Badanie MTHFR – na czym polega i kiedy warto je wykonać?

Kiedy zrobić badanie MTHFR, Na czym polega badanie MTHFR, Czy warto robić badanie MTHFR, O czym mówi wynik badania MTHFR

Badanie MTHFR to analiza materiału genetycznego pod kątem wykrycia wariantu C677T/A1298C genu MTHFR. Jeśli wariant ten jest obecny, może wskazywać na występowanie zaburzeń przekształcania kwasu foliowego. Jest to szczególnie istotne w przypadku kobiet planujących ciążę oraz tych, które już oczekują narodzin dziecka.

Spis treści:

Kiedy zrobić badanie MTHFR?
Na czym polega badanie MTHFR?
Czy warto robić badanie MTHFR?
O czym mówi wynik badania MTHFR?

Kiedy zrobić badanie MTHFR?

Badanie MTHFR jest zalecane do wykonania u kobiet planujących ciążę, a w szczególności jeśli w przeszłości dochodziło do poronień czy kobieta urodziła dziecko z wadą cewy nerwowej. Wskazaniem do analizy jest także występowanie podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi czy anemii megaloblastycznej, które mogą być związane z nieprawidłowym przyswajaniem kwasu foliowego.

Na czym polega badanie MTHFR?

Badanie MTHFR jest bardzo proste. Można je wykonać na podstawie wymazu pobieranego z wewnętrznej strony policzka, dzięki czemu próbkę można pobrać samodzielnie, bez konieczności wizyty w laboratorium. Drugą opcją jest pobranie niewielkiej ilości krwi żylnej, którą poddaje się analizie – krew pobiera się w warunkach laboratoryjnych.

Czy warto robić badanie MTHFR?

Badanie MTHFR warto wykonać w celu ustalenia, czy kobieta nie cierpi na zaburzenia przyswajania kwasu foliowego. Jest to ważne w szczególności w wieku rozrodczym, kiedy kwas foliowy może zapobiegać wielu groźnym chorobom cewy nerwowej u płodu. Nieprawidłowe przyswajanie kwasu foliowego może zwiększać ryzyko zachorowania dziecka.

O czym mówi wynik badania MTHFR?

Badanie MTHFR polega na poddaniu analizie genetycznej uzyskanego materiału i sprawdzeniu, czy znajduje się w nim wariant C677T/A1298C genu MTHFR. Jeśli badanie wykryje wariant, konieczne jest wprowadzenie odpowiedniego leczenia oraz podawanie kobiecie kwasu foliowego w odpowiedniej formie, która okaże się przyswajalna. Wynik badania powinien być zawsze omówiony z lekarzem, który na jego postawie będzie w stanie dobrać odpowiedni kwas foliowy – badania wskazują, że w przypadku mutacji genu MTHFR, najlepiej sprawdza się aktywna form kwasu foliowego.

Data publikacji: 23/04/2019