Panel diagnostyka celiakii – jakie badania wykonać?

Aby móc potwierdzić celiakię należy wykonać przynajmniej 2 badania. Diagnoza celiakii polega na wykonaniu badania genetycznego, a po pozytywnym wyniku jeszcze badań z krwi oraz ewentualnie pobraniu wycinków jelita cienkiego (biopsja) podczas gdy pacjent normalnie spożywa gluten. 

Diagnostyka Celiakii – co wchodzi w skład, jak można zamówić badanie?

Porozmawiaj o swoich objawach – darmowa konsultacja:

Podejrzewasz u siebie celiakię ( nietolerancję glutenu ), masz objawy, które mogą sugerować, że może je powodować celiakia? Czy od dłuższego zmagasz się z tymi problemami, a lekarz nie jest w stanie postawić diagnozy? W takiej sytuacji trzeba działać szybko, ponieważ im dużej celiakia jest niezdiagnozowana tym prowadzi do większego spustoszenia w organizmie. Zastanawiasz się, jakie badania na celiakię będą najlepsze w Twoim wypadku i czy w ogóle są one dla Ciebie wskazane? W kontekście diagnostyki celiakii zalecamy rozpoczęcie diagnostyki od badania genetycznego, a następnie po pozytywnym wyniku wykonania badania serologicznego.

Dlaczego warto wykonać te badanie?

• Potwierdzenie celiakii wymaga wykonania minimum dwóch badań – pozytywny wynik badania genetycznego oraz odpowiednio podwyższony wynik badań serologicznych daje możliwość postawienia przez lekarza pewnej diagnozy
• Obecność genów to tylko predyspozycja do wystąpienia celiakii – pozytywny wynik badania genetycznego wymaga potwierdzenia aktywności choroby badaniem serologicznym
• Szybki wynik – w przypadku wykonania badań genetycznych w kierunku celiakii  wynik otrzymujesz do 7 dni roboczych

W jakich przypadkach warto wykonać diagnostykę w kierunku celiakii?

• W przypadku jeśli podejrzewasz u siebie lub u kogoś bliskiego trwałą nietolerancję glutenu
• Masz charakterystyczne objawy –  bóle brzucha, wzdęcia, zaparcia, biegunki, utrata masy ciała, niski wzrost, zaburzenia rozwoju u dzieci, zmęczenie, bóle kostne, obrzęki, zaburzenia miesiączkowania, zmiany skórne, wtórne objawy zaburzenia trawienia i wchłaniania
• Jesteś w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju celiakii: chorzy z cukrzycą typu 1, osoby z zespołem Downa, Turnera, Williamsa, osoby z autoimmunologicznym zapaleniem wątroby, osoby z autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy (Hashimoto, niedoczynność tarczycy, choroba Basedowa), osoby z selektywnym niedoborem IgA
• Jeżeli w twojej rodzinie pojawiły się przypadki zdiagnozowania celiakii – szczególnie krewni pierwszego stopnia chorzy na celiakię
• Jeżeli od dłuższego czasu, mimo wykonywania innych badań, Twoje problemy zdrowotne nie zostały poprawnie zdiagnozowane i rozpoczęte leczenie nie przyniosło efektów
• Jeżeli chcesz dokładnie i szybko zdiagnozować się pod kątem celiakii – do jej potwierdzenia potrzebny jest pozytywny wynik badania genetycznego, podwyższony wynik badania serologicznego oraz wystąpienie objawów klinicznych

Celiakia – co warto wiedzieć o tej chorobie

Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną o podłożu genetycznym, charakteryzującą się trwającą całe życie (od momentu aktywacji) nietolerancją glutenu. Gluten to frakcja białka zawartego w popularnych zbożach spożywanych na co dzień takich jak: pszenica, żyto, jęczmień oraz owies, który często też jest zanieczyszczony glutenem.

Na celiakię mogą zachorować jedynie osoby posiadające przynajmniej jeden z genów HLA: DQ2,2, DQ2,5, DQ8. Celiakia uznawana jest za chorobę wieku dziecięcego, co jednak nie jest prawdą – mogą na nią zachorować osoby w każdym wieku. Do potwierdzenia celiakii potrzebne są dwa badania – dlatego po uzyskaniu pozytywnego wyniku badania genetycznego należy wykonać jeszcze badania z krwi w kierunku celiakii.

Aktualnie 60% nowo rozpoznanych przypadków celiakii dotyczy osób dorosłych

Jakie są najczęstsze objawy celiakii

Objawy celiakii (nietolerancji glutenu) bywają bardzo różnorodne. Mówi się, że nie ma dwóch takich samych celiakii. Spośród tych najczęściej wymienianych są bóle brzucha, wzdęcia, biegunka, zaparcia czy wymioty. Nie oznacza to jednak, że każda osoba z celiakią musi mieć te dolegliwości. Objawy celiakii mogą być bardzo łagodne i niezauważalne pomimo zniszczenia jelit i zaawansowania choroby.

Obecnie nawet 7 razy częściej spotyka się celiakię skąpoobjawową czy bezobjawową (powodującą nietypowe dolegliwości, np. anemię, hipercholesterolemię, zaburzenia neurologiczne, niepłodność czy poronienia), co może powodować kłopoty diagnostyczne i być wyzwaniem dla lekarzy. To właśnie dlatego średni czas postawienia diagnozy celiakii w Polsce to aż 10 lat. Tymczasem diagnostyka celiakii w tym momencie jest już w pełni dostępna dla każdego, prosta i szybka. Czasem wystarczy jeden bezbolesny, szybki test genetyczny, żeby praktycznie 100% wykluczyć, że to objawy celiakii.

Co powoduje, że nieleczona celiakia jest tak niebezpieczna?

Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną (podobnie jak np. dobrze znana choroba Hashimoto), w której organizm rozpoznaje własne tkanki jako wroga i zaczyna z nimi walczyć. W tym wypadku wytwarzane są przeciwciała, które powodują zanik kosmków jelitowych (malutkich wypustek w jelicie cienkim, które odpowiadają za wchłanianie substancji odżywczych z pożywienia).

Warto wiedzieć:

Chociaż większość osób uważa, że najczęstsze objawy celiakii dotyczą układu pokarmowego to aż 70% pacjentów z noworozpoznaną celiakią nie ma takich dolegliwości. 

• Wszystkie geny związane z celiakią– jeśli nie masz genów DQ2.2 i DQ2.5 oraz DQ8 to oznacza, że możesz być spokojny ponieważ nigdy nie zachorujesz na celiakię
• Dwie zmiany w genie LCT: C/T(-13910) oraz G/A(-22018) odpowiedzialne za nietolerancję laktozy
• Pisemne Zalecenia lekarskie i dietetyczne do wyniku celiakii
• Czas realizacji badania: celiakia 7 dni roboczych, nietolerancja laktozy do 10 dni roboczych

Dowiedz się więcej: Pakiet zdrowe jelita

Nasi specjaliści

Poznaj pozostałych specjalistów testDNA