Badania WES – najszersze badania genetyczne

Akronim WES to skrót od angielskiego określenia Whole Exome Sequencing, co w języku polskim oznacza sekwencjonowanie całego egzomu. Są to nowoczesne badania genetyczne dla dzieci i dorosłych pozwalające nie na wybiórcze badanie genów odpowiedzialnych za daną chorobę, lecz całościowe przeskanowanie 23 000 ludzkich genów. Tak szerokie podejście jest gwarantem szybszej i trafniejszej diagnozy, a czas ma przecież kluczowe znaczenie dla wdrożenia efektywnego leczenia. Badania te przeznaczone są dla dorosłych i dzieci, u których podejrzewa się występowanie chorób mogących mieć podłoże genetyczne.

Czy badania WES mogą wykryć wszystkie choroby genetyczne?
Badania WES – najszersze badania genetyczne na rynku
Dlaczego badania WES są tak drogie?
Badania WES – po co robi się badania genetyczne?

Czy badania WES mogą wykryć wszystkie choroby genetyczne?

Badania WES są bardzo zróżnicowane. Obecnie to najobszerniejsze badanie genetyczne na rynku zastępujące szereg innych analiz. Przede wszystkim przed wykonaniem badania WES zaleca się konsultację z genetykiem, który opisze oraz oceni objawy, jakie występują u danego pacjenta, co umożliwia dobór indywidualnego badania. Druga konsultacja jest zalecana po otrzymaniu wyniku badania WES, które powinno być prawidłowo zinterpretowane oraz objaśnione dorosłemu pacjentowi bądź rodzicom badanego dziecka.

Badania WES – najszersze badania genetyczne na rynku

Analizując wszystkie geny badanie WES tym samym zastępuje badania na odporność, diagnostykę schorzeń autoimmunologicznych, badania padaczki czy badania autyzmu oraz wiele innych analiz. Test WES jest w stanie wykryć każdą chorobę o podłożu genetycznym lub mutacje, które mogą prowadzić do wystąpienia schorzenia oraz być dziedziczone.

Dlaczego badania WES są tak drogie?

Badania WES mają wysoką cenę, ponieważ są to najszersze i najnowocześniejsze badania na rynku. Koszty wynikają więc z zaawansowania testów. Cena badania WES może sięgać do sześciu tysięcy złotych zależnie od wybranego wariantu tzn. wersji podstawowej bądź WES Premium. Badanie zachowuje ważność przez całe życie, co przemawia za tym, że warto ponieść stosunkowo wysokie koszty.

Badania WES – po co robi się badania genetyczne?

Badania genetyczne wykonuje się w celu zdiagnozowania schorzeń o podłożu genetycznym, czyli będą to badania genetyczne na autyzm, badania genetyczne padaczki, czy w celu potwierdzenia bądź wykluczenia występowanie chorób metabolicznych lub immunologicznych. Dadzą również odpowiedź na pytanie, czy u danej osoby występuje ryzyko rozwoju choroby nowotworowej. Dzięki badaniu WES można również wykryć wrażliwość na leki, co wpłynie na ich odpowiedni dobór. Testy WES są niezbędne do postawienia trafnej diagnozy oraz podjęcia prawidłowego leczenia.