Badania genetyczne na zakrzepicę

Zakrzepica jest chorobą, która może pojawić się w każdym wieku, chociaż najczęściej spotykana jest u kobiet po sześćdziesiątce. Na początku lub przez długi czas, może nie dawać widocznych objawów, a wykryta wcześniej i dobrze leczona nie musi być groźna. 

Jaką rolę w powstawaniu zakrzepicy pełnią czynniki genetyczne

Zakrzepica może powstawać gdy w rodzinie jest genetycznie przekazywana tromfobilia (nadkrzepliwość) lub hyperhomocysteinemia. Nie zawsze musi być to w pierwszej linii od rodziców, można dziedziczyć również po dziadkach. Jeśli wcześniej w rodzinie występowała zakrzepica, jest wysokie prawdopodobieństwo, że dana osoba także może na nią zachorować. Zakrzepica przez niektórych jest nazywana „Chorobą klasy ekonomicznej”, ponieważ zauważa się ją u ludzi, którzy dużo siedzą w niezmiennej pozycji, więc jeśli w rodzinie wcześniej występował zakrzepica należy profilaktycznie ograniczyć siedzenie.

Jakie badania genetyczne powinna wykonać osoba z podejrzeniem zakrzepicy?

Wariant typu Leiden genu kodującego czynnik V układu krzepnięcia krwi oraz wariant 2010G>A genu protrombiny F2 są najczęściej występującymi czynnikami genetycznej zakrzepicy, więc na nie trzeba zwrócić szczególną uwagę. Poza tym, można sprawdzić, czy nie ma innych chorób, które mogą się przyczyniać do zakrzepicy, jak nadkrzepliwość, czy hyperhomocysteinemia.

Kto powinien wykonywać badania w kierunku wrodzonej nadkrzepliwości?

W pierwszej kolejności są to osoby, u których przed 50 rokiem życia pojawił się zakrzep lub ich rodzice, czy dziadkowie mieli problem z chorobami zakrzepowo-zatorowymi, a także pacjenci przed operacją, czy przyjmujące leki zwiększające krzepliwość krwi. Kobiety, które mają trudność w zajściu w ciąże, poroniły wiele razy, urodziły martwe dziecko lub chcą zacząć przyjmować preparaty hormonalne, także powinny wykonać badania na wrodzoną nadkrzepliwość.

Czy zakrzepicy można zapobiec?

Nawet jeśli mamy uwarunkowanie genetyczne do zakrzepicy to dzięki zdrowemu podejściu do życia, które zawiera dużo ruchu oraz zdrową, zbilansowaną dietę możemy spokojnie zapobiec zakrzepicy. Można także dzięki temu zmniejszyć jej objawy, czy możliwość powstawania zakrzepów, gdy jesteśmy chorzy na tromfobilie.