Badanie WES – najczęściej zadawane pytania
Badanie WES jest badaniem genetycznym, budzącym ogromną ilość pytań wśród pacjentów, którzy chcą go wykonać. Przeczytaj odpowiedzi na pytania, które pojawiają się najczęściej…
- Co to jest badanie genetyczne WES?
- Co wykrywa badanie WES?
- Ile kosztuje test WES?
- Czy badanie genetyczne WES jest refundowane?
Co to jest badanie genetyczne WES?
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing – sekwencjonowanie całego eksomu) jest to badanie genetyczne o najszerszym zakresie z możliwych do wykonania badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Podczas jednej analizy sprawdzane są mutacje w około 23 000 genach.
Badanie genetyczne kierowane jest dla dzieci oraz dorosłych u których pojawiają się objawy, które mogą sugerować podłoże genetyczne. Analiza jest realizowana indywidualnie w zależności od wskazań i objawów klinicznych pacjenta.
⭐ Jest to najbardziej szczegółowe i wnikliwe badanie genetyczne dostępne dla pacjenta. Srawdzany jest cały egzom, czyli wszystkie poznane regiony kodujące genów – ok. 23 000 genów. W badaniu WES PREMIUM badanie są również części niekodujące genów czyli introny.
⭐ Dodatkowo analiza może obejmować zakres zbliżony do badania mikromacierzy (kariotypu molekularnego) – sprawdzane są więc tzw. zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje), a także zmiany mtDNA czyli zmiany mitochondrialne.
Co wykrywa badanie WES?
Podczas analiz w trakcie badania WES wykrywane są:
- mutacje punktowe w genach (patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne, VUS (zmiany o nieznanej patogeniczności– jeżeli można podejrzewać, że są przyczyną objawów pacjenta),
- zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów) – zakres zbliżony do badania mikromacierzy (zarówno z próbki krwi jak i z wymazu z policzka)
- zmiany punktowe w mtDNA (DNA mitochondrialne)
Ile kosztuje test WES?
Ceny:
WES PREMIUM (badanie pojedyncze wraz z raportem profilaktycznym – 72 geny): 6 297 zł
WES PREMIUM TRIO (pacjent + rodzice): 9 797 zł + opcjonalnie raport profilaktyczny dla rodzica: 800 zł
👉 Istnieje możliwość dokupienia do badania WES PREMIUM raportu wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , wykorzystywane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
Umów badanie
Czy badanie genetyczne Wes jest refundowane?
Badanie WES w naszym laboratorium nie jest refundowane, można je wykonać na własną rękę. Ponieważ jest to badanie prywatne, nie trzeba żadnego skierowania. Wystarczy zadzwonić do naszego laboratorium i umówić się na dogodny termin pobrania materiału.
Badanie WES można opłacić w systemie ratalnym.
Wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy również możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy.
Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki!
„Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” https://pomocdzieciom.eu/
POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO http://archiwum.fundacja-echo.pl/
Fundacja “Serca dla Maluszka” https://sercadlamaluszka.pl/
Fundacja „Radość z Uśmiechu” https://radosczusmiechu.pl/