceniam celująco: podczas rozmowy przez chat uzyskałam proste i kompleksowe informacje o interesujących mnie badaniach. Kiedy zaszła taka potrzeba, rozmowę na chacie elastycznie zmieniliśmy na telefoniczną i mailową. Prosta instrukcja obsługi sprawiła, że samo pobranie materiału do badania było bezstresowe. Czas dostarczenia/odebrania przesyłki oraz wyników był bardzo zadowalający, a mailowa forma wyników badań ułatwia szybki i prosty dostęp do nich w każdym miejscu. Już teraz polecam Państwa usługi osobom zastanawiającym się nad wykonaniem badań genetycznych.Pozdrawiam serdecznie”