Badanie WES (Whole Exome Sequencing) PREMIUM TRIO to bardzo szerokie, dostępne w Polsce badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Polega ono na analizie wszystkich (ok. 23 000) genów pacjenta – zarówno części eksomowych jak i INTRONÓW. Rozszerzony zakres analizy jest bardzo ważny, ponieważ daje największą szansę na poznanie przyczyny występujących u pacjenta objawów. Analiza jest wykonywana indywidualnie, w zależności od tego jakie problemy zdrowotne występują u pacjenta.
Badanie 3 osób – analiza materiału DNA rodziców i dziecka w celu wykrycia mutacji wywołującej objawy u dziecka. Wynik otrzymuje dziecko.
Istnieje możliwość dokupienia po kontakcie z Laboratorium badania farmakogenetyki za 997zł.
Badanie WES PREMIUM TRIO to badanie genetyczne wykonywane metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Dzięki użyciu tej technologii test jest w stanie w jednej analizie sprawdzić tysiące możliwych genetycznych przyczyn objawów pacjenta – niezależnie od tego czego dotyczą. Badanie w pierwszym etapie ‘rozczytuje’ budowę wszystkich genów, a następnie poszukuje się w nich mutacji, mogących stanowić przyczynę zaburzeń. Na wyniku badania zostaną zaraportowane te zmiany w genach, które można uznać za niebezpieczne dla zdrowia.
Badanie WES PREMIUM TRIO bada nie tylko standardowe części genów (eksony), ale również dodatkowe – poznane i ważne dla diagnozy INTRONY. Szacuje się, że zbadanie dodatkowych części genów – INTRONÓW zwiększa szansę na znalezienie przyczyny problemów o ok 11%. A to bardzo dużo.
Podczas konsultacji wyniku, lekarz genetyk pomaga go zrozumieć i dobrać odpowiednie dalsze postępowanie. Konsultacja taka kończy się wydaniem pisemnych zaleceń.
Badanie 3 osób – analiza materiału DNA rodziców i dziecka w celu wykrycia mutacji wywołującej objawy u dziecka. Wynik otrzymuje dziecko.
Czas oczekiwania na wynik: ok. 7 tygodni
Bezpłatna organizacja pobrania próbki – nawet w domu pacjenta!
Bezpłatna obsługa kurierska
Dostęp do Panelu Pacjenta – gwarancja bezpieczeństwa danych osobowych i medycznych
A Ty jak oceniasz testDNA?
Zakres i co zawiera cena
Zakres:
sprawdzenie zmian punktowych w eksonach
sprawdzenie zmian punktowych w intronach
analiza zmian punktowych- CNV (zakres zbliżony do badania mikromacierzy)
analiza mutacji punktowych w mtDNA (DNA Mitochondrialne)
raportowanie zmian patogenicznych, prawdopodobnie patogenicznych oraz zmian o nieznanej patogeniczności (zmiany VUS)
profilaktycznie mutacje w genach rekomendowanych przez ACMG
badanie genów rodziców pod kątem objawów występujących u dziecka
Możliwość dokupienia do badania WES PREMIUM TRIO badania farmokologicznego. W takim badaniu sprawdzane są wybrane substancje lecznicze odpowiedzialne za leczenie wielu schorzeń. Aby dokupić taki panel zapraszamy do kontaktu z Laboratorium. Dodatkowy koszt takiego badania to 997zł.
Badanie WES PREMIUM TRIO w Laboratorium testDNA
A Ty jak oceniasz testDNA?
Kiedy wykonać
Badanie WES PREMIUM TRIO jest kierowane do osób u których występuje wiele objawów, których lekarze nie mogą znaleźć przyczyny.
Jakie objawy mogą być wskazaniem do wykonania testu WES:
padaczki i drgawki, ‘zawieszenia’,
objawy ze spektrum autyzmu, zaburzenia rozwoju, w tym zaburzenia mowy,
nieprawidłowe napięcie mięśniowe, dystrofie mięśniowe i problemy z poruszaniem się,
nietypowe rysy twarzy i nietypowa budowa ciała (dysmorfie),
opóźnione osiąganie kamieni milowych rozwoju,
podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka,
wybiórczość pokarmowa,
zaburzenia gastryczne,
częste infekcje i zaburzenia odporności,
problemy ortopedyczne
i wiele innych.
A Ty jak oceniasz testDNA?
Próbka
Próbką do badania jest sucha kropla krwi. Dzięki temu wykonanie badania jest niezwykle proste i co ważne nie wymaga od pacjenta wizyty w punkcie pobrań. Z łatwością pobranie próbki może odbyć się w domu, bez pomocy osób z zewnątrz.
A co jeśli okaże się, że próbka została pobrania niewłaściwie? Chociaż zdarza się to naprawdę niezwykle rzadko to możesz czuć się w pełni bezpiecznie ponieważ w takiej sytuacji ponowne pobranie próbki masz zagwarantowane za darmo!
Jeśli bardziej komfortowe jest dla Ciebie pobranie próbki przez personel medyczny możesz zrealizować badanie WES PREMIUM TRIO w 250 przychodniach w Polsce lub skorzystać z dojazdu mobilnej pielęgniarki do Ciebie do domu – bez żadnych dodatkowych kosztów!
A Ty jak oceniasz testDNA?
Jak wykonać?
Wystarczy, że zamówisz badanie, a my skontaktujemy się z Tobą i przeprowadzimy przez cały proces badania, który wygląda w następujący sposób:
1. Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem
2. Konsultacja telefoniczna z lekarzem genetykiem
3. Przesłanie zestawu do samodzielnego pobrania próbki do badania na dowolny wskazany adres lub umówienie pobrania w dogodnym miejscu przez pielęgniarkę (np. w domu u pacjenta lub w jednej z placówek)
4. Pobranie próbki – sucha kropka krwi. Pobranie próbki jest łatwe oraz bezproblemowe – wystarczy załączonym do zestawu nakłuwaczem nakłóć palec bądź piętkę pacjenta i wycisnąć kilka kropel krwi na specjalną bibułkę.
5. Podpisanie dokumentów do badania
6. Odesłanie próbki oraz dokumentów
7. Analiza próbki w certyfikowanym Laboratorium
8. Wydanie wyniku w dwóch językach (polskim oraz angielskim) co umożliwia udanie się z nim do specjalistów w dowolnym miejscu na świecie
9. Konsultacja z lekarzem genetykiem
10. Wydanie zaleceń po konsultacji
A Ty jak oceniasz testDNA?
FAQ
Gdzie jest wykonywane badanie WES PREMIUM TRIO?
Badanie WES PREMIUM TRIO wykonywane jest u naszego partnera – w certyfikowanym Laboratorium CeGaT w Niemczech.
Jaki jest czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM TRIO?
Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM TRIO to około 7 tygodni.
Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Czy badanie WES można sfinansować przez Fundację?
Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES PREMIUM TRIO?
Badanie WES PREMIUM TRIO wykonuje się z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
A Ty jak oceniasz testDNA?
Opinie
„Nadzwyczaj miły personel i bardzo szybkie dostarczenie wyników zleconego badania.”
Ela
9.10.2024 r.
.
Odpowiedź testDNA: Dziękujemy serdecznie za opinię! Cieszymy się, że nasz personel oraz szybka realizacja badań spełniły Pani oczekiwania. Zadowolenie naszych pacjentów jest dla nas najważniejsze! Pozdrawiamy serdecznie - zespół testDNA
„Bardzo polecam”
Marlena
9.10.2024 r.
.
Odpowiedź testDNA: Dziękujemy za pięciogwiazdkową opinię. Pozdrawiamy zespół testDNA
„Polecam, sprawne odebranie przesyłki i szybkie dostarczenie wyników badań.”
Maria
26.09.2024 r.
.
Odpowiedź testDNA: Dziękujemy Pani Mario za pięciogwiazdkową opinię. Cieszymy się, że była Pani zadowolona z naszej obsługi oraz z szybkiego wydania wyniku. Pozdrawiamy serdecznie zespół testDNA.
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
Ekspresowa wysyłka w ciągu 24h
Wysyłka 0zł (kurier, paczkomat)
Bezproblemowy zwrot w ciągu 14 dni
Wysyłamy za granicę
KATEGORIA:
KATEGORIA:
KATEGORIA:
