Choroby metaboliczne u dzieci – wykonaj badania, które pomogą je wykryć!

 

👉 Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci potrafią latami rozwijać się w ukryciu. Ich niepokojące objawy mogą się pojawić po kilku miesiącach, a nawet i latach! Ponieważ zaburzenia metaboliczne u dzieci dają poważne powikłania, warto je wykryć zawczasu i odpowiednio zareagować. Można to zrobić dzięki postawieniu diagnozy genetycznej.choroby metaboliczne u dzieci objawy

 

  1. Choroby metaboliczne u dzieci rozwijają się w ukryciu
  2. Choroby metaboliczne u dzieci – objawy zaburzeń metabolicznych mogą być niespecyficzne
  3. Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, nieleczone, dają groźne powikłania
  4. Zaburzenia metaboliczne u dzieci mogą wywołać objawy ze spektrum autyzmu
  5. Choroba metaboliczna u noworodka może wymagać specjalnych przygotowań do szczepienia
  6. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – poznaj najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, które pomoże je wykryć
  7. Diagnostyka metaboliczna – dlaczego warto wykonać test WES?
  8. Badania metaboliczne noworodka, badania metaboliczne u dzieci – cena

▶ Choroby metaboliczne u dzieci rozwijają się w ukryciu

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa około 600 różnych genetycznie uwarunkowanych zaburzeń, które wpływają niekorzystnie na funkcjonowanie metabolizmu. Choroba metaboliczna u noworodka lub też choroba metaboliczna u dzieci starszych powoduje, że młody organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać substancji dostarczanych z pożywieniem. W efekcie w organizmie mogą się kumulować toksyczne nieprzetworzone substancje.

 

👉Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, a także zaburzenia metaboliczne u dzieci starszych mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń na poziomie komórkowym. U osoby z zapisaną w genach chorobą metaboliczną dochodzi do powstania defektów w wielu narządach i rozwoju niepełnosprawności intelektualnej i fizycznej. Ponieważ jednak choroby metaboliczne u dzieci rozwijają się długo w ukryciu, bez wykonania badań genetycznych dziecka wcale nie tak łatwo jest je wykryć.

▶ Choroby metaboliczne u dzieci – objawy zaburzeń metabolicznych mogą być niespecyficzne

Choroby metaboliczne u dzieci mogą dawać bardzo różnorodne objawy. O obecności choroby metabolicznej u noworodka lub niemowlaka mogą świadczyć np.:

  • drgawki i ataki padaczkowe,
  • nadmierna senność,
  • objawy ze spektrum autyzmu,
  • opóźniony i rozwój wzrost dziecka,
  • trudności w karmieniu malucha,
  • wymioty i inne dolegliwości gastryczne,
  • zaburzenia napięcia mięśniowego.

Ponieważ choroby metaboliczne dają tak niejednoznaczne objawy i mogą podszywać się one pod inne schorzenia, zaburzenia często sieją spustoszenie w organizmie dziecka latami, zanim wreszcie zostaną wykryte.

▶ Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, nieleczone, dają groźne powikłania

❗ Zaburzenia metaboliczne u niemowląt, a także zaburzenia metaboliczne u dzieci starszych są bardzo groźne. Nieleczone, schorzenia te mogą przyczynić się do wystąpienia w organizmie ciężkich niedoborów pokarmowych oraz nagromadzenia toksycznych metabolitów. Choroba metaboliczna u noworodka może doprowadzić do niewydolności narządów i w rezultacie, przyczynić się do przedwczesnej śmierci. Schorzeń tych nie należy więc lekceważyć!choroba metaboliczna u dzieci

▶ Zaburzenia metaboliczne u dzieci mogą wywołać objawy ze spektrum autyzmu

Jednym z pierwszych objawów zaburzeń metabolicznych u dzieci jest opóźniony rozwój intelektualny. U chorego dziecka można zaobserwować ataki padaczki, a także objawy ze spektrum autyzmu. Jedynie wcześnie postawiona diagnoza i wdrożenie jak najszybciej leczenia dietetycznego może uratować rozwój dziecka i uchronić je przed niepełnosprawnością.

▶ Choroba metaboliczna u noworodka może wymagać specjalnych przygotowań do szczepienia

Stwierdzona obecność wrodzonej choroby metabolicznej u noworodka lub niemowlęcia jest ważna także w kontekście przyszłych szczepień profilaktycznych. W przypadku osób z zaburzeniami metabolicznymi podanie szczepionki może być bardzo niebezpieczne i doprowadzić do tzw. dekompensacji metabolicznej organizmu. Czy można bezpiecznie szczepić dziecko z chorobą metaboliczną? Tak –  jeśli wiemy, jak prawidłowo przygotować malucha do szczepienia.

▶ Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci – poznaj najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, które pomoże je wykryć

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to schorzenia uwarunkowane genetyczne, można je wykryć na bardzo wczesnym etapie życia malucha za pomocą badań genetycznych. W Polsce są dostępne także biochemiczne testy w kierunku zaburzeń metabolicznych u niemowląt, jednak jedynie genetyczna diagnostyka metaboliczna jest w stanie odkryć prawdziwą przyczynę choroby metabolicznej, czyli nieprawidłowości w materiale genetycznym.

 

Spośród badań metabolicznych u dzieci i dorosłych, najszersze i najdokładniejsze możliwe do wykonania jest test WES (badanie eksomu). To test DNA, który korzysta z najnowszej technologii Sekwencjonowania Genów (NGS). Badanie sprawdza podczas jednej analizy cały eksom człowieka (składający się z około 23 000 genów), co pozwala na wykrycie wszystkich znanych mutacji w genach.

▶ Diagnostyka metaboliczna – dlaczego warto wykonać test WES?

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci

Genetyczne badania metaboliczne u noworodka oraz genetyczne badania metaboliczne u dzieci starszych dają możliwość postawienia pewnej diagnozy. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieciTest WES jednoznacznie potwierdza lub wyklucza obecność jednej z 600 znanych obecnie chorób metabolicznej, co pozwala na opracowanie odpowiedniego i skutecznego w danym przypadku leczenia.

Korzyści, jakie daje wykonanie badania WES to:

 

  • możliwość określenia typu choroby metabolicznej u dziecka i dzięki temu, wprowadzenia indywidualnej diety, która poprawi funkcjonowanie malucha na wielu płaszczyznach,

 

  • możliwość przewidzenia dalszego przebiegu choroby i wyprzedzenia jej objawów,

 

  • możliwość uchronienia dziecka przed ciężkimi powikłaniami nieleczonych zaburzeń metabolicznych, takimi jak ataki padaczki, niepełnosprawność fizyczna i intelektualna, śpiączka, niewydolność narządów, przedwczesna śmierć,

 

  • sposobność do oszacowania ryzyka wystąpienia chorób genetycznych u krewnych badanego,

 

  • zwiększenie skuteczności terapii – poznanie faktycznego źródła choroby metabolicznej i zastosowanie zawczasu odpowiedniej diety lub suplementacji daje szansę na zatrzymanie rozwoju zaburzeń, a nawet wycofanie niektórych z zaobserwowanych objawów.

▶ Badania metaboliczne noworodka, badania metaboliczne u dzieci – cena

 

Badania metaboliczne noworodka


Chcesz porozmawiać o badaniach genetycznych w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych?

Skorzystaj z darmowej konsultacji:


Ile kosztuje wykonanie badania metabolicznego u dzieci? Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą:

👉Badanie WES: 23 000 genów, najszersze badanie w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych

Objawy wrodzonych chorób metabolicznych mogą być bardzo mylące i tylko na ich podstawie ciężko jest rozróżnić z jaką wrodzoną chorobą metaboliczną mamy do czynienia. Warto więc jak najszybciej wykonać szeroką diagnostykę różnicową. Od prawidłowego rozpoznania uzależnione jest dalsze postępowanie i wdrożenie odpowiedniej diety ratującej życie.

 

⭐ Dzięki badaniu WES możesz w jednej analizie sprawdzić ryzyko zachorowania na setki wrodzonych chorób metabolicznych!

 

Badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu) pozwala w jednej analizie sprawdzić wszystkie sekwencje kodujące genów pacjenta. Jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Dzięki zastosowaniu technologii NGS (sekwencjonowania najnowszej generacji) badanie to wykrywa wszystkie patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne mutacje oraz zmiany typu VUS (o nieokreślonej patogeniczności).

 

⭐ cena badania WES obejmuje konsultację wyniku z lekarzem genetykiem – dr Magdaleną Anną Janeczko

Oferujemy dwa rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉Podstawowe badanie WES analizuje eksony – sekwencje kodujące genów, które są najlepiej poznaną częścią DNA pacjenta. Poszukuje się w nich zmian, które są niebezpieczne i mogą zostać uznane za przyczynę objawów autyzmu u dziecka. 

👉 WES PREMIUM to najnowsze osiągnięcie genetyki – to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w dotychczas mało poznanych intronach.

Badanie WES PREMIUM to 11% więcej szans na postawienie diagnozy – tyle % znanych chorób genetycznych ma swoje źródło w intronach, które nie są sprawdzane w standardowym badaniu WES! To najszersze badanie genetyczne, które wykonuje się do celów diagnostycznych.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane przez naukę i mogą mieć realny wpływ na diagnozę pacjenta. W analizie nie raportuje się zmian, o których działaniu nic nie wiemy –  takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

➕  zakres badania mikromacierzy – badanie WES PREMIUM raportuje także zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) – z próbki krwi.

 


👉 Przeczytaj więcej: Czym jest badanie WES?



Badania metaboliczne noworodka

 

👉Test NOVA - 97 chorób wrodzonych, w tym 68 chorób metabolicznych

– szerokie badanie genetyczne, wykonywane metodą NGS. Test NOVA daje w jednym momencie bardzo szeroką wiedzę o zdrowiu. Test NOVA obejmuje 97 chorób wrodzonych, w tym 68 chorób metabolicznych:

  • acydurie (kwasice –  zaburzenia metabolizmu aminokwasów),
  • glikogenozy,
  • fruktozemię,
  • galaktozemię,
  • fenyloketonurię,
  • zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych i organicznych,
  • zaburzenia metabolizmu węglowoadanów i keratyny,
  • mukopolisacharydozy,
  • chorobę Willsona (nadmiar miedzi).

Dodatkowo tes tNOVA sprawdza bezpieczeństwo i skuteczność ponad 200 leków, dzięki czemu można dobrać indywidualną dawkę danej substancji.

 

⭐ cena badania obejmuje konsultację wyniku z lekarzem genetykiem – dr Magdaleną Anną Janeczko

 

🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 6 tygodni!

 

⭐ próbka: wymaz z policzka 

 

⭐ próbkę można pobrać samodzielnie za pomocą dostarczonego przez nas zestawu pobraniowego

 

🏠 organizujemy pobranie próbki do badania w domu pacjenta lub w pobliskim punkcie pobrań (bezpłatnie!)

 

⭐ wynik w języku polskim i angielskim, wynik jest dostępny w Panelu Pacjenta

 

bezpłatna obsługa kurierska

 

💲cena badania: 3 887 zł (jest możliwość płatności ratalnej za badanie).


Badania metaboliczne noworodka


Badania metaboliczne noworodka

👉Hemochromatoza - nadmierne gromadzenie się żelaza

Hemochromatoza to genetyczna skłonność do kumulowania żelaza w organizmie, prowadzący do trwałych uszkodzenia narządów wewnętrznych.

3 mutacje w genie HFE:

  • C282Y
  • H63D
  • S65C

 

🕒 wynik badania jest wydawany maksymalnie w 5 do 15 dni roboczych

 

⭐ próbka: wymaz z policzka 

 

⭐ próbkę można pobrać samodzielnie za pomocą dostarczonego przez nas zestawu pobraniowego

 

bezpłatna obsługa kurierska

 

💲cena badania: 297 zł 


Badania metaboliczne noworodka



grupa badanie wes

Zobacz też:

💙 Badanie WES cena

💙Badania genetyczne autyzm

💙Badania genetyczne padaczka

💙 Badania na odporność

💙Badania genetyczne noworodka

Data publikacji: 18/06/2020, Data aktualizacji: 26/03/2021