testdna.pl / Jak sprawdzić wrodzone ...

Jak sprawdzić wrodzone predyspozycje do zakrzepicy?

Chcesz sprawdzić, czy masz genetycznie uwarunkowane skłonności do zakrzepicy? Często podróżujesz i chcesz zmniejszyć ryzyko śmiertelnego zatoru płucnego? W Twojej rodzinie wystąpiła zakrzepica i sam chcesz jej uniknąć?

Skontaktuj się z nami i porozmawiaj o badaniu w kierunku trombofilii wrodzonej, sprawdzającym predyspozycje do zachorowania na zakrzepicę. Dzięki wiedzy o jej występowaniu lekarz może zaproponować odpowiednie działania profilaktyczne lub leki rozrzedzające krew, a Ty będziesz mógł świadomie zadbać o zdrowie w czasie podróży i nie tylko.

Dlaczego warto zrobić badanie w kierunku trombofilii wrodzonej?

Spis treści

Zyskasz informację o tym, czy masz genetycznie uwarunkowane skłonności do tworzenia się zakrzepów,
Lekarz będzie mógł dobrać odpowiednie dla Ciebie leczenie (jeśli istnieją dodatkowe wskazania),
Możesz świadomie unikać dodatkowych czynników ryzyka, które w połączeniu z trombofilią wrodzoną mogą zwiększać ryzyko wystąpienia zakrzepicy i zatorowości płucnej.

Zakrzepica jest chorobą typową dla osób podróżujących. W czasie podróży jesteśmy unieruchomieni przez dłuższy czas w pozycji siedzącej, ze zgiętymi kolanami i stawami biodrowymi. Prowadzi to do spowolnienia przepływu krwi przez co jesteśmy bardziej narażeni na powstanie zakrzepu. Nieleczona zakrzepica może spowodować groźny zator płucny, który może prowadzić do śmierci.

Wiedza o wrodzonej predyspozycji pozwala lepiej przygotować się do podróży z uwzględnieniem profilaktyki przeciwzakrzepowej. Badanie wykonuje się raz na całe życie, dlatego przed kolejną długą podróżą już będzie wiadomo, czy lekarz powinien zalecić np. acard. Czytaj też: Zakrzepica w podróży – jak rozpoznać jej objawy i chronić się przed nią?

Na czym polega badanie w kierunku trombofilii wrodzonej?

Wrodzoną predyspozycję do zachorowania na zakrzepicę wykrywa się badaniem genetycznym w kierunku trombofilii wrodzonej. Obejmuje ono analizę mutacji V Leiden, mutacji protrombiny, PAI-1, V R2 i wariantów genu MTHFR.

Mutacja czynnika V Leiden (1691G>A)

Mutacja czynnika V Leiden to najczęstsza dziedziczna przyczyna nadmiernej krzepliwości krwi. W ciąży krew i tak krzepnie szybciej niż zwykle – to naturalne. Ale jeśli masz tę mutację, ta skłonność jest jeszcze silniejsza. Zakrzepy w naczyniach łożyska, które łatwiej powstają, mogą oznaczać, że dziecko dostaje mniej tlenu i składników odżywczych niż powinno. To może opóźniać rozwój płodu, prowadzić do poronień oraz innych powikłań w ciąży.

Jeśli mutacja zostanie wykryta, lekarz może zalecić profilaktykę przeciwzakrzepową – i to właśnie wiedza o jej obecności daje możliwość działania zanim coś się wydarzy.

**Mutacja genu protrombiny (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A)**

Protrombina to białko, które uruchamia proces krzepnięcia. Mutacja genu protrombiny sprawia, że organizm wytwarza go za dużo – a więc zakrzepy mogą tworzyć się łatwiej i szybciej. W ciąży, gdy układ krzepnięcia jest już naturalnie bardziej aktywny, ta skłonność do nadmiernego krzepnięcia może utrudniać prawidłowy przepływ krwi przez łożysko. Bez prawidłowego ukrwienia rośnie ryzyko powikłań ciąży – w tym poronienia.

Znając wynik, lekarz może ocenić, czy w Twojej sytuacji potrzebna jest profilaktyka przeciwzakrzepowa – i podjąć tę decyzję zanim dojdzie do powikłań.

Mutacja MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)

Warianty genu MTHFR wpływają na to, jak organizm przetwarza kwas foliowy – ten sam, który przyjmujesz w ciąży, żeby chronić dziecko. Zaburzony metabolizm folianów może prowadzić do podwyższonego poziomu homocysteiny, która uszkadza ściany naczyń krwionośnych i może zwiększać to ryzyko chorób układu krążenia. W ciąży, gdy dziecko jest całkowicie zależne od tego, co dzieje się w Twoim ciele, każde zaburzenie w tym obszarze może mieć znaczenie, dlatego warto żeby lekarz miał pełny obraz – również w tym zakresie. Warto też wiedzieć, że określone warianty genu MTHFR wpływają na to, jaki kwas foliowy powinnaś przyjmować, aby chronić dziecko.

PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5)

PAI-1 to białko, które hamuje naturalny proces rozpuszczania zakrzepów. Jeśli działa zbyt intensywnie, skrzepliny utrzymują się dłużej niż powinny – w tym w naczyniach macicy. Ten sam mechanizm może też zaburzać zagnieżdżenie zarodka – bo żeby zarodek mógł się prawidłowo zagnieździć, organizm musi umieć sprawnie rozpuszczać skrzepy. Gdy to nie działa jak powinno, implantacja może być utrudniona.

Badanie jest szczególnie polecane kobietom, które doświadczyły poronień – zwłaszcza nawracających – oraz tym, które mają za sobą nieudane próby in vitro.

V R2 V (c.3980A>G)

V R2 to wariant, który sam w sobie rzadko daje wyraźny sygnał. Jego znaczenie rośnie wtedy, gdy w wyniku pojawia się razem z czynnikiem V Leiden – w takiej kombinacji ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej może być znacznie wyższe niż przy każdej z tych zmian osobno. Dlatego właśnie warto badać je razem – szerszy profil genetyczny daje lekarzowi obraz, którego nie da żaden pojedynczy wynik.

Do analizy wystarczy pobrać wymaz z policzka w przychodni lub w domu za pomocą wysyłkowego zestawu. Pobranie próbki jest szybkie i bezbolesne. Czytaj więcej o badaniu

Wybierz

Pakiet:

Badanie:
Wynik:
Zestaw:
Dostawa:Kurier, paczkomat
Odbiór:Kurier, paczkomat
Konsultacja z lekarzem:

Pakiet

Standard

467 zł

Badanie na trombofilię wrodzoną*
Wynik 4-7 dni roboczych
Do samodzielnego pobrania W domu

Zestaw do samodzielnego pobrania w domu
Darmowa dostawa
Darmowy odbiór próbki
Konsultacja tel. z genetykiemBrak

* mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C), PAI-1/SERPINE1, V R2

Zamawiam

Pakiet

Premium

629 zł

+ Szybszy wynik
+ konsultacja z lekarzem

Badanie na trombofilię wrodzoną*
Wynik 4-7 dni roboczych
Do samodzielnego pobrania W domu

Zestaw do samodzielnego pobrania w domu
Darmowa dostawa
Darmowy odbiór próbki
Konsultacja tel. z genetykiem

* mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C), PAI-1/SERPINE1, V R2

Zamawiam

Jakie są powikłania trombofilii wrodzonej?

Wszystkie wymienione wcześniej czynniki mogą prowadzić do powstawania zakrzepów u osób z genetycznymi predyspozycjami do trombofilii wrodzonej. Zakrzepy te mogą być małe i lokalizować się w łożysku, co może prowadzić do poronień, lub mogą stanowić poważne zagrożenie życia, takie jak zakrzepy żył. Wrodzona trombofilia jest jednym z głównych czynników ryzyka wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, diagnozowanej u 41% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich.

Brak leczenia wrodzonej trombofilii może powodować komplikacje w pierwszym i trzecim trymestrze ciąży, a także prowadzić do urodzenia martwego dziecka. Niebezpiecznym powikłaniem trombofilii wrodzonej, zwłaszcza w kontekście mutacji czynnika V Leiden oraz genu protrombiny, jest ryzyko zawału serca. Powikłania te najczęściej występują, gdy genetyczne predyspozycje łączą się z wymienionymi wcześniej czynnikami ryzyka, takimi jak ciąża.

4.2/5 - (6 głosów / głosy)

[sgmb id=1]

O autorze

Zespół laboratorium testDNA

Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.

W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.

Poznaj naszych ekspertów.

Data publikacji: 19.04.2019, 11:28 | Ostatnia aktualizacja: 01.07.2024, 10:04

Spis treści