Kiedy podejrzewasz chorobę genetyczną

Chlamydia a niepłodnośćCzy wiesz, że niek­tóre choro­by gene­ty­czne nie zawsze są widoczne od urodzenia, pomi­mo że, zapisane są one w naszych genach już od poczę­cia. Gdy­by w cza­sie ciąży rutynowo wykony­wano spec­jal­isty­czną diag­nos­tykę gene­ty­czną wiele z tych wad było­by wykry­wanych już w okre­sie pre­na­tal­nym.

Zespół Turn­era, Zespół Kline­fel­tera czy zespół Kociego Krzyku, to wady, które swoi­mi objawa­mi nie zawsze man­i­fes­tu­ją się od urodzenia. Cza­sa­mi sprawne oko lekarza jest w stanie zauważyć różnice w wyglądzie dziec­ka jed­nakże cześć chorób może ujawnić się w okre­sie dojrze­wa­nia. Więcej na tem­at wad gene­ty­cznych zna­jdziesz tutaj.

.

W przy­pad­ku jakichkol­wiek pode­jrzeń, lekarz może zale­cić oznacze­nie kar­i­o­ty­pu. Kar­i­o­typ to zestaw naszych wszys­t­kich chro­mo­somów. Zdrowy człowiek posi­a­da zestaw 46 chro­mo­somów (w tym 2 chro­mo­somy płciowe), a samo badanie kar­i­o­ty­pu pole­ga na oznacze­niu iloś­ci i struk­tu­ry chro­mo­somów.
Więcej infor­ma­cji na tem­at bada­nia kar­i­o­ty­pu zna­jdziesz tutaj

 

O zes­pole Turn­era: “Zdarza­ją się pac­jen­t­ki, które zgłasza­ją się do endokrynolo­ga lub ginekolo­ga dopiero w okre­sie okołopok­wi­tan­iowym, zaniepoko­jone brakiem cech dojrze­wa­nia. Więk­szość z nich trafia jed­nak do endokrynolo­ga dziecięcego z powodu istot­nego niedoboru wzros­tu spowodowanego zmniejsze­niem tem­pa wzras­ta­nia po 3 roku życia.Prof. Ewa Małec­ka-Ten­dera.

Kat­e­dra i Klini­ki Pedi­atrii, Endokrynolo­gi i Dia­betologii Dziecięcej Śląskiej Akademii Medy­cznej, Katow­ice

Jakiekol­wiek odchyle­nia w kar­i­o­typ­ie wiążą się z pojaw­ie­niem poważnych chorób gene­ty­cznych. I tak, delec­ja (wypad­nię­cie) krótkiego ramienia chro­mo­so­mu 5 skutku­je pojaw­ie­niem się zespołu Kociego Krzyku; obec­ność dodatkowego chro­mo­so­mu X u mężczyzn związane jest z zespołem Kline­fel­tera, z kolei całkow­ity lub częś­ciowy brak jed­nego chro­mo­so­mu X u kobi­et stanowi przy­czynę zespołu Turn­era.

 

Chętnie doradzimy

Jeśli nie wiedzą Państ­wo, jaki typ tes­tu będzie odpowied­ni, chcą uzyskać więcej infor­ma­cji na tem­at samego bada­nia lub mają inne pyta­nia, zaprasza­my do kon­tak­tu z nami:

Tele­fon­icznie
Pod bezpłat­nym numerem: 800 007 771 lub 32 445 34 36
E-mailowo
pod adresem e-mail:  biuro@testdna.pl (od poniedzi­ałku do piątku 8.00 do 17.00).

Zaprasza­my także do zadawa­nia pytań na cza­cie.