Badanie CFTR – co oznacza jego wynik i dlaczego obydwoje partnerzy powinni wykonać ?
Badanie CFTR jest testem genetycznym, który ma na celu wykrycie mutacji w genie CFTR, odpowiedzialnym za mukowiscydozę. Jest to choroba dziedziczna, która może wpływać na różne aspekty zdrowia, w tym również na płodność. Zrozumienie, czym jest badanie CFTR, jakie znaczenie mają jego wyniki oraz dlaczego warto je rozważyć w kontekście diagnostyki niepłodności, jest istotne dla par planujących potomstwo.
Badanie CFTR – co to jest i co oznacza jego wynik?
Spis treści
Badanie CFTR to test genetyczny, który identyfikuje mutacje w genie CFTR. Gen ten odpowiada za produkcję białka, które reguluje transport jonów chlorkowych i sodowych przez błony komórkowe. Mutacje w genie CFTR mogą prowadzić do nieprawidłowego funkcjonowania tego białka, co skutkuje mukowiscydozą – chorobą, która wpływa na układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy.
Wynik badania CFTR może wskazywać, czy osoba jest nosicielem mutacji, co oznacza, że sama nie choruje, ale może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom. Jeśli oboje partnerzy są nosicielami, istnieje 25% ryzyko, że ich dziecko urodzi się z mukowiscydozą. Wyniki badania CFTR są istotne dla zrozumienia potencjalnych zagrożeń genetycznych i planowania rodziny.
Dlaczego oboje partnerzy powinni rozważyć badanie CFTR?
Oboje partnerzy powinni rozważyć badanie CFTR, aby ocenić ryzyko przekazania mukowiscydozy swojemu potomstwu. Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą autosomalną recesywną, oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji w genie CFTR, aby dziecko mogło zachorować. Dlatego testowanie tylko jednego partnera nie daje pełnego obrazu ryzyka genetycznego. Jeśli oboje partnerzy przeprowadzą badanie CFTR i okaże się, że są nosicielami, mogą podjąć świadomą decyzję dotyczącą dalszych kroków, takich jak diagnostyka preimplantacyjna (PGD) podczas procedury in vitro, aby zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą.
Badanie CFTR – jakie są standardowe koszty?
Koszty badania CFTR mogą się różnić w zależności od laboratorium i zakresu analizowanych mutacji. Standardowe badanie, które obejmuje najczęściej występujące mutacje, zazwyczaj kosztuje od 400 do 800 zł. W przypadku bardziej zaawansowanych testów, które analizują większą liczbę mutacji lub całą sekwencję genu CFTR, koszty mogą wzrosnąć do 1000-2000 zł.
Rola badania CFTR w identyfikacji przyczyn niepłodności
Badanie CFTR odgrywa istotną rolę w diagnostyce niepłodności, zwłaszcza u mężczyzn. Mutacje w genie CFTR mogą prowadzić do azoospermii, czyli braku plemników w nasieniu, co jest jedną z przyczyn niepłodności męskiej. U mężczyzn, którzy są nosicielami mutacji CFTR, często występuje brak nasieniowodów, co uniemożliwia transport plemników z jąder do nasienia. Dzięki badaniu CFTR możliwe jest zidentyfikowanie takich mutacji i skierowanie pacjentów na odpowiednie leczenie, które może obejmować techniki wspomaganego rozrodu, takie jak in vitro, z użyciem aspiracji plemników bezpośrednio z jąder.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
