Badania genetyczne przed ciążą – jakie wybrać, kiedy należy je wykonać? GeneScreen®, kariotyp, KIR i HLA-C
Badania genetyczne przed ciążą – jakie wybrać, kiedy należy je wykonać? GeneScreen®, kariotyp, KIR i HLA-C
Zdrowie dziecka jest dla przyszłych rodziców najważniejsze. Zanim jednak pojawi się ciąża, warto wykonać badania genetyczne, które pomagają ocenić ryzyko chorób dziedzicznych i przygotować się do bezpiecznego przebiegu ciąży. Diagnostyka jeszcze na etapie planowania rodziny pozwala wykryć mutacje, które mogą zostać przekazane potomstwu lub wpływać na możliwość zajścia i utrzymania ciąży.
Jakie badanie genetyczne warto zrobić przed ciążą?
Badania genetyczne przed ciążą – dla kogo są przeznaczone?
Jaką próbkę należy dostarczyć do badań genetycznych przed ciążą?
Badania genetyczne przed ciążą – jak wygląda proces wykonania badania?
Badania genetyczne przed ciążą – na co zwrócić uwagę przy wyborze laboratorium do badania?
Jakie badanie genetyczne warto zrobić przed ciążą?
Spis treści
Przed planowaną ciążą warto sprawdzić, czy jedno z partnerów jest bezobjawowym nosicielem mutacji, które mogą prowadzić do chorób dziedzicznych u dziecka – np. mukowiscydozy (CFTR), SMA (SMN1) czy chorób metabolicznych. Ponieważ nosicielstwo zwykle nie daje objawów, wiele par nie zdaje sobie sprawy z istnienia ryzyka.
Najbardziej kompleksowym sposobem oceny tego ryzyka jest badanie przesiewowe obejmujące analizę wielu genów jednocześnie, takie jak GeneScreen®. Pozwala ono ocenić, czy oboje partnerzy mogą przekazać dziecku tę samą mutację. Dzięki temu para może z wyprzedzeniem podjąć świadome decyzje dotyczące rodzicielstwa.
➡️ Zobacz, na czym polega badanie GeneScreen® i dla kogo jest przeznaczone
Jakie inne badania genetyczne warto rozważyć przed ciążą?
Poniżej znajdują się dodatkowe badania genetyczne, które często wykonuje się jako uzupełnienie lub alternatywę – w zależności od historii zdrowia pary.
Kariotyp – ocena chromosomów
Badanie wykrywa nieprawidłowości liczby lub struktury chromosomów, które mogą być przyczyną poronień lub trudności z zajściem w ciążę.
Badanie WES (cały egzom)
WES analizuje tysiące genów i pomaga wykryć zmiany związane z niepłodnością, poronieniami nawracającymi i chorobami dziedzicznymi występującymi w rodzinie.
Badania w kierunku trombofilii wrodzonej
Określają predyspozycje do zakrzepicy, które mogą wpływać na utrzymanie ciąży. Są szczególnie istotne dla kobiet po poronieniach.
Badanie KIR i HLA-C u par planujących ciążę
Badanie ocenia zgodność immunologiczną partnerów. Niektóre genotypy KIR oraz określone kombinacje z HLA-C partnera mogą utrudniać implantację zarodka lub zwiększać ryzyko wczesnych poronień. Szczególnie polecane przy poronieniach nawracających i niepowodzeniach w IVF.
Badania genetyczne przed ciążą – dla kogo są przeznaczone?
Badania genetyczne przed ciążą dedykowane są dla przyszłych rodziców bez względu na wiek. Można je wykonać na etapie planowania ciąży nawet przez całkiem zdrowe pary. Wiele mutacji genetycznych nie daje jednoznacznych objawów, a jednak mogą być dziedziczone przez płód lub powodują problemy z zajściem oraz utrzymaniem ciąży.
Diagnostyka może mieć kluczowe znaczenie:
– dla par mających za sobą poronienia,
– kiedy kobieta przekroczyła 35 rok życia,
– gdy w rodzinie występują choroby dziedziczne,
– gdy para bezskutecznie stara się o ciążę,
– przed procedurą in vitro (IVF).
Po szczęśliwym poczęciu analizę można uzupełnić o badania genetyczne dziecka.
Jaką próbkę należy dostarczyć do badań genetycznych przed ciążą?
Badania genetyczne przed ciążą są wykonywane na podstawie próbki krwi żylnej, która powinna zostać pobrana od mężczyzny oraz kobiety. Bardzo ważne jest, by badaniu poddać się wspólnie. W ten sposób można sprawdzić zestaw genów pochodzących od obojga przyszłych rodziców. Badanie GeneScreen® czy kariotyp to jedne z najpopularniejszych badań przed rozpoczęciem starań o potomstwo.
Badania genetyczne przed ciążą – jak wygląda proces wykonania badania?
Badanie genetyczne wykonywane przed ciążą ma na celu ustalenie genetycznego stanu zdrowia przyszłych rodziców. Proces wykonania analizy wygląda jak zwykła morfologia – pobierana jest niewielka próbka krwi żylnej, którą następnie laboratorium poddaje analizie DNA. Na badanie nie trzeba przychodzić na czczo, nie ma również konieczności stosowania specjalnych przygotowań.
Badania genetyczne przed ciążą – na co zwrócić uwagę przy wyborze laboratorium do badania?
Warto wybierać takie laboratorium genetyczne, które:
– ma doświadczenie w diagnostyce przed ciążą,
– oferuje nowoczesne metody analizy genów,
– zapewnia jasny, pełny koszt badania (bez ukrytych dopłat),
– udziela konsultacji i wsparcia na każdym etapie,
– wykonuje badania w certyfikowanym zapleczu laboratoryjnym.
Najczęściej zadawane pytania
Treści na tej stronie zostały przygotowane przez zespół specjalistów laboratorium testDNA, które od ponad 20 lat zajmuje się badaniami DNA w Polsce. Naszą misją jest dostarczanie pacjentom rzetelnych informacji oraz nowoczesnych rozwiązań diagnostycznych.
W pracach nad materiałami edukacyjnymi uczestniczą lekarze, diagności laboratoryjni oraz konsultanci medyczni, którzy na co dzień wspierają kobiety po poronieniach i pary zmagające się z niepłodnością. Dzięki temu masz większą pewność, że informacje, które czytasz, są oparte na aktualnej wiedzy medycznej i praktyce klinicznej.
Powiązane artykuły
Przepraszamy – w tej chwili trwają prace modernizacyjne i chwilowo nasz formularz umawiania wizyt jest niedostępny.
Jeśli chcesz umówić się na badanie zadzwoń (665761161) lub napisz nam wiadomość e-mail / na czacie podając imię, nazwisko, rodzaj badania i miejscowość, w której chcesz je umówić – oddzwonimy jak najszybciej.
Przepraszamy za chwilowe niedogodności.
