Znaczenie kariotypu podczas diagnozowania niepłodności.
Znaczenie kariotypu podczas diagnozowania niepłodności.
Kariotyp jest to unikatowy zestaw chromosomów, istnieje w każdej komórce naszego ciała. Zdrowy człowiek ma 22 pary autosomów, a także chromosomy determinujące płeć (XY u mężczyzn, XX u kobiet). W sytuacji, gdy budowa lub liczba chromosomów posiada w sobie nieprawidłowości, para starająca się o dziecko może mieć trudności z poczęciem dziecka lub poronieniami.
Badanie kariotypu – co warto o nim wiedzieć?
Badanie kariotypu – gdzie można je wykonać?
Badanie kariotypu – jak wygląd to badanie?
Kto może wykonywać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu – co warto o nim wiedzieć?
Spis treści
Badanie kariotypu jest to badanie genetyczne zalecane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Zadaniem takiego badania jest ocena struktury chromosomów, ich liczby i wielkość u badanej osoby, ponad to pozwala wykryć przyczyny problemów z płodnością czy poronieniami. Jest bardzo pomocne przy diagnozowaniu nieprawidłowości skutkujące powstaniem wad wrodzonych u dziecka takich jak na przykład: zespołu Downa. Dzięki otrzymanym wynikom takiego badania lekarz genetyk może oszacować, jak duże są szanse danej pary na posiadanie dzieci oraz dobiera najskuteczniejsze metody leczenia w ich przypadku wykrycia niepłodności.
Badanie kariotypu – gdzie można je wykonać?
W celu przeprowadzenia badania kariotypu należy wybrać jedno z wielu laboratoriów zajmujących się badaniami genetycznymi (w tym badanie kariotypu). Dobrze jest skontaktować się telefonicznie z taką placówką, pracownik firmy wyjaśni wszystkie wątpliwości dotyczące badania. Osobista wizyta w laboratorium nie jest konieczna. Dostępne są specjalne pakiety wysyłane do klienta, dzięki temu wystarczy zgłosić się do punktu pobrań krwi w okolicy, a następnie odesłać pakiet z pobraną próbką do wybranego laboratorium.
Badanie kariotypu – jak wygląd to badanie?
Badanie cytogenetyczne nie wymaga wcześniejszych przygotowań od pacjenta. W celu przeprowadzenia badania kariotypu należy pobrać zaledwie kilka mililitrów krwi obwodowej. Przed pobraniem krwi nie jest wymagane bycie na czczo. W przypadku, gdy badana jest kobieta w ciąży, próbkę stanowi płyn owodniowy lub fragment kosmków. Do przeprowadzenia opisanego badania potrzebne jest wyhodowanie komórek z krwi. Wyniki badania są gotowe po około trzech tygodniach. Opis badania bardzo często jest przedstawiony graficznie i zawiera wykaz wszystkich chromosomów badanego pacjenta oraz komentarz czy otrzymane wyniki są prawidłowe czy też nie.
Kto może wykonywać badanie kariotypu?
Badanie kariotypu jest zalecane dla każdej pary starającej się o dziecko, a w szczególności dla tych par, które pomimo wielomiesięcznych prób nie mogą począć dziecka lub w ich rodzinach występowały choroby genetyczne, należy je zlecić w profesjonalnym laboratorium badań genetycznych.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
