Trombofilia wrodzona (nadkrzepliwo┼Ť─ç)- Jakie s─ů objawy? Jak j─ů rozpozna─ç? Jakie badania wykona─ç? Jak j─ů leczy─ç?

Trombofilia wrodzona to nic innego jak zapisana w naszych genach sk┼éonno┼Ť─ç do powstawania zakrzep├│w. Sk┼éonno┼Ť─ç ta spowodowana jest pewnymi zmianami w genach (mutacjami), kt├│re dziedziczymy po naszych rodzicach i jak si─Ö okazuje s─ů one do┼Ť─ç popularne w┼Ťr├│d Polak├│w. Trombofilia wrodzona mo┼╝e przyczynia─ç si─Ö nie tylko do gro┼║nej dla ┼╝ycia zakrzepicy ┼╝y┼é ale r├│wnie┼╝ do problem├│w z pocz─Öciem dziecka oraz nawykowych poronie┼ä. Dlatego badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů powinna wykona─ç ka┼╝da kobieta planuj─ůca macierzy┼ästwo.

 

1. Trombofilia wrodzona – przyczyny
2. Trombofilia wrodzona – leczenie
3. Co zyskasz wykonuj─ůc badanie na trombofili─Ö?
4. Badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů – jak wykona─ç?
5. Trombofilia wrodzona – zakres badania
6. Niewykryta trombofilia wrodzona mo┼╝e by─ç niebezpieczna w trakcie ci─ů┼╝y
7. Trombofilia – czynniki ryzyka wyst─ůpienia zakrzepicy ┼╝y┼é
8. Trombofilia wrodzona – powik┼éania
9. Kiedy mo┼╝na podejrzewa─ç trombofili─Ö wrodzon─ů?
10. Czy masz lekarza, z kt├│rym mo┼╝esz om├│wi─ç wynik badania na trombofili─Ö wrodzon─ů?


Trombofilia wrodzona przyczyny

Najcz─Östsz─ů przyczyn─ů trombofilii wrodzonej jest mutacja genu czynnika V krzepni─Öcia (inaczej mutacja czynnika V Leiden) oraz mutacja genu protrombiny 20210A. U kobiet, kt├│re przygotowuj─ů si─Ö do ci─ů┼╝y lub poroni┼éy dodatkowo warto uzupe┼éni─ç badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů o identyfikacj─Ö polimorfizm├│w (wariant├│w) genu MTHFR zwi─ůzanych z w┼éa┼Ťciwym przyswajaniem kwasu foliowego a tak┼╝e gen├│w PAI-1 i VR2, kt├│re r├│wnie┼╝ zwi─Ökszaj─ů ryzyko chor├│b zakrzepowo-zatorowych oraz zawa┼éu serca..

 

Co zyskasz wykonuj─ůc badanie na trombofili─Ö?

01Mo┼╝esz unikn─ů─ç gro┼║nych dla ┼╝ycia i zdrowia powik┼éa┼ä m.in w czasie ci─ů┼╝y i w po┼éogu┬á
Dzi─Öki odpowiedniej profilaktyce mo┼╝esz unikn─ů─ç gro┼║nej dla ┼╝ycia zakrzepicy a tak┼╝e zmniejszy─ç ryzyko poronienia. Z do┼Ťwiadczenia naszych pacjentek wynika, ┼╝e cz─Östo wykrycie trombofilii wrodzonej stanowi prze┼éomowy moment w staraniu o potomstwo. Zastosowanie odpowiedniego leczenia pozwala cz─Östo na szcz─Ö┼Ťliwe donoszenie ci─ů┼╝y.
B─Ödziesz mog┼éa lepiej przygotowa─ç si─Ö do ci─ů┼╝y i zadba─ç o zdrowie dziecka
Wykonuj─ůc badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů dowiesz si─Ö r├│wnie┼╝, czy w Twoim przypadku wskazane jest stosowanie aktywnej formy kwasu foliowego. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w rekomendacjach z 2017 roku zwraca uwag─Ö na to, ┼╝e w przypadku kobiet z wariantami C677T i A1298C genu MTHFR bardziej skuteczna jest suplementacja aktywnymi folianami w por├│wnaniu ze zwyk┼éym kwasem foliowym
Dowiesz si─Ö, czy w Twoim przypadku istniej─ů wskazania do cz─Östego monitorowania poziomu homocysteiny ÔÇô osoby z wariantem genu MTHFR C677T s─ů bardziej nara┼╝one na podwy┼╝szony poziom homocysteiny je┼Ťli w ich diecie jest zbyt ma┼éo kwasu foliowego. Z kolei wysoka homocysteina mo┼╝e przyczynia─ç si─Ö do podwy┼╝szonego ci┼Ťnienia krwi, mia┼╝d┼╝ycy, zakrzepicy oraz podwy┼╝szonego poziomu cholesterolu. Udowodniono, ┼╝e wysoki poziom homocysteiny mo┼╝na obni┼╝y─ç poprzez odpowiedni─ů suplementacj─Ö w┼éa┼Ťciw─ů form─ů kwasu foliowego i witaminy B12.
B─Ödziesz mog┼éa ┼Ťwiadomie wybra─ç spos├│b antykoncepcji, kt├│ry b─Ödzie dla Ciebie bezpieczny
Je┼Ťli masz trombofili─Ö wrodzon─ů stosowanie pewnych form antykoncepcji hormonalnej mo┼╝e by─ç gro┼║ne dla Twojego ┼╝ycia.

Trombofilia wrodzona – zakres badania

co_badamy_02
V-R2---czynnik

Badanie na trombofili─Ö wrodzon─ů – jak wykona─ç?┬á

trombofilia wrodzonaSamodzielnie w domu

Wystarczy, ┼╝e zam├│wisz zestaw do badania, w kt├│rym znajduj─ů si─Ö wymaz├│wki. Za ich pomoc─ů mo┼╝esz samodzielnie pobra─ç wymaz. Po pobraniu zamawiasz┬áTUTAJ┬ábezp┼éatny odbi├│r pr├│bki┬á przez kuriera

 

trombofilia wrodzona

W najbliższej placówce

Badanie możesz także wykonać w 1 z 200 naszych placówek. Wykwalifikowany personel pobierze od Ciebie wymaz (lub krew) i przekaże nam go do badania. Pobranie trwa zaledwie kilka sekund i jest bezbolesne!

Wybierz pakiet najlepszy dla Ciebie

Zale┼╝y Ci na szybszym wyniku, konsultacji z genetykiem lub pobraniu w plac├│wce?

.

Wybierz pakiet, który spełni Twoje oczekiwania.

.

W każdym z pakietów badamy 6 zmian: mutację czynnika V Leiden, genu protrombiny, dwie mutacje genu MTHFR (C677T i A1298c), PAI-1, V R2.
.

Trombofilia wrodzona Pakiet STANDARD:

  • 6 mutacji
  • wynik 14┬ádni roboczych
  • bezp┼éatne dostarczenie i odbi├│r pobranej pr├│bki przez kuriera
  • cena 330 z┼é

samodzielnie-w-domu

Trombofilia wrodzona Pakiet PLUS:

  • 6 mutacji
  • bezp┼éatne dostarczenie i odbi├│r pobranej pr├│bki przez kuriera
  • wynik express (5┬ádni roboczych)
  • pobranie┬áw plac├│wce
  • cena 443 z┼é

przejd┼║ do sklepu

Trombofilia wrodzona Pakiet PREMIUM:

  • 6 mutacji
  • bezp┼éatne dostarczenie i odbi├│r pobranej pr├│bki przez kuriera
  • wynik express (5 dni roboczych)
  • konsultacja telefoniczna z genetykiem (30 minut)
  • cena 443 z┼é

przejd┼║ do sklepu

 

trombo
Pakiet badań trombofilia wrodzona obejmuje:
1.czynnik V Leiden
2.mutacj─Ö genu protrombiny G20210A
3. wariant C677T i A1298C genu MTHFR
4. PAI-1/SERPINE1-V R2
Wynik w 14 dni roboczych

trombofilia badanieBadanie wykonywane┬á z wymazu jest przy tym tak samo pewne jak badanie krwi (jest to badanie genetyczne opieraj─ůce si─Ö na analizie DNA, a nasze DNA jest niezmienne bez wzgl─Ödu na to, sk─ůd zosta┼éo wyizolowane). Do realizacji badania wykorzystujemy certyfikowane odczynniki IVD CE i jest wykonywane metod─ů QF – PCR.

Jako┼Ť─ç naszych bada┼ä potwierdza certyfikat UK NEQAS

.Zastanawiasz si─Ö, czy wymaz jest dobr─ů pr├│bk─ů?
Przeczytaj koniecznie “Wymaz z policzka czy krew ÔÇô kt├│ra pr├│bka jest bardziej pewna w przypadku bada┼ä genetycznych?”


Niewykryta Trombofilia wrodzona mo┼╝e by─ç niebezpieczna w trakcie ci─ů┼╝y

Niewykryta trombofilia wrodzona mo┼╝e by─ç szczeg├│lnie niebezpieczna dla kobiet w ci─ů┼╝y. Dlaczego? Ot├│┼╝ kobiety w trakcie ci─ů┼╝y s

─ů bardziej nara┼╝one na wyst─ůpienie zakrzepicy. Jest to zwi─ůzane mi─Ödzy innymi ze zmianami hormonalnymi ale te┼╝ z wi─Ökszym uciskiem macicy na ┼╝y┼éy biodrowe. Je┼Ťli do tego dochodzi predyspozycja genetyczna do tworzenia zakrzep├│w mo┼╝e doj┼Ť─ç do gro┼║nego dla zdrowia zatoru a tak┼╝e do zahamowania wzrostu dziecka czy poronienia.

Ci─ů┼╝a jest czynnikiem ryzyka ┼╝ylnej choroby zakrzepowo-zatorowej: cz─Östo┼Ť─ç wyst─Öpowania tej choroby jest w├│wczas pi─Öcio-, dziesi─Öciokrotnie wi─Öksza ni┼╝ u kobiet, kt├│re nie s─ů w ci─ů┼╝y w por├│wnywalnej grupie wiekowej. 40% incydent├│w ┼╝ylnej choroby zakrzepowo-zatorowej wyst─Öpuje w pierwszym trymestrze ci─ů┼╝y, szczeg├│lnie w przypadku zap┼éodnienia in vitro. Okresem najwi─Ökszego ryzyka jest po┼é├│g.Zator t─Ötnicy p┼éucnej pozostaje g┼é├│wn─ů bezpo┼Ťredni─ů przyczyn─ů zgon├│w kobiet w okresie ci─ů┼╝y i w po┼éogu. Dodatkowymi czynnikami ┼╝ylnej choroby zakrzepowo-zatorowej s─ů w tym czasie: wiek powy┼╝ej 35 lat, trombofilia, cukrzyca, nadci┼Ťnienie t─Ötnicze, zabieg cesarskiego ci─Öcia, zabiegi chirurgiczne wykonywane w czasie ci─ů┼╝y, oty┼éo┼Ť─ç.┬á

badanie po poronieniu

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne Rekomenduje:

U wszystkich kobiet z powtarzaj─ůcymi si─Ö poronieniami nale┼╝y przeprowadza─ç wywiad w kierunku trombofilii. Obejmuje on wyst─Öpowanie choroby zakrzepowo-zatorowej, udar├│w, zawa┼é├│w, zakrzepicy ┼╝ylnej oraz choroby wie┼äcowej zar├│wno u pacjentki, jak i u jej krewnych pierwszego stopnia.Dodatni wywiad obliguje do wykonania bada┼ä w kierunku mutacji typu Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, st─Ö┼╝enia antytrombiny oraz poziomu bia┼éka C i bia┼éka S.[1].

Trombofilia – czynniki ryzyka wyst─ůpienia zakrzepicy ┼╝y┼é

  • ci─ů┼╝a
  • po┼é├│g
  • stosowanie antykoncepcji hormonalnej
  • stosowanie hormonalnej terapii zast─Öpczej
  • uraz
  • zabieg operacyjny
  • palenie papieros├│w
  • unieruchomienie np. po urazie ale te┼╝ d┼éuga podr├│┼╝ samochodem, samolotem, d┼éu┼╝sza choroba zmuszaj─ůca pacjenta do le┼╝enia w ┼é├│┼╝ku
  • wiek – powy┼╝ej 60 lat

Trombofilia wrodzona powikłania

Wszystkie te czynniki u osoby, kt├│ra ma zmiany w genach zwi─ůzane z trombofili─ů wrodzon─ů mog─ů doprowadzi─ç do wyst─ůpienia zakrzep├│w. Mog─ů to by─ç zar├│wno niewielkie zakrzepy w ┼éo┼╝ysku, kt├│re przyczyniaj─ů si─Ö do poronie┼ä jak i r├│wnie┼╝ gro┼║ne dla ┼╝ycia zakrzepy ┼╝y┼é. Trombofilia wrodzona jest jednym z g┼é├│wnych czynnik├│w ryzyka ┼╝ylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Stwierdza si─Ö j─ů u 41% chorych na zakrzepic─Ö ┼╝y┼é g┼é─Öbokich.

Nieleczona wrodzona trombofilia mo┼╝e nie tylko przyczynia─ç si─Ö do komplikacji w I i III trymestrze ci─ů┼╝y ale r├│wnie┼╝ do urodzenia martwego dziecka.
Gro┼║nym dla ┼╝ycia powik┼éaniem trombofilii wrodzonej (przede wszystkim zwi─ůzanej z wyst─Öpowaniem mutacji czynnika V Leiden oraz genu protrombiny) mo┼╝e by─ç wyst─ůpienie zawa┼éu serca.

Do wyst─ůpienia powik┼éa┼ä najcz─Ö┼Ťciej przyczynia si─Ö wsp├│┼éwyst─Öpowanie predyspozycji genetycznej z wymienionymi wy┼╝ej czynnikami ryzyka np. ci─ů┼╝a.

Trombofilia wrodzona leczenie

Osoby ze stwierdzon─ů trombofili─ů wrodzon─ů na co dzie┼ä nie maj─ů zwykle ┼╝adnych objaw├│w, a dzi─Öki odpowiedniej profilaktyce mog─ů unikn─ů─ç gro┼║nych powik┼éa┼ä takich jak zakrzepica ┼╝y┼é. W zale┼╝no┼Ťci od rodzaju stwierdzonej trombofilii wrodzonej lekarz przed planowan─ů ci─ů┼╝─ů mo┼╝e zaleci─ç stosowanie lek├│w przeciwzakrzepowych, kt├│re w tej sytuacji pozwol─ů na zwi─Ökszenie szans na pocz─Öcie dziecka. Leczenie przeciwzakrzepowe kontynuowane jest r├│wnie┼╝ cz─Östo w ci─ů┼╝y oraz w po┼éogu, co ma zapobiec powik┼éaniom zar├│wno w trakcie ci─ů┼╝y jak i po porodzie (ro┼Ťnie w├│wczas ryzyko zakrzepicy ┼╝y┼é). Samo leczenie nie jest uci─ů┼╝liwe dla pacjentki i zwykle zaleca je prowadz─ůcy lekarz ginekolog lub hematolog. Do wyniku badania wykonanego w naszym laboratorium pacjenci otrzymuj─ů r├│wnie┼╝ obja┼Ťnienia i dodatkowe zalecenia. Wykonuj─ůc to jedno proste badanie mo┼╝esz wi─Öc nie tylko zwi─Ökszy─ç swoje szanse na pocz─Öcie dziecka i szcz─Ö┼Ťliwe donoszenie ci─ů┼╝y ale r├│wnie┼╝ unikn─ů─ç powik┼éa┼ä, kt├│re zagra┼╝aj─ů Twojemu ┼╝yciu.


Kiedy mo┼╝na podejrzewa─ç trombofili─Ö wrodzon─ů?

Trombofili─Ö wrodzon─ů mo┼╝na podejrzewa─ç w├│wczas, gdy u pacjenta dosz┼éo do epizodu zakrzepowego, w jego rodzinie wyst─Öpowa┼éa zakrzepica albo udar m├│zgu w m┼éodym wieku a tak┼╝e w przypadku urodzenia martwego dziecka czy poronienia p┼éodu.

Czy masz lekarza, z kt├│rym mo┼╝esz om├│wi─ç wynik
badania na trombofili─Ö wrodzon─ů?

Je┼Ťli nie – ┬áw takim przypadku mo┼╝esz um├│wi─ç si─Ö na konsultacj─Ö telefoniczn─ů z naszym specjalist─ů z zakresu genetyki klinicznej. Lekarz na podstawie wyniku badania oraz uzupe┼énionej przez Ciebie Karty Zdrowia i Choroby b─Ödzie m├│g┼é powiedzie─ç┬ájakie znaczenie dla Twojego zdrowia maj─ů wykryte mutacje oraz czy i jakie wskazane jest dla Ciebie dalsze leczenie.

Jak wygl─ůda konsultacja? Kliknij i sprawd┼║.
.

Konsultacja merytoryczna: lek. Beata Kozak-Klonowska – specjalista genetyki klinicznej

Autor: mgr Katarzyna Makuszewska

Data aktualizacji: 04.01.2019 r.
Data publikacji: 19.04.2016 r.

 


Bezp┼éatna rozmowa Gwarantujemy indywidualne podej┼Ťcie do ka┼╝dego pacjenta
Pomoc 7 dni w tygodniu: Pon-pt: 7:00 – 21:00 Weekendy i ┼Ťwi─Öta: 9:00 – 21:00

mgr Barbara D─Öbowska

mgr Katarzyna Drab

mgr Karina Sztendel

mgr Beata Szymczak

mgr Izabella Domurat

mgr Daria Stuchlik

Źródła:

1.Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie wybranych patologii wczesnej ci─ů┼╝y oraz post─Öpowania w ci─ů┼╝y po zap┼éodnieniu in vitro, s. 10.
2. Seremak-Mrozikiewicz: Znaczenie metabolizmu folianów w rozwoju powikłań u kobiet ciężarnych. Ginekol Pol. 2013, 84, 377-384. Klinika Perinatologii i Chorób Kobiecych, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
3.┬áSeremak Mrozikiewicz: Zaburzenia metabolizmu folian├│w w etiologii poronie┼ä nawracaj─ůcych. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 6, zeszyt 2, 111-112, 2013. Klinika Perinatologii i Chor├│b Kobiecych, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
4.┬áStosowanie z┼éo┼╝onych ┼║r├│de┼é folian├│w w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburze┼ä spowodowanych niedoborami folian├│w w okresie planowania ci─ů┼╝y i w ci─ů┼╝yÔÇô State of the Art 2015

Trombofilia wrodzona (nadkrzepliwo┼Ť─ç)- jakie s─ů objawy? Jak j─ů rozpozna─ç? Jakie badania wykona─ç? Jak j─ů leczy─ç?
4.9 (98.13%) 32
Data publikacji: 19/04/2016, Data aktualizacji: 14/03/2019