Badanie WES – najczęściej zadawane pytania

Badanie WES jest badaniem genetycznym, budzącym ogromną ilość pytań wśród pacjentów, którzy chcą go wykonać. Przeczytaj odpowiedzi na pytania, które pojawiają się najczęściej…

1. Co to jest badanie genetyczne WES?
2. Co wykrywa badanie WES?
3. Ile kosztuje test WES?
4. Czy badanie genetyczne WES jest refundowane?

Co to jest badanie genetyczne WES?

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing – sekwencjonowanie całego eksomu) jest to badanie genetyczne o najszerszym zakresie z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Podczas jednej analizy sprawdzane są mutacje w około 23 000 genach.

Badanie genetyczne kierowane jest dla dzieci oraz dorosłych u których pojawiają się objawy, które mogą sugerować podłoże genetyczne. Analiza jest realizowana indywidualnie w zależności od wskazań i objawów klinicznych pacjenta.

⭐ Jest to najbardziej szczegółowe i wnikliwe badanie genetyczne dostępne dla pacjenta. Srawdzany jest cały egzom, czyli wszystkie poznane regiony kodujące genów – ok. 23 000 genów. W badaniu WES PREMIUM badanie są również części niekodujące genów czyli introny.

⭐ Dodatkowo analiza może obejmować zakres zbliżony do badania mikromacierzy (kariotypu molekularnego) – sprawdzane są więc tzw. zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje), a także zmiany mtDNA czyli zmiany mitochondrialne.

Co wykrywa badanie WES?

Podczas analiz w trakcie badania WES wykrywane są:

• mutacje punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS (zmiany o nieznanej patogeniczności– jeżeli można podejrzewać, że są przyczyną objawów pacjenta),
• zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) – zakres zbliżony do badania mikromacierzy (zarówno z próbki krwi jak i z wymazu z policzka)
• zmiany punktowe w mtDNA (DNA mitochondrialne)

Ile kosztuje test WES?

Ceny:

WES PREMIUM (badanie pojedyncze wraz z raportem profilaktycznym – 72 geny):  6 297 zł

WES PREMIUM TRIO (pacjent + rodzice): 9 797 zł + opcjonalnie raport profilaktyczny dla rodzica: 800 zł

👉 Istnieje możliwość dokupienia do badania WES PREMIUM raportu wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , wykorzystywane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

• Badanie WES STANDARD: 5 597 zł
• Badanie WES PREMIUM TRIO (1+2): 10 997 zł
• Badanie WES STANDARD TRIO + raporty PROFILATYKTYCZNE dla rodziców: 13 997 zł

Umów się na badanie

Bezpłatna zmiana terminu lub odwołanie wizyty

1. Wybierz badanie

Wybierz badanie

Wybierz badanie

lub

2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową

3. Wybierz termin

Wybierz godziny08:0009:0010:0011:0012:0013:0014:0015:0016:00Dowolne godziny

4. Dane kontaktowe

Podaj kod promocyjny

Zarezerwuj wizytę

Pamiętaj! W każdej chwili możesz zmienić termin lub odwołać swoją wizytę.

Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. z siedzibą: ul. Feliksa Bocheńskiego 38a, 40-859 Katowice, o numerze REGON: 243413225, NIP: 634-282-27-48, KRS: 0001091570, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 16

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:

1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);

2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);

3)odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://www.testdna.pl/polityka-prywatnosci/

Pokaż całość >>

Czy badanie genetyczne Wes jest refundowane?

Badanie WES w naszym laboratorium nie jest refundowane, można je wykonać na własną rękę. Ponieważ jest to badanie prywatne, nie trzeba żadnego skierowania. Wystarczy zadzwonić do naszego laboratorium i umówić się na dogodny termin pobrania materiału.

Badanie WES można opłacić w systemie ratalnym.

Wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.

Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.

Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy również możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.

Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!

„Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja „Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/