Badanie zgodności genetycznej – diagnostyka przed ciążą
Jeśli planujecie ciążę, to prędzej czy później pojawia się taka myśl:
„Czy i co da się coś sprawdzić wcześniej?”
Badanie zgodności genetycznej brzmi jak coś „dla wybranych”, a w praktyce to po prostu medyczny test, czy jako para macie wspólne ryzyko przekazania dziecku wybranych chorób dziedzicznych.
To jest diagnostyka przed ciążą, która daje spokój, bo daje Wam pewność, że zrobiliście wszystko, żeby Wasze dziecko urodziło się zdrowe.
Badania genetyczne przed ciążą – diagnostyka, która dotyczy Was jako pary
Spis treści
Wiele badań przed ciążą dotyczy pojedynczej osoby (np. hormony, infekcje, USG). A tutaj chodzi o coś innego: czy Wy dwoje – razem – możecie mieć wspólne ryzyko genetyczne dla dziecka.
Bo są choroby dziedziczne, gdzie:
• rodzice są zdrowi,
• nic „nie widać” w badaniach,
• a mimo to oboje mogą być nosicielami tej samej zmiany w tym samym genie.
I dopiero wtedy robi się realny temat do omówienia.
Badania zgodności genetycznej – czyli co?
Najprościej: badania zgodności genetycznej sprawdzają, czy oboje jesteście nosicielami zmian w tych samych genach (czyli czy „składacie się” w parę, w której może pojawić się ryzyko dla dziecka).
To nie jest test, który mówi: „będzie źle” albo „będzie dobrze”.
To jest test, który mówi: „Tu jest ryzyko / tu go nie widzimy w badanym zakresie” – i co z tym można zrobić.
Jakie badanie zrobić na zgodność genetyczną?
GeneScreen® jest badaniem właśnie z tej kategorii: sprawdzacie zgodność genetyczną jako para – na podstawie badania z krwi obojga partnerów.
Dlaczego to jest wygodne (i ludzkie)?
- bo dostajecie wynik, który ma sens w parze, a nie „oddzielnie i domyśl się sama”,
- bo w cenie jest omówienie z genetykiem, czyli ktoś tłumaczy Wam wynik normalnie: co to znaczy i co dalej,
- bo to jest do zrobienia na etapie „przed” – bez presji ciąży, tygodni i deadline’ów.
Jak wygląda takie badanie w praktyce?
1. Zamawiacie badanie dla pary
2. Oboje idziecie na pobranie krwi
3. Laboratorium analizuje DNA
4. Dostajecie wynik online
5. Omawiacie go z genetykiem, żeby zrozumieć, co on znaczy „u Was”, jakie są dalsze kroki po wyniku
To jest naprawdę wszystko. Bez „przygotowań jak do operacji”.
Co może wyjść i co to znaczy?
- U obojga nie ma wspólnego ryzyka w badanym zakresie
Czyli: w tym, co sprawdzono – nie widać układu „oboje nosicielami tego samego”.
To zwykle daje ulgę, bo odpada jedna duża niewiadoma. - Nosicielstwo u jednej osoby
To jest częsty scenariusz i zwykle nie jest „dramatem”.
Najczęściej oznacza: „wiemy, że jedna osoba jest nosicielem – kluczowe jest, co ma druga”. - Nosicielstwo u obojga w tym samym genie
To jest ten moment, kiedy wynik daje konkrety do decyzji.
I to nie musi oznaczać „koniec marzeń o ciąży” – tylko: potrzebujecie planu i rozmowy z genetykiem.
Poniżej pokazujemy przykłady tych chorób, w których nosicielstwo jest stosunkowo częste. GeneScreen® daje Ci szansę ochronić swoje dziecko przed takimi właśnie chorobami.
CHOROBA | JAK CZĘSTO KTOŚ JEST NOSICIELEM | JAK CHOROBA WPŁYWA NA ZDROWIE DZIECKA |
Mukowiscydoza (gen CFTR) | ok. 1 na 25 osób | Ciężkie problemy z oddychaniem. |
Rdzeniowy zanik mięśni – SMA (gen SMN1) | ok. 1 na 35 osób | Słabnięcie i stopniowy zanik mięśni; w cięższych postaciach trudności z oddychaniem. |
Zespół łamliwego chromosomu X (gen FMR1) | ok. 1 na 250 kobiet | Może powodować zaburzenia rozwoju i trudności w nauce (zwłaszcza u chłopców). |
Fenyloketonuria (gen PAH) | ok. 1 na 50 osób | Bez leczenia może zaburzać rozwój mózgu i prowadzić do upośledzenia. |
Galaktozemia (gen GALT) | ok. 1 na 100 osób | Organizm nie trawi cukru z mleka; może uszkadzać narządy już we wczesnym okresie życia. |
Choroba Gauchera (gen GBA) | ok. 1 na 50–60 osób | Bóle kości i powiększenie narządów, co może wpływać na rozwój i samopoczucie dziecka. |
Talasemie (geny HBA1, HBA2, HBB) | ok. 1 na 20–30 osób | Może prowadzić do niedokrwistości (anemii), osłabienia i problemów z rozwojem. |
Niedobór biotynidazy (gen BTD) | ok. 1 na 60 osób | Może powodować problemy neurologiczne i rozwojowe, jeśli nie zostanie wcześnie wykryty. |
Choroba Wilsona (gen ATP7B) | ok. 1 na 90 osób | Gromadzenie miedzi może uszkadzać wątrobę i mózg, wpływając na rozwój dziecka. |
Homocystynuria (gen CBS) | ok. 1 na 50–60 osób | Może powodować problemy ze wzrokiem i rozwojem oraz zwiększać ryzyko powikłań naczyniowych. |
Kiedy to badanie ma sens?
Najczęściej wtedy, gdy:
• planujecie ciążę i chcecie mieć więcej spokoju już na starcie,
• macie w rodzinie historie chorób genetycznych albo ciężkich zachorowań u dzieci,
• chcecie przestać działać na zasadzie „może się uda, może nie” i wolicie mieć jasność,
• jesteście po stratach albo długich staraniach i macie dość przypadkowości,
• oboje (lub jedno z Was) ma ponad 35 lat i chcecie świadomie podejść do planowania ciąży.
Co dalej, jeśli wyjdzie, że oboje mamy mutację w tym samym genie?
To jest najważniejsza część.
I od razu jedno: to nie jest wyrok.
Jeśli oboje jesteście nosicielami zmiany w tym samym genie (w chorobie dziedziczonej autosomalnie recesywnie), oznacza to, że:
- przy każdej ciąży istnieje 25% ryzyko, że dziecko odziedziczy dwie wadliwe kopie genu i zachoruje,
- 50% dzieci może być nosicielami (jak Wy),
- 25% może nie odziedziczyć mutacji w ogóle.
Co wtedy można zrobić?
1. Planowanie ciąży z wiedzą
Niektóre pary decydują się na naturalną ciążę, ale z planem:
- odpowiednio dobrana diagnostyka prenatalna (np. biopsja kosmówki, amniopunkcja),
- szybka decyzja medyczna w zależności od wyniku.
2. IVF z diagnostyką preimplantacyjną (PGT-M)
Możliwe jest zapłodnienie in vitro z badaniem zarodków przed transferem.
Do macicy trafia zarodek bez choroby genetycznej.
To rozwiązanie często wybierane przez pary, które chcą maksymalnie ograniczyć ryzyko.
3. Konsultacja rozszerzona i indywidualny plan
Czasem mutacja ma łagodniejszy przebieg albo zmienną ekspresję.
Genetyk kliniczny tłumaczy:
- jaka to dokładnie choroba,
- jaki jest jej przebieg,
- czy są dostępne terapie,
- jakie realne są scenariusze.
Najważniejsze:
wynik „oboje nosicielami” nie zamyka drogi do rodzicielstwa.
On daje Wam możliwość świadomej decyzji.
Czy warto wiedzieć wcześniej?
Badanie zgodności genetycznej nie jest obowiązkiem.
Nie jest też „dla wybranych”.
To po prostu narzędzie.
Dla jednych będzie to:
👉 ulga, bo odpada jedna duża niewiadoma.
Dla innych:
👉 konkretna informacja i plan działania.
Ale w obu przypadkach to jest coś, co daje poczucie, że działacie świadomie – a nie „na ślepo”.
Prawda jest taka:
większość rodziców, którzy trafiają do genetyka już po diagnozie u dziecka, mówi jedno zdanie: „Gdybyśmy mogli wiedzieć wcześniej…”
Badanie zgodności genetycznej daje Wam właśnie tę możliwość – wiedzieć wcześniej.
Bez presji, bez straszenia, bez podejmowania decyzji w pośpiechu.
Najważniejsze w tym wszystkim
To nie jest badanie „czy będziemy mieć chore dziecko”.
To jest badanie:
czy jako para macie wspólne ryzyko – i co z tym można zrobić.
A to ogromna różnica.
Ta wiedza: nie odbiera marzeń o rodzicielstwie, nie odbiera nadziei, nie zamyka drzwi. Ona pozwala te drzwi otwierać mądrzej.
Jeśli planujecie ciążę i chcecie podejść do tego spokojnie, świadomie i bez poczucia „czy mogliśmy zrobić coś więcej?” – badanie zgodności genetycznej jest jedną z rzeczy, które naprawdę można sprawdzić wcześniej.
I czasem właśnie to „wcześniej” robi największą różnicę.
Umów się na badanie
Jeśli zastanawiasz się, jakie badania genetyczne przed ciążą mają sens w Waszej sytuacji, pomożemy to spokojnie poukładać.
Poniższy formularz nie oznacza zakupu ani zobowiązania.
Służy do tego, żebyśmy mogli się z Tobą skontaktować i spokojnie wszystko wyjaśnić.
To pierwszy, spokojny krok – bez decyzji o badaniu na tym etapie – żeby:
- sprawdzić, czy badanie ma w Waszej sytuacji sens,
- spokojnie dobrać zakres (jeśli w ogóle jest potrzebny),
- zapytać o szczegóły organizacyjne.
Umów się na badanie
1. Wybierz badanie
2. Wybierz badanie w punkcie pobrań lub wizytę domową
3. Wybierz termin
4. Dane kontaktowe
FAQ Najczęstsze pytania o badaniach zgodności genetycznej
Źródła naukowe
Nosicielstwo mutacji i dziedziczenie chorób recesywnych
-Carrier frequency estimation of pathogenic variants of autosomal recessive and X-linked conditions – BMC Medical Genomics, 2024; People with autosomal recessive disorders often were born without awareness of the carrier status of their parents.” BioMed Central
-Worldwide carrier frequency and genetic prevalence of autosomal-recessive inherited retinal diseases- PNAS, 2020; Analiza częstości nosicielstwa w populacji. PNAS
-MedlinePlus – Autosomal recessive; If you are born to parents who both carry the same autosomal recessive gene, you have a 25% chance of developing the disease.” MedlinePlus
-Genetics Education Australia – Autosomal Recessive Inheritance; Genetic carriers usually do not show any symptoms of the condition or develop related health problems.” Genetics Education Australia
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
