Badanie kariotypu – ocena liczby i budowy chromosomów

Badanie kariotypu, będące analizą chromosomów w komórkach, stanowi ważne narzędzie w diagnostyce genetycznej. Pozwala ono na zidentyfikowanie nieprawidłowości chromosomowych, co ma kluczowe znaczenie w przypadku wielu zaburzeń genetycznych. W tym artykule przyjrzymy się kosztom przeprowadzenia badania kariotypu, rodzajom informacji, jakie można z niego uzyskać, osobom, które powinny rozważyć jego wykonanie, oraz czasowi oczekiwania na wyniki.

Badanie kariotypu – jak kształtują się ceny badań?

Koszt badania kariotypu może się różnić w zależności od laboratorium i szczegółowości analizy. Ceny wahają się od kilkuset do nawet kilku tysięcy złotych. Niekiedy cena może być wyższa w przypadku bardziej szczegółowych badań, jak np. mikromacierze chromosomowe. Warto zaznaczyć, że w niektórych przypadkach badanie kariotypu może być refundowane przez system opieki zdrowotnej, szczególnie gdy jest zalecane przez lekarza ze względów medycznych.

Badanie kariotypu – co konkretnie dowiemy się z wyników?

Badanie kariotypu pozwala na zobrazowanie wszystkich chromosomów w komórce i ocenę ich liczby oraz struktury. Dzięki temu możliwe jest wykrycie nieprawidłowości takich jak dodatkowe lub brakujące chromosomy, translokacje czy inne aberracje chromosomowe. Wyniki mogą pomóc w diagnozowaniu zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Turnera, czy Klinefeltera, a także w ocenie ryzyka wystąpienia niektórych chorób.

Badanie kariotypu – kto powinien zainteresować się wykonaniem badania?

Badanie kariotypu jest zalecane dla osób, które mają historię genetycznych zaburzeń w rodzinie, par z problemami z płodnością, kobiet z historią poronień, a także w przypadku podejrzenia wad genetycznych u płodu. Może być także przydatne w diagnozowaniu niektórych schorzeń i zaburzeń rozwojowych u dzieci i dorosłych.

Badanie kariotypu – kiedy po odbiór wyników?

Czas oczekiwania na wyniki badania kariotypu zwykle wynosi od kilku tygodni do miesiąca. Długość oczekiwania jest związana z kompleksowością procesu analizy chromosomów. Pacjenci są informowani o przewidywanym terminie odbioru wyników przez laboratorium wykonujące badanie.