Badania na autyzm – czy warto?

Autyzm to zaburzenie rozwojowe związane z nieprawidłową pracą mózgu. Objawy autyzmu najczęściej pojawiają się przed 3 rokiem życia dziecka. Do najbardziej powszechnych symptomów należą: trudność w nawiązywaniu relacji z innymi, częste nierozumienie komunikatów werbalnych i niewerbalnych, cofnięcie w rozwoju w mówieniu. Wczesne zdiagnozowanie tego zaburzenia i włączenie odpowiedniego leczenia jest bardzo ważne, ponieważ może sprawić, że dziecko z autyzmem będzie mogło w miarę samodzielnie funkcjonować w przyszłości.  

Czy warto wybrać genetyczne badania na autyzm?

Powodów spektrum autyzmu jest wiele, a jednym ważniejszych jest podłoże genetyczne. Naukowcy dowiedli, że ok. 20-30 genów jest odpowiedzialnych za zaburzenia autystyczne, a u 25-30% przypadków badania genetyczne dziecka wykazują źródło zaburzenia właśnie w tym zakresie.

W przypadku podejrzenia autyzmu u dziecka warto wykonać WES trio?

Coraz bardziej popularną metodą badania na autyzm jest badanie WES Trio, które polega na pobraniu materiału genetycznego do analizy od dziecka oraz rodziców (samo badanie WES polega na pobraniu DNA wyłącznie od dziecka). Zaletą takiego badania na autyzm jest precyzyjność w diagnozie oraz szybkie wyniki. W przypadku podejrzenia u dziecka autyzmu warto wybrać tę metodę.

Badania na autyzm a triada autystyczna

W latach 70. XX wieku dwie badaczki dr Lorna Wing i dr Judith Gould spośród wszystkich symptomów spektrum autyzmu wyodrębniły 3 główne – tzw. triada autystyczna, w której skład wchodzą:

• nieprawidłowości w rozwoju społecznym, szczególnie zdolność aktywnego uczestnictwa w interakcjach z innymi
• deficyty i dysfunkcje w komunikacji
• sztywne wzorce zachowania, aktywności, zainteresowań.

Czy badania na autyzm pozwolą skuteczniej leczyć autyzm?

Autyzm nie jest zaburzeniem, które można wyleczyć, ale można z nim odpowiednio pracować. Zdecydowanie warto wykonać genetyczne badania na autyzm, ponieważ dzięki temu można wykluczyć lub potwierdzić powód zaburzenia, aby w dalszej kolejności wprowadzić skuteczniejsze leczenie. Badania WES są szczególnie istotne w kierunku doboru odpowiedniej terapii dla dziecka, która jest koniecznym elementem dla polepszenia stanu osoby ze spektrum autyzmu.