Badania WES – nowoczesna brama do świata genetyki

Rodzice obawiający się i podejrzewający u swojego dziecka chorobę genetyczną lub niepokojące objawy niewyjaśnionego pochodzenia – z pewnością szukają odpowiedzi na ich wątpliwości. Jednym z najważniejszych narzędzi, które może im w tym pomóc są badania WES. Dlaczego warto wykonać ten test?

Co to są badania WES i jakie choroby genetyczne mogą wykryć?

Badania WES analizują cały egzom, czyli około 23 000 genów. W badaniu raportowane są zmiany CNV, mutacje punktowe w genach, zmiany punktowe w mtDNA. Dzięki temu badanie WES może wykryć wiele chorób genetycznych i zaburzeń. Wskazaniem do wykonania badania WES są np. zaburzenia rozwoju, objawy ze spektrum autyzmu, wrodzone choroby metaboliczne, dystrofie mięśniowe, wybiórczość pokarmowa oraz padaczki i drgawki.

Badania WES – jakie testy mogą zastąpić?

Dzięki badaniu WES możliwe jest skupienie się na jednym, szerokim teście. WES może zastąpić badania na padaczkę, badanie na autyzm, badanie na odporność czy badanie przed szczepieniem. To ogromny postęp w medycynie genetycznej, który przyspiesza proces diagnostyczny i zmniejsza stres związany z wieloma badaniami.

Jak robi się badania WES?

Badanie WES jest całkowicie nieinwazyjne. Próbką do badania może być krew, wymaz z policzka lub sucha kropla krwi – wszystko zależy od rodzaju wykonywanego badania WES. Po pobraniu próbki, jest ona przesyłana do specjalistycznego laboratorium, gdzie przy pomocy zaawansowanych technologii analizuje się geny pacjenta.

Dlaczego badania WES są tak często wybierane?

Decydując się na badania WES, rodzice otrzymują dostęp do najszerszego badania genetycznego dostępnego obecnie na rynku. Jest to nie tylko kwestia oszczędności czasu i pieniędzy. Poznanie przyczyny występujących objawów umożliwi odpowiednie wsparcie pacjenta. Diagnoza genetyczna przynosi wiele korzyści. Przede wszystkim test genetyczny skraca czas diagnozy i być może zwolni nas z konieczności wykonywania szeregu różnych badań.