BADANIE NA AUTYZM

BADANIE NA AUTYZM

Przewaga badań genetycznych na autyzm nad innymi badaniami
Jakie badania wykonać w kierunku autyzmu dziecięcego?
Badania na autyzm i metoda pobrania próbki do badań

Autyzm, to słowo wywołuje lęk u każdego rodzica. Wielu z nich zastanawia się, czy wolniejszy rozwój ich malucha to już powód do niepokoju, na co powinni zwrócić uwagę, co jest normą w zachowaniu dziecka, a co nie. Jeśli zaobserwowałeś u swojego malucha niektóre z poniższych objawów, skonsultuj się z lekarzem w celu wykluczenia lub potwierdzenia autyzmu.

• maluch nie reaguje na swoje imię
• nie gaworzy do ukończenia pierwszego roku życia
• mówi słabo lub wcale
• izoluje się/ zamyka się w swoim świecie, może godzinami wpatrywać się w jeden punkt, jest wycofane
• rzadko się uśmiecha
• nie bawi się z rówieśnikami
• jest nadwrażliwe (dźwięki/ dotyk)
• bywa nadpobudliwe
• unika kontaktu wzrokowego z innymi osobami
• cofa się w rozwoju

W większości przypadków autyzm objawia się u dzieci przed 3 rokiem życia. Im szybciej postawiona zostanie diagnoza, tym większa szansa na skuteczną terapię.

Autyzm to choroba o podłożu neurologicznym, często uwarunkowana genetycznie. Mamy różne odmiany/ stopnie autyzmu, nie do końca znane są przyczyny autyzmu, wiele źródeł podaje jako główną przyczynę autyzmu właśnie genetykę – określono bowiem wiele genów odpowiedzialnych za występowanie autyzmu. Jest on nieuleczalny. Aczkolwiek szybko postawiona diagnoza i wdrożenie programu terapeutycznego pozwala na poprawę w funkcjonowaniu i rozwoju dziecka.

Badania na autyzm. Jakie wykonać?

Autyzmu nie potwierdzimy badaniami krwi czy moczu. Nie ma jednoznacznych testów. Głównym źródłem diagnostycznym jest obserwacja dziecka przez lekarzy psychiatrów, psychologów,pedagogów, pediatrów wykonujących odpowiednie testy diagnostyczne oceniające etapy rozwoju dziecka (sprawdzanie określonych umiejętności na danym etapie rozwoju dziecka), badania przesiewowe, badania neurologiczne, itd. Jednym z narzędzi do potwierdzenia czy wykluczenia autyzmu są również badania genetyczne – są często wykonywane, by wykluczyć inne choroby, których objawy są podobne do autyzmu – czyli można mimo wszystko nazwać je badaniami na autyzm.

Jako czynnik warunkujący autyzm wskazuje się czynnik genetyczny, dlatego zasadne jest wykonanie testów genetycznych – podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 30% dzieci.

Polecane jest wykonanie badania WES – jest to najszersze badania genetyczne, które umożliwia za jednym badaniem/analizą sprawdzić zmiany we wszystkie genach, które mogą być odpowiedzialne za powstanie wielu chorób. Badanie to może wykazać zmiany, które nie wynikały z pierwotnego celu badania.

Laboratoria TESTDNA oferują również szczególnie pomocny w diagnozowaniu autyzmu Panel podstawowy NGS 224 geny, który analizuje 224 wybrane geny najczęściej odpowiedzialne za zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Przewaga badań genetycznych

Badania genetyczne dziecka autystycznego dają często odpowiedz przed pojawieniem się konkretnych objawów chorobowych, mają więc wartość profilaktyczną i dają możliwość szybkiego podjęcia terapii. Co znacząco wpływa na późniejszy rozwój czy funkcjonowanie dziecka. W badanych genach są badane nawet najrzadsze zmiany. Badane są setki/ tysiące genów za jednym podejściem, co daje całościowy obraz chorób i pozwala zaoszczędzić czas i pieniądze na wykonywanie poszczególnych badań jedno po drugim.

Metoda pobrania próbki

Do badania pobiera się próbkę krwi lub wymaz z policzka – pobranie możliwe jest w domu pacjenta.

Czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 6 – 10 tygodni.

Cena badania WES ok.5 500 zł/ NGS 224 geny – ok.4000 zł

Wyniki badania są bezpłatnie konsultowane z lekarzem pediatrą – genetykiem.

Przeczytaj też:

1. badania na odpornosc
2. badania na padaczkę
3. badania genetyczne dziecka
4. test nova