USG genetyczne. Jakie choroby wykrywa? Na czym polega to badanie?

USG genetyczne

USG genetyczne. Jakie choroby wykrywa? Na czym polega to badanie? USG genetyczne to badanie prenatalne, które jest wykonywane w I trymestrze ciąży, a konkretnie pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Na czym polega? Co bada? Ile kosztuje? Podpowiadamy.

Czy wiesz, że… Jeśli wynik testu PAPP-A i złożonego wskazują na podwyższone ryzyko trisomii, możesz wykonać nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości, taki jak Prenatal testDNA. Wystarczy pobrać małą próbkę krwi mamy, aby bezpiecznie sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka już od 10 tygodnia ciąży. Dowiedz się więcej o Prenatal testDNA >>

USG genetyczne – na czym polega to badanie?

USG genetyczne to nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala na obserwację dziecka w trójwymiarze. Do badania należy przyjąć pozycję leżącą, odbywa się ono po posmarowaniu brzucha ciężarnej specjalnym żelem. USG prenatalne jest wykonywane przezbrzusznie, obraz jest wyświetlany na ekranie monitora podłączonego do aparatury.

USG genetyczne – co wykrywa?

USG genetyczne służy do oszacowania ryzyka wystąpienia u dziecka najpopularniejszych chorób genetycznych i wad rozwojowych (takich jak np. zespół Downa lub wady cewy nerwowej). Dzięki wykonaniu badania USG prenatalnego lekarz może zbadać stan wszystkich organów wewnętrznych oraz poszczególnych części ciała, a także sprawdzić przezierność fałdu karkowego. Badanie USG genetyczne pozwala także ocenić stan kości nosowej oraz sprawdzić inne parametry, takie jak np. ruchy płodu czy też tempo akcji serca u dziecka.

Ile kosztuje badanie USG prenatalne?

Badanie USG genetyczne jest refundowane w przypadku, gdy przyszła mama ma więcej niż 35 lat lub kiedy w rodzinie pojawiały się wady genetyczne. Jeśli kobieta nie kwalifikuje się do refundacji, musi wykonać odpłatnie badanie I trymestru ciąży. USG prenatalne wykonywane prywatnie kosztuje około 300 złotych (cena może różnić się w zależności od placówki).

I trymestr ciąży – USG prenatalne to nie jedyne badanie, jakie można wykonać

W I trymestrze ciąży USG prenatalne wykonuje się najczęściej razem z testem PAPP-A. To badanie biochemiczne w kierunku trisomii 21., 18. i 13. Jako badanie dodatkowe warto wykonać także nieinwazyjne prenatalne badanie genetyczne – test NIFTY pro i Prenatal testDNA o wysokiej czułości (ponad 99% dla trisomii 21) i szerokim zakresie badanych chorób.

Badanie NIFTY pro i Prenatal testDNA jest zalecane dla wszystkich kobiet ciężarnych, w szczególności jednak warto się na nie zdecydować, gdy:

  • ciężarna ma powyżej 35 lat,
  • inne badania prenatalne (np. test PAPP-A) dały nieprawidłowy wynik – wskazują na podwyższone ryzyko trisomii,
  • u poprzedniego dziecka wystąpiły nieprawidłowości genetyczne lub wady rozwojowe,
  • w rodzinie pojawiały się przypadki chorób genetycznych.

Sprawdź dostępne pakiety NIPT:

Prenatal testDNA Karyo Plus
Prenatal testDNA 3
Zakres badania
Zespół Downa, Edwardsa, Patau ok ok ok
3 rzadkie trisomie ok ok
Pozostałe trisomie i monosomie Na życzenie – brak określonej skuteczności ok
Zmiany liczby chromosomów płci XY ok ok
Delecje i duplikacje ok ok
RHD płodu(opcjonalnie) w testDNA w cenie 75 zł x ok ok
Płeć płodu (na życzenie) ok ok ok
Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY ok

W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej

ok
Dane
Gwarancja niewysyłania danych osobowych i próbek do Chin x ok ok
Wynik online
Wynik Do 10 dni 4-8 dni 4-8 dni
Przygotowanie
Możesz przyjmować heparynę x ok ok
Czułość
3 najczęstsze trisomie trisomia 21 – 99,17%
trisomia 18 – 98,24%
trisomia 13 – >99,9% [2]
trisomia 21 – 99,54%
trisomia 18 – 100%
trisomia 13 – 100% [1]
trisomia 21 – 99,54%
trisomia 18 – 100%
trisomia 13 – 100% [1]
Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów Brak danych [2] 99,99% [1] Nie dotyczy
Zmiany liczby chromosomów płci 99,90% [2] 99,36% [1] Nie dotyczy
Delecje i duplikacje > 10 Mpz – 88,90%
< 10 Mpz – 72,73% [2]
≥ 7 Mpz – 99,99%
3-7 Mpz – 83,33% [1]
Nie dotyczy
Usługi dodatkowe w cenie badania
Pobranie próbki w placówce w testDNA ok ok ok
Pobranie próbki w domu w testDNA Dodatkowo płatne 100 zł ok ok
Konsultacja wyniku nieprawidłowego z genetykiem ok ok ok
Informacje dodatkowe
Metoda badania BGI (Chiny) VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem.
Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium Brak danych Ponad 300 000 Ponad 300 000
CE-IVD i akredytacja Brak danych ok ok
Walidacja kliniczna Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1]
Cena: 1990 zł 2397 zł
Cena: 2211 zł 2600 zł
Cena: 1581 zł 2200 zł
Promocja tylko do 31.05.25 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin
Promocja tylko do 31.05.25 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2177 zł. Regulamin
Promocja tylko do 31.05.25 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1547 zł. Regulamin
Kup teraz i zapłać później lub rata od 57 zł Kup teraz i zapłać później lub rata od 69 zł Kup teraz i zapłać później lub rata od 47 zł

 

Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku Prenatal testDNA (styczeń 2025 r.)  [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)

Umów się na badanie

Wypełnij krótki formularz, a my oddzwonimy i potwierdzimy wizytę!

1. Wybierz badanie

Wybierz badanie
Wybierz badanie
lub

2. Wybierz miejsce badania

3. Wybierz termin

4. Dane kontaktowe

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

.

Dlaczego warto wykonać NIPT?


DOKŁADNOŚĆ
NIFTY pro i Prenatal testDNA to sprawdzone i skuteczne badania prenatalne. Ich czułość wynosi ponad 99% dla zespołu Downa. Jednocześnie są nieinwazyjne i bezpieczne.


SZYBKI WYNIK 
Wynik dostępny jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.


WYGODNIE I BLISKO
Oryginalny test NIFTY pro i Prenatal testDNA wykonasz w 300 przychodniach w Polsce lub pielęgniarka pobierze od Ciebie krew w domu w cenie badania. Umawiamy szybkie terminy badań, nawet na dziś.


KONSULTACJA Z LEKARZEM
W przypadku wykrycia nieprawidłowości, nasze Pacjentki mają zapewnioną w cenie badania konsultację z doświadczonym lekarzem genetykiem. Wyniki konsultuje dr n. med. Renata Posmyk, specjalista genetyki klinicznej i członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. 


PEWNE LABORATORIUM
Zwróć uwagę na to komu powierzasz wykonanie badania. Decydując się na wykonanie testu NIFTY pro w testDNA wybierasz laboratorium z 20 letnim stażem na rynku, podmiot leczniczy z ubezpieczeniem OC i laboratorium wpisane do rejestru KIDL. Zadzwoń do nas i zapytaj o badanie:

Masz pytania?

Zadzwoń pod niżej podany numer lub zamów bezpłatną rozmowę w formularzu online tutaj >>

bezpłatne konsultacje

.

Zamów rozmowę

Zostaw numer telefonu i wypełnij poniższy formularz aby zamówić rozmowę – oddzwonimy do Ciebie.

    Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161.

    Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu: 1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO); 2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO); 3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

    .

    Dowiedz się więcej o badaniu NIFTY pro i Prenatal testDNA:

    5/5 - (3 głosów / głosy)

    Źródla: hwww.testdna.pl/badania-prenatalne/prenatal-testdna/zrodla, www.testdna.pl/badania-prenatalne/test-nifty-pro/zrodla

    Wszystkie artykuły

    Powiązane artykuły

    Wszystkie artykuły
    Back to Top
    Zadzwoń