Badania genetyczne niepłodności – przyczyny niepłodności, typy badań i cena

Niepłodność to problem, który dotyka wiele par na całym świecie. Wiele przypadków niepłodności ma podłoże genetyczne, dlatego badania genetyczne niepłodności są kluczowe dla zrozumienia i leczenia tego problemu. Dzięki zaawansowanym metodom diagnostycznym możliwe jest zidentyfikowanie genetycznych przyczyn niepłodności, co pozwala na wdrożenie odpowiednich terapii. W tym artykule omówimy, jak często występuje niepłodność męska, jakie są najczęstsze przyczyny niepłodności genetycznej, jakie badania są zalecane oraz jakie są koszty diagnostyki.

Badania genetyczne niepłodności – jak często występuje niepłodność męska?

Niepłodność męska dotyka około 40-50% wszystkich przypadków niepłodności u par. Oznacza to, że niemal połowa problemów z poczęciem dziecka jest związana z mężczyznami. Niepłodność męska może wynikać z różnych czynników, w tym genetycznych. Badania genetyczne niepłodności pomagają zidentyfikować specyficzne mutacje i anomalie chromosomowe, które mogą wpływać na zdolność do zapłodnienia. Wczesna diagnoza genetyczna jest kluczowa dla skutecznego leczenia i zwiększenia szans na poczęcie dziecka.

Badania genetyczne niepłodności – najczęściej występujące przyczyny

Najczęstsze przyczyny niepłodności genetycznej obejmują mutacje chromosomowe i genowe. Zespół Klinefeltera jest jedną z najczęstszych przyczyn genetycznych niepłodności męskiej, wynikającą z obecności dodatkowego chromosomu X. Mutacje w genie CFTR, związane z mukowiscydozą, mogą wpływać na produkcję plemników. Zespół Turnera, będący przyczyną niepłodności u kobiet, wynika z brakującego lub niekompletnego chromosomu X. Mutacje w genie AZF mogą prowadzić do nieprawidłowej produkcji plemników u mężczyzn. Translokacje chromosomowe mogą również prowadzić do problemów z płodnością zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Ponadto, mutacje w genie MTHFR są związane z problemami z implantacją zarodka i utrzymaniem ciąży.

Badania genetyczne niepłodności – typy badań

Badania genetyczne niepłodności obejmują szeroki zakres testów, które pomagają zidentyfikować konkretne przyczyny problemów z płodnością. Badanie kariotypu to analiza chromosomów, która pozwala na wykrycie dużych anomalii genetycznych, takich jak zespół Klinefeltera czy Turnera. Badania molekularne, takie jak testy na obecność specyficznych mutacji genetycznych, obejmują mutacje w genie CFTR, AZF czy MTHFR. Technika FISH (Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) pozwala na wykrycie subtelnych zmian chromosomowych. Mikromacierze DNA to zaawansowane badanie pozwalające na wykrycie mikrodelecji i mikroduplikacji w genomie. Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) to bardzo precyzyjna metoda umożliwiająca analizę dużych fragmentów DNA w poszukiwaniu mutacji genetycznych.

Badania genetyczne niepłodności – cena badań

Koszty badań genetycznych niepłodności mogą się znacznie różnić w zależności od zakresu i rodzaju przeprowadzanych testów. Cena badania kariotypu wynosi zazwyczaj od 500 do 1500 złotych. Testy na obecność specyficznych mutacji genetycznych mogą kosztować od 300 do 2000 złotych, w zależności od rodzaju mutacji. Koszt badania FISH wynosi od 1000 do 3000 złotych. Cena badania mikromacierzy DNA wynosi od 2000 do 5000 złotych. Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) to zaawansowana metoda, której koszt może wynosić od 3000 do 10000 złotych, w zależności od zakresu analizy. Różnice w cenach mogą wynikać z technologii użytej do analizy, renomy laboratorium oraz zakresu testów.