Badanie MTHFR – na czym polega i kiedy warto je wykonać?
Badanie MTHFR – na czym polega i kiedy warto je wykonać?
Badanie MTHFR to analiza materiału genetycznego pod kątem wykrycia wariantu C677T/A1298C genu MTHFR. Jeśli wariant ten jest obecny, może wskazywać na występowanie zaburzeń przekształcania kwasu foliowego. Jest to szczególnie istotne w przypadku kobiet planujących ciążę oraz tych, które już oczekują narodzin dziecka.
Spis treści:
Kiedy zrobić badanie MTHFR?
Na czym polega badanie MTHFR?
Czy warto robić badanie MTHFR?
O czym mówi wynik badania MTHFR?
Kiedy zrobić badanie MTHFR?
Spis treści
Badanie MTHFR jest zalecane do wykonania u kobiet planujących ciążę, a w szczególności jeśli w przeszłości dochodziło do poronień czy kobieta urodziła dziecko z wadą cewy nerwowej. Wskazaniem do analizy jest także występowanie podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi czy anemii megaloblastycznej, które mogą być związane z nieprawidłowym przyswajaniem kwasu foliowego.
Na czym polega badanie MTHFR?
Badanie MTHFR jest bardzo proste. Można je wykonać na podstawie wymazu pobieranego z wewnętrznej strony policzka, dzięki czemu próbkę można pobrać samodzielnie, bez konieczności wizyty w laboratorium. Drugą opcją jest pobranie niewielkiej ilości krwi żylnej, którą poddaje się analizie – krew pobiera się w warunkach laboratoryjnych.
Czy warto robić badanie MTHFR?
Badanie MTHFR warto wykonać w celu ustalenia, czy kobieta nie cierpi na zaburzenia przyswajania kwasu foliowego. Jest to ważne w szczególności w wieku rozrodczym, kiedy kwas foliowy może zapobiegać wielu groźnym chorobom cewy nerwowej u płodu. Nieprawidłowe przyswajanie kwasu foliowego może zwiększać ryzyko zachorowania dziecka.
O czym mówi wynik badania MTHFR?
Badanie MTHFR polega na poddaniu analizie genetycznej uzyskanego materiału i sprawdzeniu, czy znajduje się w nim wariant C677T/A1298C genu MTHFR. Jeśli badanie wykryje wariant, konieczne jest wprowadzenie odpowiedniego leczenia oraz podawanie kobiecie kwasu foliowego w odpowiedniej formie, która okaże się przyswajalna. Wynik badania powinien być zawsze omówiony z lekarzem, który na jego postawie będzie w stanie dobrać odpowiedni kwas foliowy – badania wskazują, że w przypadku mutacji genu MTHFR, najlepiej sprawdza się aktywna form kwasu foliowego.
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
