Kariotyp jest zestawem wszystkich chromosomów występujących w komórkach człowieka. Gdy dana osoba jest zdrowa, ma dwadzieścia trzy pary takich chromosomów. Przy jakichkolwiek defektach (np. związanych z liczbą, strukturą czy budową któregoś chromosomu) występują problemy ze zdrowiem. Najpoważniejszymi są zespoły wad wrodzonych (np. Downa czy Turnera).
Zdrowy człowiek – jaki ma kariotyp?
U zdrowej osoby występuje czterdzieści sześć chromosomów. Dwa z nich to chromosomy płci, a reszta autosomy. Prawidłowy kariotyp męski zapisywany jest 46, XY, a żeński – 46, XX. To dlatego, że kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni jeden X i jeden Y.
Problemy ze zdrowiem pojawiają się w sytuacji, gdy chromosomów jest za dużo bądź za mało, gdy są nieprawidłowej struktury lub budowy.
Nieprawidłowy kariotyp – z czym jest związany?
Gdy liczba chromosomów jest nieprawidłowa, występują największe problemy zdrowotne. Przykładowo: obecność dodatkowego chromosomu 21 (trzeciego) to trisomia 21, czyli zespół Downa. Niepoprawny kariotyp może powodować też np. poronienia nawykowe czy problemy z płodnością, jednak w takiej sytuacji najczęściej nie objawia się w sposób widoczny.
Kariotyp można zbadać też u płodu
Gdy istnieje podejrzenie związane z nieprawidłowym wynikiem przesiewowych badań prenatalnych, że u dziecka występuje wada kariotypu, np. zespół Downa, Tunera czy Patau, można np. pobrać próbkę płynu owodniowego podczas amniopunkcji i sprawdzić kariotyp dziecka jeszcze na tym etapie.
Kup badanie dziś 
Artykuły
Badania
Koszyk
Napisz maila:
biuro@testdna.pl
Porozmawiaj z ekspertem na czacie ➜
www.testdna.pl/punkty-pobran/
