Badanie MTHFR — na czym polega i kiedy warto je wykonać?

Kiedy zrobić badanie MTHFR, Na czym polega badanie MTHFR, Czy warto robić badanie MTHFR, O czym mówi wynik badania MTHFR

Badanie MTHFR to anal­iza mate­ri­ału gene­ty­cznego pod kątem wykrycia wari­antu C677T/A1298C genu MTHFR. Jeśli wari­ant ten jest obec­ny, może wskazy­wać na wys­tępowanie zaburzeń przek­sz­tał­ca­nia kwa­su foliowego. Jest to szczegól­nie istotne w przy­pad­ku kobi­et planu­ją­cych ciążę oraz tych, które już oczeku­ją nar­o­dzin dziec­ka.

Spis treś­ci:

Kiedy zro­bić badanie MTHFR?
Na czym pole­ga badanie MTHFR?
Czy warto robić badanie MTHFR?
O czym mówi wynik bada­nia MTHFR?

Kiedy zrobić badanie MTHFR?

Badanie MTHFR jest zale­cane do wyko­na­nia u kobi­et planu­ją­cych ciążę, a w szczegól­noś­ci jeśli w przeszłoś­ci dochodz­iło do poronień czy kobi­eta urodz­iła dziecko z wadą cewy ner­wowej. Wskazaniem do anal­izy jest także wys­tępowanie pod­wyżs­zonego poziomu homo­cys­teiny we krwi czy ane­mii mega­loblasty­cznej, które mogą być związane z niepraw­idłowym przyswa­janiem kwa­su foliowego.

Na czym polega badanie MTHFR?

Badanie MTHFR jest bard­zo proste. Moż­na je wykon­ać na pod­staw­ie wymazu pobier­anego z wewnętrznej strony policz­ka, dzię­ki czemu próbkę moż­na pobrać samodziel­nie, bez koniecznoś­ci wiz­y­ty w lab­o­ra­to­ri­um. Drugą opcją jest pobranie niewielkiej iloś­ci krwi żyl­nej, którą pod­da­je się anal­izie — krew pobiera się w warunk­ach lab­o­ra­to­ryjnych.

Czy warto robić badanie MTHFR?

Badanie MTHFR warto wykon­ać w celu ustal­e­nia, czy kobi­eta nie cier­pi na zaburzenia przyswa­ja­nia kwa­su foliowego. Jest to ważne w szczegól­noś­ci w wieku rozrod­czym, kiedy kwas foliowy może zapo­b­ie­gać wielu groźnym chorobom cewy ner­wowej u pło­du. Niepraw­idłowe przyswa­janie kwa­su foliowego może zwięk­szać ryzyko zachorowa­nia dziec­ka.

O czym mówi wynik badania MTHFR?

Badanie MTHFR pole­ga na pod­da­niu anal­izie gene­ty­cznej uzyskanego mate­ri­ału i sprawdze­niu, czy zna­j­du­je się w nim wari­ant C677T/A1298C genu MTHFR. Jeśli badanie wykry­je wari­ant, konieczne jest wprowadze­nie odpowied­niego leczenia oraz podawanie kobiecie kwa­su foliowego w odpowied­niej formie, która okaże się przyswa­jal­na. Wynik bada­nia powinien być zawsze omówiony z lekarzem, który na jego postaw­ie będzie w stanie dobrać odpowied­ni kwas foliowy — bada­nia wskazu­ją, że w przy­pad­ku mutacji genu MTHFR, najlepiej sprawdza się akty­w­na form kwa­su foliowego.

Data publikacji: 23/04/2019