Test NIFTY w diagnostyce trisomii płodu

 Test NIFTY – dla kogo jest to badanie, Jak wygląda test NIFTY, Dlaczego warto wykonać test NIFTY, Kiedy należy zrobić test NIFTY

Badania prenatalne są niezwykle istotnym elementem diagnostycznym w trakcie trwania ciąży. Współczesna medycyna w tym celu proponuje metody mało inwazyjne, wiążące się z minimalnym ryzykiem poronienia, wykazujące duży stopień czułości (ok 99%). Jednym z takich narzędzi diagnostycznych jest Test NIFTY (Non – invasive Fetal Trisomy Test) określający ryzyko wystąpienia wad trisomii u płodu.

 

Test NIFTY – dla kogo jest to badanie?
Jak wygląda test NIFTY?
Dlaczego warto wykonać test NIFTY?
Kiedy należy zrobić test NIFTY?

Test NIFTY – dla kogo jest to badanie?

Test NIFTY jest w Polsce jednym z komercyjnych testów prenatalnych, będącym uzupełnieniem dla podstawowych narzędzi diagnostycznych, jakimi są badania biochemiczne i ultrasonograficzne. Zalecany jest w przede wszystkim w przypadku zwiększonego ryzyka wystąpienia wrodzonych wad płodu, do których zaliczamy: wiek rodziców powyżej 35 lat i zdiagnozowane u nich nieprawidłowości genetyczne, wystąpienie zaburzeń o podłożu genetycznym u płodów, dzieci w poprzednich ciążach, stwierdzenie ryzyka urodzenia dziecka obciążonego genetycznie, a także nieprawidłowości badań USG i biochemicznych. Ten rodzaj testu prenatalnego, ze względu na minimalne ryzyko poronienia, jest dedykowany rodzicom nie wyrażającym zgody na inwazyjne badania diagnostyczne lub u których występują przeciwwskazania do ich wykonania.

Jak wygląda Test NIFTY?

Wykonanie Testu NIFTY dla kobiety ciężarnej w zasadzie nie różni się od standardowego badania biochemicznego krwi. Pobranie próbki odbywa się w warunkach ambulatoryjnych. Przekazywana jest ona do laboratorium, w którym dzięki wykorzystaniu skomplikowanej metody nazywanej sekwencjonowaniem nowej generacji (NGS) izoluje się wolne DNA płodu (cffDNA) z osocza matki, by następnie przy pomocy analizy bioinformatycznej określić stopień występowania ryzyka wad wrodzonych u płodu (zespołu Downa, Edwardsa i Patau).

Dlaczego warto wykonać Test NIFTY?

Test NIFTY nie tylko pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wad wrodzonych u płodu, ale także ryzyka infekcji wewnątrzmacicznej czy poronienia. Od wyniku tego badania zależy dalsze postępowanie diagnostyczne i sam proces prowadzenia ciąży. Dzięki wiedzy, jaką wraz z wynikiem uzyskują rodzice i lekarz prowadzący, możliwe jest podjęcie optymalnych działań zarówno dla matki, jak i dziecka.

Kiedy należy zrobić Test NIFTY?

Zalecenia dotyczące czasu ciąży odpowiedniego do wykonania Testu NIFTY są jasne – jest to czas pomiędzy skończonym 10 tygodniem a 25 tygodniem ciąży.

Data publikacji: 30/09/2019, Data aktualizacji: 18/10/2019