Kariotyp – czym jest i kiedy poddaje się go analizie?

Kariotyp jest zestawem wszystkich chromosomów występujących w komórkach człowieka. Gdy dana osoba jest zdrowa, ma dwadzieścia trzy pary takich chromosomów. Przy jakichkolwiek defektach (np. związanych z liczbą, strukturą czy budową któregoś chromosomu) występują problemy ze zdrowiem. Najpoważniejszymi są zespoły wad wrodzonych (np. Downa czy Turnera).

Zdrowy człowiek – jaki ma kariotyp?

U zdrowej osoby występuje czterdzieści sześć chromosomów. Dwa z nich to chromosomy płci, a reszta autosomy. Prawidłowy kariotyp męski zapisywany jest 46, XY, a żeński – 46, XX. To dlatego, że kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni jeden X i jeden Y.
Problemy ze zdrowiem pojawiają się w sytuacji, gdy chromosomów jest za dużo bądź za mało, gdy są nieprawidłowej struktury lub budowy.

Nieprawidłowy kariotyp – z czym jest związany?

Gdy liczba chromosomów jest nieprawidłowa, występują największe problemy zdrowotne. Przykładowo: obecność dodatkowego chromosomu 21 (trzeciego) to trisomia 21, czyli zespół Downa. Niepoprawny kariotyp może powodować też np. poronienia nawykowe czy problemy z płodnością, jednak w takiej sytuacji najczęściej nie objawia się w sposób widoczny.

Kariotyp można zbadać też u płodu

Gdy istnieje podejrzenie związane z nieprawidłowym wynikiem przesiewowych badań prenatalnych, że u dziecka występuje wada kariotypu, np. zespół Downa, Tunera czy Patau, można np. pobrać próbkę płynu owodniowego podczas amniopunkcji i sprawdzić kariotyp dziecka jeszcze na tym etapie.