Badania genetyczne przed ciążą pomagają ocenić ryzyko chorób dziedzicznych oraz czynniki, które mogą wpływać na implantację, poronienia i przebieg ciąży. To rozwiązanie nie tylko dla osób z chorobami w rodzinie – wiele ważnych zmian genetycznych nie daje żadnych objawów u rodziców.
Dzięki diagnostyce jeszcze przed staraniami możesz:
Z badań korzystają zarówno pary po poronieniach czy niepowodzeniach IVF, jak i zdrowe osoby, które chcą po prostu sprawdzić, czy nie ma ukrytych ryzyk.
Spis treści
Badania genetyczne przed ciążą pozwalają wcześniej ocenić ryzyka, które mogą mieć wpływ na zapłodnienie, implantację oraz przebieg ciąży. Dzięki nim decyzje dotyczące starań opierają się na faktach, a nie domysłach.
Najważniejsze korzyści badań genetycznych:
Badania genetyczne przed ciążą nie są przeznaczone wyłącznie dla kobiet „z problemami”. To narzędzie dla osób, które chcą świadomie przygotować się do ciąży i wcześniej poznać ewentualne ryzyka – także wtedy, gdy czują się zdrowe.
Badania genetyczne warto rozważyć szczególnie, jeśli:
Badania mogą pomóc sprawdzić, czy przyczyna mogła mieć podłoże genetyczne i czy istnieją czynniki, które da się wcześniej wykryć i zaopiekować przed kolejną ciążą.
Jeśli podstawowa diagnostyka nie wyjaśnia trudności, badania genetyczne mogą ujawnić przyczyny niewidoczne w badaniach hormonalnych, ginekologicznych czy w badaniu nasienia. Ma to duże znaczenie, ponieważ szacuje się, że 40–60% przyczyn niepłodności ma podłoże genetyczne, którego nie da się wykryć innymi metodami.
Badania genetyczne pomagają ocenić m.in. predyspozycje do problemów z implantacją oraz zaplanować kolejne próby w bardziej ukierunkowany sposób.
Diagnostyka pozwala sprawdzić nosicielstwo mutacji – nie po to, by straszyć, lecz by przygotować się świadomie.
Niektóre predyspozycje genetyczne mogą wpływać na ryzyko powikłań ciążowych, zakrzepicy czy zaburzeń implantacji.
Czynnik męski może mieć podłoże genetyczne, którego nie widać w standardowym badaniu nasienia.
Coraz więcej par wykonuje badania genetyczne profilaktycznie – by zminimalizować ryzyko i dać dziecku jak najlepszy start.
Badania genetyczne przed ciążą mogą pomóc znaleźć odpowiedź na pytanie: „Czy jest coś, o czym powinnam wiedzieć wcześniej, zanim zajdę w ciążę?”
Dla jednych kobiet dają spokój.
Dla innych – odpowiedź.
Dla wielu – realną szansę na świadome, lepiej przygotowane macierzyństwo.
Badania genetyczne warto rozważyć wtedy, gdy chcesz wejść w ciążę ze spokojem i pewnością, że nic istotnego nie zostało pominięte. Nie zawsze musi istnieć konkretne wskazanie medyczne — często wystarczy potrzeba wiedzy i świadomego przygotowania.
Warto wykonać badania szczególnie wtedy, gdy:
Dobór badań genetycznych przed ciążą zależy m.in. od wieku, historii zdrowia, przebytych poronień oraz tego, czy w rodzinie występowały choroby dziedziczne. Nie ma jednego „obowiązkowego” zestawu dla wszystkich – dlatego warto dopasować diagnostykę do swojej sytuacji.
Poniższa tabela pokazuje najczęściej wykonywane badania genetyczne przed ciążą: komu są zalecane, jaką próbkę się pobiera oraz co mogą wykryć.
|
Badanie |
Jaką próbkę pobieramy |
Dla kogo zalecane |
Gdzie wykonać |
Co wykrywa |
|
Wymaz z policzka |
Kobiety po poronieniach, trudności z zajściem w ciążę, zakrzepica w rodzinie |
Zestaw do pobrania w domu lub punkty pobrań |
Predyspozycje do zakrzepicy i powikłań ciążowych |
|
|
Krew żylna |
Pary po poronieniach, problemach z płodnością, przygotowujące się do IVF |
300+ punktów pobrań |
Zmiany liczby i struktury chromosomów |
|
|
KIR i HLA-C |
Wymaz z policzka lub krew żylna |
Pary z poronieniami, niepowodzeniami IVF, problemami z implantacją |
Pobranie w domu lub w punktach pobrań |
Zgodność immunogenetyczna wpływająca na implantację |
|
GeneScreen® |
Krew żylna |
Pary planujące ciążę, chcące sprawdzić nosicielstwo mutacji |
Punkty pobrań lub wizyta domowa |
Nosicielstwo mutacji recesywnych (1400+ chorób) |
|
WES Prekoncepcja |
Sucha kropla krwi |
Pary chcące najszerszej diagnostyki genetycznej |
Zestaw do pobrania lub punkty pobrań |
Analiza ok. 23 000 genów – choroby dziedziczne i predyspozycje |
Poniżej znajdziesz skrócone opisy najczęściej wybieranych badań – szczegóły możesz rozwinąć, jeśli ich potrzebujesz.
Trombofilia wrodzona to zestaw mutacji genetycznych, które zwiększają skłonność do tworzenia zakrzepów. U części kobiet predyspozycje te mogą wpływać na implantację, rozwój łożyska i prawidłowy przebieg ciąży. Badanie pozwala ocenić, czy istnieją zmiany, które mogą zwiększać ryzyko wczesnych poronień lub powikłań w czasie ciąży.
Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, który możesz pobrać samodzielnie w domu, zgodnie z instrukcją. To szybka, bezbolesna i w pełni wiarygodna forma pobrania materiału. Zestaw do pobrania próbki dostarczany jest kurierem lub do paczkomatu, a odesłanie próbki jest bezpłatne.
Kariotyp to podstawowe badanie genetyczne, które ocenia liczbę i strukturę chromosomów. Umożliwia wykrycie nieprawidłowości, które mogą wpływać na płodność, przebieg ciąży lub rozwój zarodka. Zmiany w kariotypie mogą występować u całkowicie zdrowych osób i nie dawać żadnych objawów – dlatego to jedno z najważniejszych badań na etapie planowania ciąży.
Do badania potrzebna jest krew żylna, pobierana w jednym z punktów pobrań. Nie trzeba być na czczo ani w żaden szczególny sposób przygotowywać się do badania. Próbka jest następnie analizowana w laboratorium cytogenetycznym, a wynik często stanowi ważny element dalszej konsultacji genetycznej.
Badania KIR i HLA-C oceniają zgodność immunogenetyczną między partnerami, czyli to, jak układ odpornościowy kobiety „rozpoznaje” zarodek. U części par określone kombinacje genów mogą utrudniać implantację lub zwiększać ryzyko wczesnych poronień. Badanie pozwala sprawdzić, czy układ odpornościowy nie reaguje zbyt silnie lub zbyt słabo na komórki zarodka.
Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka – można go pobrać samodzielnie, w domu, zgodnie z instrukcją. To szybka i bezbolesna metoda, równoważna jakościowo z pobraniem krwi do badań genetycznych. Zestaw jest dostarczany kurierem lub do paczkomatu, a odesłanie próbki jest bezpłatne.
GeneScreen® to rozszerzone badanie genetyczne dla par planujących ciążę. Pozwala sprawdzić, czy jedno lub oboje partnerzy są nosicielami mutacji odpowiedzialnych za choroby dziedziczne, które mogą ujawnić się u dziecka mimo braku jakichkolwiek objawów u rodziców. To nowoczesne badanie przesiewowe, które pomaga świadomie ocenić ryzyko genetyczne jeszcze przed poczęciem.
Do badania potrzebna jest próbka krwi żylnej, pobierana w jednym z punktów pobrań lub podczas wizyty domowej. Wyniki są szczegółowo omawiane z lekarzem genetykiem, co pozwala dokładnie zrozumieć konsekwencje wykrytych mutacji i zaplanować dalsze kroki.
Badanie WES prekoncepcja obejmuje analizę całego eksomu, czyli około 23 000 genów u obojga przyszłych rodziców. To jedna z najszerszych metod diagnostyki genetycznej dostępnych przed ciążą. Pozwala wykryć zarówno zmiany odpowiedzialne za choroby dziedziczne, jak i predyspozycje zdrowotne, które mogą mieć wpływ na przyszłą ciążę lub zdrowie dziecka.
Każdy wynik jest omawiany z lekarzem genetykiem, co zapewnia pełne zrozumienie otrzymanych informacji.
Próbką do badania może być sucha kropla krwi pobrana samodzielnie z palca w warunkach domowych lub krew żylna pobrana w punkcie pobrań albo przez mobilną pielęgniarkę. Cały proces jest prosty i komfortowy – zestaw do pobrania oraz wysyłki próbki dostarczany jest wraz z instrukcją, a transport odbywa się na koszt laboratorium.
cena badania: 10370 zł
Pobierz prostą, uporządkowaną listę badań dla Ciebie i partnera – od podstawowych po rozszerzone. Pomoże Ci spokojnie i świadomie przygotować się do ciąży.
W pakiecie otrzymasz także kod rabatowy na wybrane badania. Wystarczy wypełnić formularz i pobrać listę.
Wynik badania genetycznego to moment, w którym wiele rzeczy zaczyna być jasne. To nie koniec diagnostyki, ale początek świadomych decyzji i konkretnych działań.
1. Omów wynik ze specjalistą
Wynik warto skonsultować z lekarzem genetykiem lub specjalistą prowadzącym. Dowiesz się:
2. Otrzymasz indywidualne zalecenia
To nie są ogólne rady z internetu – to plan przygotowany dla Ciebie. W zależności od wyniku otrzymasz wskazówki dotyczące:
3. Prawidłowy wynik = spokój
Jeśli wynik jest prawidłowy, zyskujesz:
4. Jeśli wykryto nieprawidłowość – wiesz, co zrobić dalej
Nieprawidłowy wynik nie przekreśla ciąży. Najczęściej oznacza:
5. Wynik warto omówić wspólnie – jako para
To decyzja, którą często podejmujecie razem – dlatego wynik również warto omówić wspólnie. Dotyczy to szczególnie badań:
Wynik nie zamyka żadnego etapu – otwiera drogę do bardziej świadomego i bezpiecznego macierzyństwa.
Genetyka mężczyzny ma równie duże znaczenie jak genetyka kobiety. U ok. 50% par z trudnościami prokreacyjnymi czynnik męski odgrywa istotną rolę. Badania genetyczne pomagają lepiej zrozumieć przyczyny problemów i świadomie zaplanować rodzicielstwo – bez szukania winy.
Badania u mężczyzny warto rozważyć szczególnie wtedy, gdy:
Jakie obszary genetyki mogą być ważne w diagnostyce mężczyzny?
1. Mutacje genetyczne związane z płodnością męską
Niektóre zmiany genetyczne wpływają na liczbę, ruchliwość i jakość plemników. Ich wykrycie pomaga dobrać właściwe leczenie lub strategię dalszych starań.
2. Kariotyp mężczyzny
Wykrywa zmiany chromosomowe, które mogą zwiększać ryzyko poronień, wad genetycznych lub obniżać płodność. Zalecany przy poronieniach, nieudanym IVF i słabych parametrach nasienia.
3. Zgodność immunogenetyczna pary (np. HLA-C)
Badania nosicielstwa (np. panele genetyczne, WES)
4. Badania nosicielstwa (np. panele genetyczne, WES)
Pozwalają sprawdzić, czy mężczyzna jest nosicielem mutacji recesywnych lub sprzężonych z chromosomem X, które mogą ujawnić się u dziecka
Dlaczego badania u mężczyzny są tak ważne?
1. ACOG – Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine (Committee Opinion No. 690, 2017); American College of Obstetricians and Gynecologists.
Dokument określa, że badania nosicielstwa mutacji recesywnych mogą być oferowane wszystkim parom planującym ciążę, niezależnie od historii zdrowotnej.
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-in-the-age-of-genomic-medicine
2. ACOG – Prepregnancy Counseling (Committee Opinion No. 762, 2019); American College of Obstetricians and Gynecologists.
Rekomenduje ocenę ryzyka genetycznego przed ciążą, w tym wywiad rodzinny, nosicielstwo mutacji i badania chromosomowe przy wskazaniach.
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2019/01/prepregnancy-counseling
3. ESHRE – Recurrent Pregnancy Loss Guideline (2017); European Society of Human Reproduction and Embryology.
Rekomenduje kariotyp u par z poronieniami oraz badanie materiału z poronienia — potwierdza, że 60–80% wczesnych strat ma podłoże genetyczne.
https://www.eshre.eu/Guidelines-and-Legal/Guidelines/Recurrent-pregnancy-loss
4. RCOG – Recurrent Miscarriage (Green-top Guideline No. 17, 2023); Royal College of Obstetricians and Gynaecologists.
Nowsze wytyczne potwierdzają kluczową rolę badań genetycznych w diagnostyce poronień i planowaniu kolejnych ciąż.
https://www.rcog.org.uk/guidance/browse-all-guidance/green-top-guidelines/recurrent-miscarriage-green-top-guideline-no-17/
5. ASH – Thrombophilia in Pregnancy Guidelines (American Society of Hematology, 2018).
Dokument opisuje związki trombofilii wrodzonej (mutacje Leiden, protrombiny, MTHFR) z powikłaniami ciążowymi i ryzykiem poronienia.
https://ashpublications.org/bloodadvances/article/2/22/3317/16058
6. ACMG – Screening for Autosomal Recessive and X-linked Conditions (American College of Medical Genetics, 2021).
Wytyczne potwierdzają, że każda para planująca ciążę może skorzystać z panelowych badań nosicielstwa lub WES prekoncepcyjnego.
https://www.acmg.net/PDFLibrary/Carrier-Screening-Guideline.pdf
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
