Badania WES – Klucz do rozpoznania genetycznych przyczyn chorób

Badania WES to zaawansowane testy genetyczne, które umożliwia analizę wszystkich znanych genów kodujących białka w ludzkim genomie. Badanie pozwala na wykrycie mutacji odpowiedzialnych za różnorodne schorzenia genetyczne, zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Jest to obecnie najszersze badanie genetyczne dla dzieci i dorosłych. Dzięki badaniom WES możliwe jest precyzyjne określenie przyczyn trudnych do zdiagnozowania objawów klinicznych, co otwiera nowe możliwości w zakresie leczenia i terapii. Kiedy warto zdecydować się na badanie WES, jakie schorzenia można zdiagnozować oraz jak to badanie wpływa na zdrowie pacjentów?

Kiedy można zrobić badania WES?

Badania WES można wykonać w każdym wieku, zarówno u noworodków, dzieci, jak i dorosłych. Zalecane są one najczęściej wtedy, gdy istnieje podejrzenie choroby genetycznej, a inne metody diagnostyczne nie przyniosły jednoznacznych wyników. Test WES stosuje się również, kiedy dziecko ma trudne do wyjaśnienia objawy, takie jak opóźnienie rozwoju, wady wrodzone, napady padaczkowe, zaburzenia metaboliczne lub niepełnosprawność intelektualną. Jeżeli w rodzinie występuje obciążenie chorobami genetycznymi, a para planuje potomstwo, również zaleca się wykonanie badania WES. Badania WES mają wiele zastosowań, a na rynku dostępne są różne rodzaje tego testu np. badanie WES COMPLEX, WES Premium, WES trio czy WES Profilaktyka.

Jak badania WES wpływają na zdrowie?

Badania WES mają ogromny wpływ na zdrowie i jakość życia pacjentów, umożliwiając precyzyjną diagnozę, nawet w trudnych przypadkach, gdy inne metody nie dały jasnej odpowiedzi. Właściwa diagnoza umożliwi wprowadzenie odpowiedniego leczenia już na wczesnym etapie, co poprawi jakość życia pacjenta. Badania WES wykonywane są także, jako badania na padaczkę, badania na autyzm, badania metaboliczne u dzieci, a także badania na odporność i wiele innych.

Badania WES – jakie choroby sprawdzają?

Badania WES analizują około 23 000 genów, co pozwala na diagnostykę wielu różnych chorób. Test jest w stanie rozpoznać np. przyczynę autyzmu, padaczki (jeżeli leży w genach). Test stosuje się także w przypadku podejrzenia innych chorób wrodzonych oraz rzadkich, co jest szczególnie cenne w przypadku pacjentów z nietypowymi objawami. Wynik badania WES dostępny jest już do około 10 tygodni, zwykle do około 6 lub 7 tygodni.

Badania WES – testy dostępne dla każdego

Dzięki postępowi technologicznemu, badania WES są dostępne dla szerokiego grona pacjentów. W Polsce można je wykonać w wielu laboratoriach genetycznych, a cena badania WES jest uzależniona od rodzaju wykonywanego testu. Co więcej, niektóre badania są częściowo refundowane, zwłaszcza w przypadku pacjentów z podejrzeniem rzadkich chorób genetycznych.

Badania WES to przełom w diagnostyce genetycznej, który umożliwia wykrycie przyczyn wielu trudnych do zdiagnozowania chorób. Badanie WES można wykonać już u niemowląt, a także dzieci i osób dorosłych oraz starszych. Ważna jest także konsultacja z lekarzem genetykiem przed i po badaniu. Warto więc sprawdzić, czy taka opcja jest wliczona w cenę badania WES.