Badania metaboliczne – na czym polegają?

Choroby metaboliczne dotykają coraz większą liczbę osób. Związane są z zaburzeniami procesów metabolicznych w organizmie człowieka. Spowodowane są nieprawidłowym przetwarzaniem substancji dostarczanych do organizmu wraz z pożywieniem. Badania metaboliczne u dzieci pozwalają na wczesne wykrycie zaburzeń i umożliwienie skutecznego leczenia już na wczesnym etapie wykrycia choroby.

Czym są badania metaboliczne?

Badania metaboliczne polegają na szerokiej i dokładnej analizie krwi pacjenta. Z pobranej próbki, badany jest szereg parametrów, a w przypadku podejrzenia wystąpienia chorób rzadkich, także genotyp. Taki rozszerzony profil badań genetycznych dzieci pozwala na postawienie trafnej diagnozy i jak najszybsze wdrożenie leczenia.

Badania metaboliczne a choroby metaboliczne u dzieci

Do chorób metabolicznych zaliczamy między innymi fenyloketonurię, chorobę Gauchera oraz mukopolisacharydozę. Część takich badań wykonywanych jest już w pierwszej dobie po urodzeniu. Choroby te powodują bardzo poważne powikłania, dlatego badania metaboliczne u dzieci warto wykonać jak najszybciej w przypadku pojawienia się pierwszych zaburzeń i podejrzenia choroby. Warto również wziąć pod uwagę czynniki ryzyka i obciążenia genetyczne.

Badania metaboliczne pomogą w skutecznym leczeniu chorób metabolicznych?

Badania metaboliczne pozwalają na w miarę szybkie postawienie diagnozy w przypadku podejrzenia choroby, pomagają wykryć źródło zaburzeń. Leczenie chorób metabolicznych wrodzonych polega na całkowitym wyeliminowaniu z diety pacjenta produktów zawierających nieprawidłowo przetwarzaną substancję. Badania genetyczne dzieci wykonane jak najszybciej, pozwolą na uniknięcie negatywnych skutków nieuleczalnej choroby. Skierowanie na diagnostykę metaboliczną może wypisać każdy lekarz.

Badania metaboliczne – warto wykonać badanie WES?

Badanie WES to obecnie najdokładniejsze spośród dostępnych badań DNA. Obejmuje analizę wszystkich, 23 tysięcy genów występujących w organizmie człowieka. Badanie WES przeznaczone jest dla dzieci i dorosłych, u których nie udało się wykryć choroby w podstawowych badaniach. Wyniki badania WES należy skonsultować z lekarzem genetykiem, który na co dzień zajmuje się diagnostyką i leczeniem rzadkich chorób wrodzonych. Badania genetyczne dla dzieci są coraz popularniejsze wśród młodych rodziców. Dzięki nim mogą się dowiedzieć, czy ich dziecko posiada dziedziczne predyspozycje do zaburzeń rozwoju oraz w miarę szybko szybko wdrożyć odpowiednie leczenie.