Badania metaboliczne – czy są skuteczne w diagnozowaniu autyzmu?
Autyzm to ciężka choroba dla rodziców oraz dziecka. Aby potwierdzić występowanie choroby, często potrzebne jest wykonanie specjalistycznych badań. Co to są badania metaboliczne i genetyczne? Kiedy wykonać badania WES? Czy warto wykonać badania metaboliczne na autyzm? Tego dowiesz się w niniejszym artykule.
Autyzm badanie metaboliczne – po kim dziedziczy się autyzm?
Spis treści
Autyzm to zaburzenie rozwojowe, które częściej występuje u chłopców niż u dziewczynek. Przyczyny jego występowania są złożone. Biorą w nim udział czynniki genetyczne, jednak gdy w rodzinie nie występuje to zaburzenie nie może zostać wykluczone u kolejnych krewnych. Mimo to, badaniach przeprowadzonych na bliźniętach naukowcy doszli do wniosku, że autyzm jest często dziedziczony genetycznie (ok. 80%). Jeżeli jedno z dzieci cierpi na zaburzenie, drugie prawdopodobnie też będzie je miało. Na występowanie autyzmu mają wpływ czynniki genetyczne i środowiskowe. Przy pomocy badań metabolicznych w kierunku autyzmu, możemy dowiedzieć się jakie czynniki spowodowały chorobę.
Autyzm badanie metaboliczne – zdecydować się na badanie WES trio?
Badanie WES TRIO daje bardzo duże szanse na poznanie przyczyn objawów pacjenta. Materiał genetyczny dziecka jest porównywany z materiałem jego rodziców. Można zyskać informacje, czy zmiany występujące w genach są niebezpieczne i czy są dziedziczone. Badania genetyczne dla dzieci WES mają na celu postawienie diagnozy i szybkie podjęcie działań medycznych.
W jaki sposób pomaga wykonanie przy autyzmie badania metabolicznego?
Autyzm badania metaboliczne cieszą się coraz większym zainteresowaniem, ponieważ jest są to najszersze i najdokładniejsze badania spośród badań genetycznych dla dzieci i dorosłych na rynku. Dzięki takiemu badaniu możliwe jest wykrycie choroby, która jest odpowiedzialna za występujące objawy oraz dobranie odpowiedniego leczenia, które uchroni przed niebezpiecznymi skutkami nieleczonego zaburzenia. Wykrycie choroby i odpowiednie działania wpłyną na lepsze funkcjonowanie dziecka w życiu codziennym.
Autyzm – badanie metaboliczne pomoże w leczeniu autyzmu?
Badania genetyczne dziecka bez wątpienia pomagają w leczeniu autyzmu, ponieważ pomagają wykryć źródło choroby. Według specjalistów ważną przyczynę autyzmu stanowią właśnie choroby metaboliczne, dlatego ważne jest ich szybkie wykrycie. Powodem autyzmu są zaburzenia w obszarze metabolizmu komórkowego, które powodują obniżoną zdolność komórek do produkcji wysokoenergetycznych cząsteczek będących źródłem energii, która jest potrzebna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Dlatego tak ważne jest wykonanie badań metabolicznych w kierunku autyzmu i wprowadzenie niezbędnego leczenia.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

